A translucência nucal (NT) refere-se à espessura máxima do tecido mole entre a camada cutânea e a camada fascial na parte posterior do colo fetal, e reflecte a acumulação de fluido linfático no tecido subcutâneo. A TN é a espessura máxima do tecido mole entre a camada cutânea da parte posterior do pescoço e a camada fascial. O NT é melhor examinado às 11-13+6 semanas. A espessura normal do NT aumenta com o número de semanas de gestação e é geralmente considerada anormal às 11-13+6 semanas de gestação se for ≥2.5 mm e às 14-22 semanas se for ≥6 mm. Pode ser relaxada em gravidezes avançadas. As causas do alargamento da TN podem estar relacionadas com a genética, anomalias anatómicas ou infecções que conduzam a uma drenagem linfática deficiente e, em alguns casos, podem evoluir para linfedema cervical em plena gravidez. A anomalia cromossómica mais comum associada ao alargamento precoce da TN é a trissomia do cromossomo 21, juntamente com a trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 22 e 45XO (síndrome de Turner). As anomalias não cromossómicas, tais como malformações do coração fetal, edema fetal, lesões dominantes torácicas, displasia esquelética, e receptor da síndrome da transfusão de dois nascimentos também devem ser excluídas. Em geral, cerca de 80%-90% das anomalias da TN são lesões transitórias e o feto é normal. Pensa-se que seja causada por dobras de neuroepitelium dentro do coróide, contendo líquido cefalorraquidiano e detritos celulares. Pode ser solitário ou múltiplo e pode causar dilatação ventricular se obstruir a circulação do líquido cefalorraquidiano. A incidência de CPC é de 1-2% e pode aparecer de forma transitória em fetos normais, desaparecendo na sua maioria com 20 semanas. Não há um significado patológico claro e o prognóstico é bom. deve ser considerado um diagnóstico para aqueles que se encontram após 18 semanas com um diâmetro de 10 mm ou mais. As anomalias cromossómicas em CPC simples são encontradas em 1-2,4% dos casos. O CPC simples desaparece no final da gravidez e na grande maioria dos casos não é combinado com outras anomalias. Se outras anomalias forem combinadas, especialmente malformações múltiplas, há uma grande probabilidade de anomalias cromossómicas, incluindo a trissomia 18 e a trissomia 21. O líquido cerebrospinal é produzido pelo plexo intracerebroventricular e entra no terceiro ventrículo através do forame interventricular, depois no quarto ventrículo através dos foramina média e lateral, e depois no espaço subaracnoideo através dos foramina média e lateral. A dilatação dos ventrículos ocorre quando a circulação do líquido cefalorraquidiano é bloqueada por várias razões e se acumula nos ventrículos. Uma dilatação ventricular acentuada dos ventrículos laterais ≥15mm em largura é chamada hidrocefalia. É mais frequentemente devido ao estreitamento do aqueduto do cérebro médio, e as causas incluem anomalias cromossómicas, inflamação, e compressão de massa. Após 20 semanas de gestação, um ventrículo lateral ou uma piscina medular cerebelar de mais de 10 mm de largura deve alertá-lo para uma hidrocefalia dilatada e deve ser seguido de perto. Se a largura for >10 mm e <15 mm, chama-se dilatação ventricular ligeira (ligeira?ventriculomegalia). Na maioria das vezes não se deve a obstrução do sistema ventricular, aumentando a probabilidade de malformação, e recomenda-se a TORCH e cariotipagem. Aproximadamente 5-10% dos fetos com dilatação ventricular ligeira isolada são cromossomicamente anormais, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum. 4. alargamento da fossa craniana posterior (ampliada? cisterna? magna) A área anecóica entre o aspecto posterior do cerebelo e da minhoca cerebelar e a superfície medial do osso occipital é a fossa craniana posterior. O alargamento da fossa craniana posterior está associado à haploinsuficiência fetal, particularmente a trissomia do cromossomo 18, e é também observada nos quistos aracnóides e nas malformações de Dandy-Walker. Na ausência de outras anomalias coexistentes, é indicado o acompanhamento com ultra-sons e outros estudos de imagem. 