A proteinúria molecular baixa é causada pelo comprometimento da função tubular renal, o que prejudica a reabsorção da proteína que é filtrada através do glomérulo normal. A proteína molecular baixa é geralmente definida como proteína com um peso molecular de 40.000 daltons. Como os túbulos renais desempenham um papel importante na reabsorção e catabolismo de baixa proteína molecular, a excreção de urina de baixa proteína molecular aumenta nas lesões tubulares renais. I. Causas da baixa proteinúria molecular 1. doença da mossa: uma doença genética ligada ao X dos túbulos renais. Foi noticiado pela primeira vez no Reino Unido. Esta doença caracteriza-se por proteinúria molecular baixa, hipercalciúria, calcificação renal e cálculos renais, mas função normal de acidificação urinária. Alguns doentes têm raquitismo e insuficiência renal progressiva, juntamente com elevados níveis de excreção de hormonas de crescimento urinário. A patologia renal revela uma ligeira hiperplasia glomerular da tireóide e lesões tubulointersticiais menores. A doença desenvolve-se nos machos e é transportada pelas fêmeas. As mulheres portadoras têm proteinúria molecular baixa e metade tem hipercalciúria, mas sem sintomas óbvios. 2. nefrolitíase recessiva ligada ao X: uma doença em que a disfunção tubular proximal é predominante. Primeiro relatado na América do Norte. Desenvolve-se nos machos e é transportado pelas fêmeas. As mulheres têm frequentemente anomalias ligeiras na urinálise, graus variáveis de baixa proteinúria molecular, e 1/3 dos doentes têm hipercalciúria. Os doentes apresentam frequentemente proteinúria e hematúria microscópica dentro de 1 ano de idade e cálculos renais entre 3 e 6 anos de idade. Há também pacientes que desenvolvem pedras na adolescência. O quadro clínico é de cálculos renais, calcificação renal e insuficiência renal progressiva. As pedras são frequentemente compostas por oxalato de cálcio e fosfato de cálcio. Nem todos os doentes progridem para a insuficiência renal. O transplante renal é eficaz, sugerindo que a doença é tubular em si e não sistémica. 1 caso de raquitismo em 30 crianças. A patologia renal foi vista como glomerulosclerose com fibrose intersticial e atrofia tubular. 3. baixa proteinúria molecular com hipercalciúria e calcificação renal: primeira noticiada no Japão. O paciente é frequentemente uma criança do sexo masculino de uma família. Estes pacientes têm proteinúria molecular baixa, hipercalciúria, calcificação renal e disfunção da concentração urinária. A falta de cólicas renais e raquitismo não é um ponto de diferenciação com XRN e Dent. Contudo, a presença de calcificação renal aos 3-5 anos de idade sugere um mau prognóstico. No rastreio urinário de crianças em idade escolar e pré-escolar realizado no Japão, verificou-se que os doentes assintomáticos com menos de 14 anos tinham, na sua maioria, creatinina sanguínea normal. 4. raquitismo hipofosfatemico recessivo ligado ao X: identificado pela primeira vez numa família italiana. Todos os pacientes do sexo masculino desta família apresentavam raquitismo, osteomalacia, hipofosfatemia, calcificação renal e insuficiência renal progressiva precoce. Diferenciam-se dos raquitismo hemofosfatídeo basal herdado de forma dominante, na medida em que apresentam hipercalciúria, aumento de 1,25(OH)2D e proteinúria, e também desenvolvem calcificação renal e progressão para insuficiência renal. A doença desenvolve-se nos machos e é transportada pelas fêmeas. As mulheres portadoras têm testes bioquímicos normais, excepto para a hipercalciúria. Em termos de tratamento, a recomendação geral é restringir a ingestão de sódio na dieta e limitar as dietas com elevado teor de ácido oxálico, uma vez que os oxalatos tendem a formar cristais que podem promover ainda mais a formação de pedras. A hipercalciúria idiopática absorvente deve ser tratada evitando a ingestão excessiva de cálcio ou a toma de fosfatos, especialmente na presença de hipofosfatemia. A hipercalciúria renal não é afectada pela ingestão de cálcio na dieta. Os diuréticos tiazídicos promovem a reabsorção do cálcio dos túbulos distais e do cálcio urinário inferior. A amilorida (aminoclopramida) também promove a reabsorção do cálcio pelos túbulos renais e inibe a excreção de potássio. O mecanismo não é conhecido. Pode ser utilizado em combinação com diuréticos tiazídicos, excepto quando aplicado sozinho. Deve ser dada atenção aos distúrbios electrolíticos ao aplicar estes medicamentos. O transplante renal é possível em insuficiência renal em fase terminal. Prevenção de pedras nos rins Após o tratamento ter removido a pedra, o tratamento deve ser continuado para prevenir a recorrência da pedra. As medidas preventivas dependem da causa primária da pedra e dos resultados da análise da composição da pedra. O consumo de muita água é indicado para pacientes com qualquer tipo de pedra. O consumo elevado de líquidos reduz a concentração de oxalato de cálcio e cristais de fosfato de cálcio na urina e aumenta o limiar de concentração para que os cristais de oxalato de cálcio se precipitem. Contudo, não existem valores de estudo que demonstrem que a quantidade de água consumida é eficaz para prevenir a recorrência de pedra. Como as pedras não crescem uniformemente, concentram-se em certos períodos de tempo específicos, tais como após as refeições e à noite, quando a urina está concentrada. Por conseguinte, é importante beber muita água nas 3 horas após as refeições, à noite e durante a actividade intensa. Os doentes devem ser instruídos a registar diariamente a sua produção de urina e a regular a sua ingestão de água em conformidade para garantir uma produção diária de urina de 2 a 3L.