No 11º Congresso Nacional de Obstetrícia e Ginecologia da Associação Médica Chinesa realizado em Xiamen de 12 a 15 de Março de 2015, o Professor Wu Qingqing do Departamento de Medicina de Ultra-sons do Hospital Maternidade de Pequim, Universidade Médica da Capital, fez uma apresentação detalhada sobre o objectivo do rastreio ultra-sonográfico fetal nas 11-14 semanas de gestação e a sua importância na prática clínica, respectivamente. Ao mesmo tempo, os clínicos trouxeram novas reflexões sobre os desafios enfrentados pelo rastreio fetal e a aplicação da combinação multidisciplinar.
A ultra-sonografia do feto nas 11-14 semanas de gestação está a tornar-se cada vez mais importante e o seu rastreio é clinicamente significativo pelas seguintes razões.
Em 1992 Nicolaides et al. descobriram que a maioria dos fetos cromossómicos anormais apresentava espessamento do NT entre 11-14 semanas. Um estudo prospectivo de mais de 200.000 mulheres grávidas mostrou que o NT rastreou mais de 75% dos fetos com trissomia do cromossoma 21 e outras anomalias cromossómicas graves. Desde então, o rastreio ultra-sónico de fetos com 11-14 semanas foi introduzido a nível nacional e internacional.
Como é feito o rastreio, em que medida e quais são as implicações clínicas? Segue-se uma descrição detalhada.
I. Rastreio de marcadores suaves associados a anomalias cromossómicas fetais (ultra-som genético)
Espessura da translucência nucal fetal (NT).
Definida como a espessura da acumulação de fluidos no tecido subcutâneo na parte de trás do pescoço do feto. A imagem ultra-sonográfica é um eco dentro do tecido subcutâneo na parte de trás do pescoço. Em primeiro lugar, a medição do comprimento do alcatra é muito exigente e há muitas condições para medir o padrão e, assim, verificar a semana gestacional. A técnica de medição do NT também tem estes critérios: comprimento da alcatra fetal 45-84 mm; plano sagital mediano fetal com curvatura natural; imagem ampliada ao máximo, mostrando apenas a cabeça e o tórax superior do feto; movimento ligeiro da escala de medição alterando o resultado em apenas 0,1 mm; medição da maior distância entre a pele e o tecido mole da coluna cervical; três medições, tomando o valor máximo. Se a medição não for exacta, pode ocorrer um falso positivo.
O significado clínico das medidas da TN: o percentil 95 da TN é de 2,5 mm, com uma maior probabilidade de ocorrência de anomalias fetais maiores ou iguais a 3 mm; o espessamento da TN é combinado com anomalias cromossómicas fetais em aproximadamente 10% dos casos, mais comumente trissomia do cromossomo 21; quanto mais espessa a TN, maior é o risco de anomalias cromossómicas; e está intimamente associado a malformações fetais e maus resultados na gravidez, particularmente com um risco de doença cardíaca pré-termo que é seis vezes maior do que o das crianças com TN normal.
Para além do NT, podem ser vistos sinais de ultra-sons anormais no pescoço do feto, tais como cistos no pescoço e edema em todo o feto, que estão associados a anomalias cromossómicas. Portanto, recomenda-se a cariotipagem para o espessamento do NT fetal, cistos e edemas. Aqueles com cariótipo normal têm um risco 13% maior de anomalias estruturais mais tarde no desenvolvimento fetal, associadas a malformações esqueléticas e cardíacas.
O NT normal é inferior a 5 mm com 14-18 semanas e inferior a 6 mm com 19-24 semanas.
Osso nasal fetal
O osso nasal fetal é claramente visível na vida fetal e a pele na ponta do nariz também pode ser vista, com medidas variáveis de 12-40 semanas de gestação. A ausência ou encurtamento do osso nasal do feto está intimamente associado a anomalias cromossómicas. Estudos demonstraram que em fetos normais, pelo menos um lado do osso nasal pode ser mostrado, e em fetos cromossomicamente anormais, a taxa de exibição do osso nasal é significativamente reduzida. A trissomia 13 atinge 80% e a trissomia 18 62,5% nos casos em que ambos os ossos nasais estão ausentes ou hipoplásicos. O osso nasal fetal pode portanto ser usado como indicador de rastreio de anomalias cromossómicas fetais.
