As mulheres grávidas mais velhas correm um risco acrescido de carregar um bebé cromossómico anormal e existe uma lei nacional que exige a prestação de diagnóstico pré-natal. Mas, ao mesmo tempo, a maioria das gravidezes em idade avançada não são fáceis. Algumas são casamentos muito tardios, outras são inférteis há muitos anos, e algumas têm tido muito trabalho para engravidar através da FIV. Elas apreciam ainda mais os seus bebés de difícil gestação, e para algumas pode até ser a sua última oportunidade de ter um bebé próprio, pelo que ficam particularmente angustiadas quando confrontadas com as muitas escolhas de diagnóstico pré-natal e rastreio pré-natal. Aqui gostaria de vos apresentar os prós e os contras de vários métodos de diagnóstico pré-natal e de rastreio. A vantagem deste procedimento é que permite um diagnóstico pré-natal precoce, verifica todos os 23 pares de cariótipos cromossómicos e, se for encontrada uma anomalia, não espera até que a gravidez seja mais velha para induzir o parto. A desvantagem é que poucos hospitais na China são capazes de realizar este teste, o que pode levar a consequências ligeiramente mais adversas do que a amniocentese, tais como hemorragia, infecção e aborto espontâneo, e requer um médico experiente para o realizar. Por conseguinte, é sobretudo utilizado no início da gravidez para o rastreio de alto risco, espessamento da translucência nucal posterior (NT), nascimentos anteriores com anomalias cromossómicas ou outras doenças genéticas e em mulheres grávidas mais velhas que desejam conhecer o estado do feto numa fase precoce. 2. amniocentese A amniocentese, mais comummente conhecida como amniocentese, é normalmente realizada às 16 a 22 semanas de gestação e envolve também a extracção de líquido amniótico fetal por punção fina de agulha sob orientação de ultra-sons, dos quais são extraídas células fetais para exame cromossómico. A vantagem deste teste é que pode verificar o cariótipo de todos os 23 pares de cromossomas, resultando em baixas consequências adversas tais como hemorragia, infecção e aborto espontâneo, cerca de 3 a 4 por 1.000, mas a desvantagem é que em comparação com a biopsia das vilosidades coriónicas, o teste é realizado numa semana gestacional maior, e algumas mulheres grávidas já têm movimentos fetais, por isso se os resultados sugerirem uma anomalia fetal, será mais doloroso induzir o parto. 3. rastreio da síndrome de Down a meio do trimestre Um teste de sangue é realizado às 15 a 22 semanas de gravidez para verificar os indicadores do soro e compará-los com os indicadores das semanas gestacionais correspondentes, e um software específico é utilizado para calcular o risco do feto ter trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 21 e defeitos do tubo neural, e para determinar se é “O objectivo do rastreio é detectar o risco alto ou baixo. O objectivo do rastreio é identificar as gravidezes de alto risco para o diagnóstico pré-natal. Tem uma taxa de falsos positivos (ou seja, mulheres grávidas com fetos normais estão em alto risco) e uma taxa de falsos negativos (mulheres grávidas com fetos cromossomicamente anormais estão em baixo risco). Em geral, este método é capaz de detectar cerca de 60-70% das anomalias cromossómicas, com cerca de 1%-2% dos fetos de alto risco a serem cromossomicamente anormais. Por conseguinte, o rastreio pré-natal não substitui o diagnóstico pré-natal e implica o risco de falsos positivos e falsos negativos. 4. o rastreio genético não invasivo, também conhecido como teste pré-natal não invasivo de ADN, baseia-se no princípio da extracção de ADN livre de fetos do sangue de uma mulher grávida para testes e análises para determinar se o feto tem anomalias cromossómicas, que normalmente incluem três anomalias cromossómicas: trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18 e trissomia do cromossoma 13. Estas três anomalias cromossómicas representam aproximadamente 95% das aneuploidias autossómicas e a exactidão deste teste é próxima dos 100%, com uma taxa de falso positivo (ou seja, uma mulher grávida com um feto normal está em “alto risco” de rastreio) de 0,5%. A vantagem deste teste é que pode ser realizado após 12 semanas de gestação sem procedimentos invasivos, permitindo uma compreensão precoce do feto e resultados mais precisos, mas não é equivalente ao diagnóstico pré-natal. As desvantagens são que é ligeiramente mais caro, não detecta todas as anomalias cromossómicas e os resultados positivos precisam de ser confirmados pelo diagnóstico pré-natal. Gostaríamos de introduzir os quatro tipos de diagnóstico pré-natal e os métodos de rastreio pré-natal acima referidos às mulheres grávidas de idade avançada, na esperança sincera de que, uma vez plenamente consciente da eficácia, riscos, alcance e significado dos resultados destes métodos, possa fazer a escolha certa para a sua situação no início da gravidez. Os nossos médicos respeitarão a sua escolha de acordo com o princípio do “consentimento informado”.