5. pyelectasis leve (pyelectasis) A pyelectasis leve é um aumento do diâmetro anterior e posterior da pélvis renal separada, mas não é suficiente para diagnosticar a hidronefrose. Uma pyelectasia grave pode resultar na atrofia do parênquima renal e num aumento do tamanho do rim. Um diâmetro anterior-posterior da separação da pélvis renal (APD) de ≥4 mm às 20 semanas, ≥5 mm às 20-30 semanas e ≥7 mm após 30 semanas é considerado dilatação pélvica ligeira com possíveis anomalias fetais e deve ser seguido até ao nascimento. Outras patologias orgânicas incluem estenose da junção ureteral pélvica, estenose da junção ureteral ou dilatação ureteral devido ao refluxo vesicoureteral, válvulas uretrais posteriores, e síndrome de Prune-belly (obstrução uretral resultando numa grande bexiga fetal com parede da bexiga extremamente fina e parede abdominal fetal). 6. artéria umbilical única (SUA) O cordão umbilical normal contém duas artérias umbilicais e uma veia umbilical. sua significa que existe apenas uma artéria umbilical e a incidência é de cerca de 1%. A maior é a veia umbilical e a menor é a artéria umbilical, que é ligeiramente maior do que o lúmen normal. A SUA pode ocorrer isoladamente ou em combinação com anomalias cromossómicas e outras malformações, tais como trissomia 18 e trissomia 13. A SUA está associada a um risco significativamente aumentado de malformações cardíacas, malformações renais e FGR. Recomenda-se um ecocardiograma fetal adicional para resultados clínicos de ASD. 7. foco ecogénico intracardíaco (FEI) A FEI é uma ecogenicidade isolada em forma de ponto focal na área livre de uma cavidade ventricular numa imagem cardíaca de quatro câmaras, correspondente aos músculos papilares ou cordões tendinosos, com uma intensidade ecogénica semelhante à do esqueleto fetal. Pode ser solitário ou múltiplo, mas é mais comum no ventrículo esquerdo, diminuindo gradualmente com a idade gestacional e desaparecendo a partir de 1 ano de idade. A causa pode estar relacionada com inflamação, espessamento ou calcificação das cordas do tendão papilar, mas não afecta a saúde nem a função cardíaca. A incidência de anomalias cromossómicas em fetos com FEI é de cerca de 1/600 quando a idade materna é ≥31 anos. O fémur é o único osso longo que é rotineiramente medido na ultra-sonografia obstétrica. O fémur curto é considerado como uma anomalia cromossómica em 19% das crianças com trissomia do cromossomo 21. Com uma BPD/FL superior a 1,5, 54-70% das crianças com trissomia do fémur 21 podem ser detectadas. Os fémures curtos na gravidez média e tardia são também observados em condrodisplasia, FGR, bebés mais novos que a idade gestacional, e defeitos congénitos proximais do fémur. 9. o intestino hiperecogénico não é uma doença mas uma manifestação ultra-sonográfica de ecogenicidade do intestino fetal, de intensidade próxima ou superior à ecogenicidade óssea, geralmente observada no intestino delgado em fetos a médio e longo prazo. A incidência em gravidezes a médio e a termo é de 1%. A maioria dos resultados de seguimento fetal são, em última análise, normais, mas uma proporção significativa de fetos é confirmada como tendo anomalias, tais como anomalias cromossómicas, anomalias gastrointestinais, obstrução intestinal, peritonite mecónica, fibrose cística, hemorragia intra-amniótica e infecção intra-uterina. 10. aumento ou diminuição do espaçamento fetal entre os olhos O espaçamento orbital excessivo ou pequeno em ambos os olhos está geralmente associado a alguma síndrome anómala. Uma estimativa aproximada da distância entre os centros orbitais (mm) é aproximadamente igual ao número de semanas de gestação e pode ser usada para determinar isto. Quando o índice canthus é ≥38, o índice canthus é demasiado grande, o que pode ser visto na trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 21; quando o índice canthus é <20, o índice canthus é demasiado pequeno, o que pode ser visto nas anomalias do forebrain (todo o forebrain), nas anomalias justacranianas, na microcefalia, e frequentemente também na trissomia do cromossomo 13 e trissomia do cromossomo 21. O osso nasal fetal começa a desenvolver-se na sexta semana de vida embrionária e ossifies por osteogénese membranosa na nona a décima primeira semana. Em aproximadamente 50-60% das crianças com trissomia do cromossomo 21, os defeitos do osso nasal são detectados no rastreio ultra-sonográfico às 10-14 semanas. O alargamento ou estreitamento nasal do feto também pode ser observado numa variedade de anomalias cromossómicas. No caso de anencefalia e oftalmoplegia, o feto pode ter uma única narina, um nariz de elefante e uma posição