O osso nasal é, por vezes, mal visualizado. Com o desenvolvimento de novas técnicas de ultra-sons ao longo dos anos, tornou-se possível avaliar muito facilmente o triângulo nasal posterior.
Quistos de plexo de coróide
Podem ser detectados em 1-2% dos fetos normais e desaparecem após 26 semanas em mais de 90% dos fetos normais detectados e não são clinicamente significativos. A presença de um cisto cromossómico do plexo coróide normal não está associada a outras anomalias ou ao desenvolvimento pós-natal. A incidência de anomalias cromossómicas é de 1% só para os cistos do plexo coróide e 10% para a trissomia do cromossoma 18. Em combinação com outras anomalias sistémicas, a incidência de anomalias cromossómicas pode atingir os 46%.
Melhoramento do canal intestinal fetal
Está associada à trissomia do cromossomo 21 em 4,8% dos casos. A taxa de ocorrência em fetos normais é de 0,6%. Além disso, existe uma associação com fibrose cística fetal, infecção intrauterina e hemorragia amniótica.
Canal venoso fetal (DV), veia umbilical: fluxo sanguíneo anormal e anomalias cromossómicas
O papel do DV é bombear sangue aeróbico da veia umbilical para o coração fetal para fornecer os órgãos vitais do coração e do cérebro. O seu fluxo sanguíneo anormal está associado a anomalias cromossómicas, particularmente a inversão da onda A diastólica. Em mais de 10.000 fetos examinados, 3,2% da ploidia total, 66,4% da trissomia do cromossomo 21, 58,3% da trissomia do cromossomo 18, 75% da síndrome de Turner e 80% da trissomia do cromossomo 21 mostram um fluxo sanguíneo anormal no DV, tornando-o também um marcador genético. Além disso, as veias umbilicais não pulsam em circunstâncias normais, enquanto que na trissomia 18 e 13 têm um fluxo pulsátil em 90% dos casos. Assim, também podem ser usadas como um preditor precoce de anomalias cromossómicas.
O ducto venoso (DV) está também associado a anomalias estruturais fetais uma vez que reflecte a carga cardíaca direita do feto, e se houver um aumento da carga cardíaca direita, como a estenose pulmonar, haverá também uma inversão da onda A, pelo que é também um indicador útil.
II. rastreio de anomalias estruturais fetais às 11-14 semanas de gestação
No final de 2013, a Sociedade Internacional de Ultra-sons em Obstetrícia e Ginecologia introduziu uma directriz de rastreio com o objectivo de antecipar o rastreio de anomalias fetais, rastreio precoce de marcadores suaves de anomalias cromossómicas fetais e proporcionar uma oportunidade para a interrupção mais precoce da gravidez em gravidezes com anomalias fetais letais.
Rastreio de anomalias neurológicas fetais às 11-14 semanas
O sistema nervoso fetal está totalmente desenvolvido às 11-14 semanas, mas a terra cerebelar e o corpo caloso estão totalmente desenvolvidos às 19-20 semanas de gestação, e o giro sulcal começa a desenvolver-se às 23-25 semanas. A taxa de diagnóstico do DAT menor ou igual a 1 é de 69,2%, e o índice combinado tem uma taxa de diagnóstico de 76,9%, que pode ser combinada com o rastreio Down.
Outro indicador associado a anomalias do tubo neural é a espessura hialina intracraniana (IT). Das 199 varreduras do NT, a TI não foi vista em 49 casos e a espinha bífida aberta foi suspeita em 6 casos, resultando em 4 casos de espinha bífida aberta ao nascimento, que também pode ser usada como indicador para o rastreio precoce.
A largura da piscina medular do cerebelo às 11-13 semanas e da fossa craniana posterior é suspeita de uma piscina medular alargada do cerebelo e do quisto de Blake se for superior a 2,3 mm. Se a piscina medular do cerebelo for particularmente pequena, menos de 1,1 mm, a espinha bífida aberta pode ser diagnosticada.
