O termo rastreio pré-natal hoje em dia refere-se normalmente a uma análise ao sangue que detecta mulheres grávidas em alto risco de transportar um feto com certos defeitos congénitos através da detecção de certas substâncias (chamadas marcadores) no soro sanguíneo da mãe. Outros testes (por exemplo extracção de líquidos amnióticos, ultra-sons de diagnóstico, etc.) são realizados em mulheres grávidas de alto risco, também conhecidos como diagnóstico pré-natal. Verifica-se que fetos gravemente defeituosos requerem a interrupção da gravidez para minimizar o nascimento de fetos anormais. Os métodos de rastreio pré-natal são convenientes e não invasivos. O rastreio é para mulheres grávidas em geral com menos de 35 anos de idade. Para mulheres grávidas mais velhas com mais de 35 anos de idade, recomenda-se o diagnóstico pré-natal directo, uma vez que a incidência de doenças cromossómicas é significativamente mais elevada do que para mulheres grávidas em geral. O rastreio pré-natal realizado por Lin Yi do Departamento de Obstetrícia e Ginecologia do Hospital Ningbo de Mulheres e Crianças é ainda relativamente limitado em termos das doenças que pode rastrear, principalmente o rastreio da trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e anomalias do tubo neural, três das anomalias congénitas mais comuns do feto, mas durante o processo de rastreio, alguns outros aspectos da doença também podem ser detectados, tais como malformações de órgãos internos, doenças cardíacas graves, etc. O rastreio pré-natal é normalmente realizado entre 15-19 semanas. Para mulheres grávidas com risco elevado de rastreio pré-natal, amniocentese ou análises ao sangue do cordão umbilical é recomendado.