A síndrome de Kartagener, também conhecida como bronquiectasia familiar, é uma doença autossómica recessiva congénita que representa 6-9% de todas as translocações viscerais (1/8000) e 0,5% da bronquiectasia (0,3-0,5%). Em 1904 Siewart relatou pela primeira vez um caso de bronquiectasia com transposição visceral, e em 1933 Kartagener’s relatou quatro casos com a tríade de transposição visceral total, bronquiectasia e sinusite paranasal, daí o nome. 1976 Em 1981, Sleigh et al. descobriram que os cílios não estavam completamente imóveis mas tinham movimentos anormais, resultando na drenagem ineficaz de secreções e dilatação brônquica, daí o nome de discinesia ciliar primária ou discinesia ciliar. A síndrome de Kartagener é um subtipo de PCD, e quando o PCD é acompanhado por ectasia visceral, chama-se síndrome de Kartagener. A síndroma de Kartagener é de família e pode ocorrer na mesma ou em gerações alternadas, com uma história de casamento consanguíneo entre os pais. No entanto, não foram encontradas quaisquer manifestações familiares neste caso. A base patológica da bronquiectasia e da sinusite paranasal é formada pela mobilidade reduzida do epitélio ciliado do tracto respiratório, o transporte reduzido de muco ciliar e a não expulsão de secreções, resultando em infecções crónicas recorrentes durante um longo período de tempo. Os cílios estão amplamente presentes nas vias respiratórias, ouvido médio, trompas de falópio, flagelo espermático, e em tecidos e órgãos como o cérebro e os ventrículos vertebrais. A síndrome de Kartagener pode ser acompanhada de pneumonia, surdez condutora, gravidez ectópica, infertilidade e hidrocefalia. A doença aparece frequentemente pela primeira vez na infância, mas é facilmente mal diagnosticada. As principais manifestações clínicas são tosse recorrente, expectoração, hemoptise, congestão nasal, corrimento nasal, tonturas e dores de cabeça, e em alguns casos, infertilidade. Foi relatada a síndrome de Kartagener com artrite reumatóide. A síndrome de Kartagener é agora utilizada em doentes com PCD que apresentam transposição de órgãos concomitante, e o diagnóstico de PCD baseia-se na apresentação clínica típica e na biopsia de mucosas para cílios, radiografia pulmonar por inalação de radioaerosol, teste de sacarina, e medição da frequência de oscilação de cílios. Bush A et al. sugerem que os doentes com as seguintes condições clínicas necessitam de ser avaliados para PCD: (1) rinite crónica em recém-nascidos ou angústia respiratória inexplicável em recém-nascidos a termo; (2) tosse e expectoração persistentes em crianças, especialmente com história de rinite e congestão nasal; (3) transposição visceral; (4) colocação de tubos de drenagem do ouvido médio sem alívio de fugas do ouvido; (5) bronquiectasias inexplicáveis em crianças; (6) diagnóstico de (7) Crianças que tenham recebido múltiplos cursos de medicação para infecções pulmonares. O diagnóstico pode ser confirmado através de uma biopsia da mucosa nasal ou broncoscopia para remover o epitélio da mucosa brônquica para observar o número de cílios e anomalias estruturais sob microscopia electrónica. Como os valores de NO exalado são muito mais baixos em doentes com PCD do que em sujeitos normais ou asmáticos, o teste de NO exalado pode ser usado como uma ferramenta de rastreio para PCD. O PCD deve ser considerado em doentes com doenças respiratórias recorrentes precoces de origem desconhecida, tais como bronquiectasias e otite média, e em doentes com bronquiectasias com transposição visceral a possibilidade de síndrome de Kartagener deve ser considerada. Além disso, a bronquiectasia é rara e congénita e deve-se à displasia brônquica congénita, à presença de defeitos congénitos ou doenças genéticas que impedem o desenvolvimento da periferia do pulmão, resultando em brônquios desenvolvidos dilatados, tais como a condrodisplasia brônquica (síndrome de Williams-Camplen). bronquiectasia na síndrome de Kartagener ocorre pós-natal, mas existem também anomalias congénitas A presença de uma anomalia congénita. A bronquiectasia é também observada na síndrome de Young, que se caracteriza por deficiência obstrutiva de esperma, produção normal mas inactiva de esperma, sinusite crónica, infecções pulmonares recorrentes e bronquiectasia. No presente caso, a presença de transposição visceral, para além da sinusite paranasal e da bronquiectasia, apoia ainda mais o diagnóstico da síndrome de Kartagener. Estudos de imagem: são uma base importante para o diagnóstico clínico da síndrome de Kartagener. Radiografias do tórax, tomografias computorizadas e ultra-sonografias, todas revelam transposição visceral. Tratamento: semelhantes a outras causas de bronquiectasia, H. influenzae, Pneumococcus e Staphylococcus aureus são os organismos infectantes comuns e podem ser tratados com antibióticos sensíveis e outros tratamentos sintomáticos. Para as infecções recorrentes das vias respiratórias superiores e inferiores que levam à bronquiectasia, a cirurgia tem sido relatada como bem sucedida, mas deve ser cuidadosamente seleccionada para o efeito. Durante infecções não agudas do tracto respiratório, devem ser evitadas exacerbações agudas. Imunomoduladores, vacinação contra influenza e/ou vacinação pneumocócica podem ser utilizados para aumentar a resistência e ajudar a reduzir as infecções respiratórias. Princípios de tratamento da sinusite na síndrome de Kartagener: o tratamento conservador inclui a selecção de antibióticos sensíveis durante a exacerbação aguda da doença sinusal e pulmonar, após identificação do organismo causador com base nos resultados das culturas de secreção; glucocorticóides intranasais para as pessoas com pólipos nasais; anti-histamínicos para as pessoas com rinite alérgica; irrigação intranasal local com soro fisiológico, antibióticos (aminoglicosídeos) ou antissépticos. A cirurgia é necessária quando o tratamento conservador convencional é ineficaz, especialmente quando as culturas de secreções nasais indicam a presença de bactérias resistentes aos medicamentos ou alterações patológicas características, ou quando existem pólipos nasais. O princípio da cirurgia é melhorar a morfologia e a função fisiológica da mucosa da cavidade nasal e dos seios nasais, restabelecendo vias de ventilação e drenagem da cavidade nasal e dos seios nasais, com base na remoção de lesões irreversíveis. Actualmente, com uma maior compreensão da doença e o desenvolvimento contínuo da cirurgia endoscópica nasal, um tratamento cirúrgico mais agressivo é defendido sobretudo para a doença do seio nasal da síndrome de Kartagener. O seu tratamento eficaz pode mitigar a progressão das doenças brônquicas e pulmonares.