Anormalidades do coração fetal às 11-14 semanas
A NT está associada ao coração fetal. foram identificados 537 casos de doença cardíaca precoce (CC) em mais de 200.000 fetos cromossomicamente normais. uma NT superior ao percentil 99 aumenta o risco de CC mais de 20 vezes; uma NT superior ao percentil 95 aumenta a incidência de CC em 1:48; uma NT superior ao percentil 99 aumenta a incidência de CC em 1:19. quanto mais espessa a NT, maior é a incidência de anomalias cardíacas. Os tumores hidatidos cervicais estão associados ao coração, mas o seu tamanho não está relacionado com a taxa de malformações cardíacas.
Com 11-14 semanas de vida fetal, o coração fetal é demasiado pequeno para ser visto, mas o eixo do coração fetal pode ser visto, e o eixo do coração está associado à doença precordial. Com um eixo cardíaco anormal, há um risco acrescido de malformações cardíacas, em particular de anomalias das vias de saída, que podem ser associadas a anomalias cromossómicas. Está associado a hérnia diafragmática e ocupações torácicas, tais como o adenoma pneumocístico. O deslocamento do coração para a esquerda pode estar associado à fenda abdominal e à protuberância umbilical. O eixo cardíaco normal é cerca de 50 graus iniciais, com graus crescentes sugerindo fa IV, atresia pulmonar, defeito do septo atrial e constrição aórtica.
Anomalias abdominais fetais às 11-14 semanas
Nas fases iniciais, o foco principal é o rastreio de anomalias cutâneas da parede abdominal anterior, tais como inchaço umbilical, fissura ventral, exstrofia cloacal e da bexiga, e anomalias do clitóris corporal. Dos 14 cistos abdominais estudados no início da vida fetal, 4 foram combinados com outras anomalias sistémicas e 10 eram cistos simples. 2 dos 10 casos persistiram e 8 desapareceram durante o acompanhamento, todos os 8 fetos terminais eram normais e 1 dos 2 que persistiram era um cisto biliar comum. Assim, 80% dos quistos abdominais simples no feto são reabsorvíveis, mas o diagnóstico diferencial entre os quistos gastrointestinais e geniturinários deve ser feito.
Uma bexiga fetal aumentada pode ser uma variante normal ou uma combinação de anomalias cromossómicas ou estruturais. O tamanho da bexiga está correlacionado com as semanas gestacionais, com um comprimento da bexiga inferior a 7 mm às 11-14 semanas. uma bexiga gigante pode ocorrer em qualquer semana gestacional, sendo superior a 7 mm por 14 semanas, com um ligeiro aumento de grau I de 8-11 mm, um aumento moderado de grau II de 12-15 mm e um aumento severo de grau III superior a 15 mm.
O sistema esquelético fetal às 11-14 semanas
O sistema esquelético fetal é particularmente fácil de visualizar nas fases iniciais devido à postura fetal relativamente grande e ao espaço fetal. 40 casos de anomalias de membros fetais diagnosticadas por ultra-sons, tais como entropionagem de mão, ossificação anómala, polidactilia, trissomia 18, síndrome da sequência de sereia e osteogénese imperfeita.
11-14 semanas Anomalias fetais combinadas, em série e síndromes
Malformações combinadas, tais como inchaço umbilical, exstrofia da bexiga, atresia anal, defeitos da coluna vertebral, ultra-sons OEIS de gravidez precoce apresentam espessamento do NT, massa cística da parede abdominal anterior, anomalias da coluna vertebral, artéria umbilical única. Como no pentad de Cantrell, inchaço umbilical, ectasia cardíaca, defeito do esterno inferior da fenda esternal, defeito da parede diafragmática anterior, e defeito da parede pericárdica com tráfego abdominal. Os gémeos combinados são mais significativos quando detectados precocemente, permitindo a interrupção antecipada da gravidez; a detecção do parto a médio e longo prazo é difícil.
Outro indicador com 11-14 semanas é o fluxo da artéria uterina. 11-14 semanas é normal para 34,2% das artérias uterinas bilaterais terem cortes diastólicos precoces. A presença de um corte está associada ao seu índice de resistência e à ocorrência de um bebé mais novo do que a idade gestacional.
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