nasal anormal. O plano de medição padrão é o plano sagital mediano na posição horizontal do feto, que mostra uma linha fina de forte ecogenicidade na ponte nasal. É importante notar que os defeitos ósseos nasais podem ocorrer numa pequena proporção de fetos cromossomicamente normais, e a prevalência de defeitos ósseos nasais nas populações cromossomicamente normais depende das características étnicas e faciais dos progenitores. A distância entre os cantos da boca do feto aumenta ou diminui em relação à idade gestacional. A distância aumentada entre os cantos da boca é de 2 desvios padrão acima do normal e é observada numa variedade de anomalias cromossómicas. A distância reduzida entre os cantos da boca, que é inferior a 65% do normal para um feto da mesma idade gestacional, é também frequentemente uma manifestação clínica de síndromes cromossómicas e genéticas. A ausência de uma mandíbula ou uma pequena mandíbula é frequentemente uma das anomalias mais frequentes nas síndromes de anomalias cromossómicas. Os diâmetros anterior-posterior e esquerda-direita da mandíbula fetal são reduzidos e são significativamente inferiores aos de um feto normal da mesma idade gestacional. A ultra-sonografia pode mostrar claramente uma mandíbula em forma de ferradura. No passado, a inspecção visual do contorno facial era mais subjectiva, mas hoje em dia o índice da mandíbula é utilizado para determinar isto. O índice mandibular (índice mandibular) = (diâmetro mandibular anterior-posterior/diâmetro biparietal) x 100. O índice mandibular é <21 em micrognatia, vulgarmente visto nas supressões trissomia 18, trissomia 21, 45XO e 5P. Foram relatadas anomalias cromossómicas em cerca de 66% dos fetos com micromaxila, e 80% dos trigémeos têm anomalias micromaxilares nos relatórios de autópsia. 14. folhas amnióticas A ultra-sonografia durante a gravidez revela uma banda fortemente ecogénica de luz flutuando no líquido amniótico dentro do saco amniótico, chamada folha amniótica ou pregas de aderência cervical. Isto é causado pela presença de cicatrizes de adesão na cavidade uterina e pelo crescimento de membranas amnióticas e coriónicas ao longo das cicatrizes esticadas. É mais espessa porque contém duas camadas de vilosidades coriónicas e duas camadas de âmnio, sendo por isso fortemente e distintamente ecogénica. Está associado ao número crescente de operações uterinas em mulheres em idade fértil nos dias de hoje. A folha amniótica não está associada a adesões fetais e não está associada a malformações fetais e não requer nenhuma gestão especial. Contudo, deve-se ter o cuidado de a diferenciar de outras bandas intrauterinas, tais como a síndrome da banda amniótica, septo uterino longitudinal incompleto, placenta contornada, e separação do saco amniótico em múltiplos fetos. As causas das anomalias fetais são variadas e não existe um método de prevenção eficaz, mas sim um diagnóstico precoce e a interrupção atempada da gravidez. A ultra-sonografia é a primeira escolha para o diagnóstico precoce de malformações fetais. Algumas destas anomalias microscópicas aparecem cedo e persistem, algumas são transitórias, algumas ocorrem de forma irregular e outras são lesões de início tardio. Embora muitos fetos com anomalias cromossómicas não apresentem quaisquer sinais nas imagens ultra-sonográficas. No entanto, como marcadores suaves de ultra-sons de anomalias cromossómicas, podem fornecer pistas para o rastreio cuidadoso de malformações fetais e alertar o operador para examinar cuidadosamente o feto em busca de outras anomalias combinadas. Para gravidezes continuadas, as alterações ultrassonográficas devem ser acompanhadas regularmente. Embora a probabilidade de problemas com a presença isolada dos fenótipos acima mencionados seja pequena e a sensibilidade e especificidade não sejam elevadas; contudo, em mulheres idosas com resultados de rastreio serológico anormais (PAPP-A, α-FP, β-hCG, uE3, inhibin-A) e em combinação com outros factores de alto risco, a biopsia das vilosidades coriónicas (10-13 semanas), amniocentese (16-22 semanas), para além da RM, deve eventualmente ser realizada Para além da RM, as células fetais devem ser extraídas por métodos intervencionais, tais como biopsia das vilosidades coriónicas (10-13 semanas), amniocentese (16-22 semanas) e aspiração do cordão umbilical para cariotipagem para confirmar o diagnóstico.