Tipologia: 1. acidose tubular renal distal (tipo I) (PRTA I); 2. acidose tubular renal proximal (dRTA, tipo II); 3. acidose tubular renal mista (tipo III); 4. acidose tubular renal hipercalémica (tipo IV). As complicações comuns incluem: perturbações electrolíticas, cálculos renais, doença óssea renal (incluindo osteocondrose, osteite fibrosa, etc.), raquitismo, hiperparatiroidismo secundário, insuficiência renal aguda ou crónica, anemia renal, uremia nefrogénica, perturbações do desenvolvimento, desnutrição, etc. São principalmente autossómicos dominantes, seguidos de autossómicos recessivos, ambos devido a mutações em SCL4A1, e autossómicos recessivos com surdez precoce e surdez tardia, devido a mutações em ATP6V1B1 e ATP6V0A4, respectivamente.