P1: O que é a leucemia granulocitária crónica uma doença? A: A leucemia granulocítica crónica é referida como granulocitose lenta (CML para abreviar). Trata-se de uma leucemia crónica. Caracteriza-se clinicamente por um aumento significativo de granulócitos (tanto maduros como ingénuos), esplenomegalia marcada e, em geral, um curso lento da doença. A maioria dos doentes apresenta sem sintomas óbvios ou apenas sintomas não específicos, tais como mal-estar, febre baixa e suores nocturnos, e são observados para glóbulos brancos elevados ou baço aumentado ao exame físico. P2: Como é diagnosticada a leucemia granulocítica crónica? A: Os resultados clínicos de 1) glóbulos brancos marcadamente elevados com glóbulos vermelhos e plaquetas essencialmente normais, 2) acompanhados por um baço marcadamente aumentado, e 3) sem sintomas óbvios como hipertermia ou hemorragia, podem ser altamente suspeitos de granulocitose crónica. A confirmação do diagnóstico requer uma aspiração da medula óssea e a conclusão dos testes de citologia da medula óssea, cromossomal e do gene de fusão BCR/ABL. É importante salientar que as descobertas cromossómicas do cromossoma Ph (isto é, translocação t(9;22)) e/ou detecção do gene de fusão BCR/ABL são necessárias para confirmar o diagnóstico. Caso típico 1: O Sr. Wang, 43 anos de idade, fez um exame físico no seu local de trabalho. Um exame de sangue de rotina revelou uma contagem de glóbulos brancos de 132 x 109/L (valor normal 4-10 x 109/L) e outros indicadores eram basicamente normais. O centro de exame físico aconselhou o doente a vir ao departamento de hematologia para consulta. Ao tomar cuidadosamente a história, o paciente tinha recentemente sentido uma sensação de plenitude no abdómen inferior esquerdo e tinha suores nocturnos. Foi realizada uma aspiração óssea e a citomorfologia era consistente com a fase crónica da doença, com um cromossoma Ph positivo e um gene de fusão BCR/ABL positivo. P3: O que é o cromossoma Ph (ou seja, t(9;22) translocação cromossómica) e o gene de fusão BCR/ABL? R: O cromossoma Ph, o cromossoma de Filadélfia, é o cromossoma característico da leucemia granulocítica crónica e é essencialmente formado pela translocação das extremidades dos braços longos dos cromossomas 9 e 22 um ao outro. Dado que o gene ABL está localizado no braço longo do cromossoma 9 e o gene BCR está localizado no braço longo do cromossoma 22, as translocações acima mencionadas nos braços longos dos cromossomas 9 e 22 fundem estes dois genes separados para produzir um gene de fusão BCR/ABL anormal, que codifica uma proteína com actividade quinase de tirosina melhorada, levando em última análise ao desenvolvimento da granulocitose da lentile. O cromossoma Ph e o gene de fusão BCR/ABL são, portanto, indicadores confirmatórios do diagnóstico e causa do início lento da granulocitose. Em suma, as translocações cromossómicas são a causa subjacente do desenvolvimento da leucemia granulomatosa crónica. P4: A leucemia granulocítica crónica é hereditária? É contagioso? A: A leucemia granulocítica crónica é uma doença adquirida causada por factores ambientais e não é herdada dos pais e não é transmitida aos seus filhos. Não é herdada dos pais e não pode ser transmitida aos seus filhos. Também não é uma doença infecciosa e não pode ser transmitida às pessoas à sua volta. Este artigo é publicado com a permissão da Dra. Lai Wai Ming.