O rastreio pré-natal, também conhecido como rastreio da síndrome de Down, pode, naturalmente, avaliar o risco de síndrome de Down no feto, para além da trissomia 18 e dos defeitos abertos do tubo neural. Uma vez que os riscos e o prognóstico da síndrome de Down, da trissomia do cromossoma 18 e dos defeitos abertos do tubo neural estão disponíveis no sítio Web, não os vou repetir aqui. Em resumo: todos os casais com estas condições podem dar à luz uma criança com consequências graves. Vou partilhar convosco algumas áreas que são frequentemente mal compreendidas pelas futuras mães e futuros pais nas consultas externas, na esperança de aprendermos juntos, progredirmos juntos e compreendermos melhor o rastreio pré-natal. Mito 1: O rastreio pré-natal pode ser feito em qualquer idade gestacional e pode ir ao hospital quando quiser. Resposta: Obviamente, isto está errado e leva a que algumas mulheres grávidas não façam o rastreio pré-natal. O rastreio pré-natal no início da gravidez varia entre as 8 semanas e as 13 semanas e 6 dias; no meio da gravidez, entre as 15 semanas e as 20 semanas e 6 dias. Para as mulheres com ciclos menstruais irregulares e que não se lembram da data da última menstruação, é importante seguir a ecografia fetal para calcular a semana de gestação. Mito 2: O rastreio pré-natal é muito poderoso e pode detetar todos os tipos de doenças. Resposta: O papel do rastreio pré-natal não deve ser exagerado, pois só pode avaliar o risco das doenças que mencionámos acima. O rastreio pré-natal em algumas unidades de saúde também aumenta o risco de trissomia 13. O rastreio pré-natal não rastreia todas as doenças. Mito 3: Os resultados do rastreio pré-natal são exactos, o meu é de baixo risco, o meu bebé está bem. Vou ficar destroçada e o meu bebé não vai sobreviver. Resposta: É evidente que se trata de duas emoções extremas e que a grávida exagerou a exatidão do relatório do rastreio pré-natal. Um laboratório de rastreio pré-natal bem gerido e bem praticado terá uma taxa de deteção de rastreio de cerca de 80-90%, embora haja certamente laboratórios que se gabam de ter taxas de deteção mais elevadas, mas nenhum laboratório consegue atingir uma taxa de deteção de 100%. Por conseguinte, o rastreio de baixo risco é apenas uma indicação de um baixo risco de doença fetal, mas existe ainda a possibilidade de um rastreio falhado. A grande maioria dos fetos com um risco elevado de rastreio estará bem após o diagnóstico pré-natal (aspiração das vilosidades coriónicas, amniocentese, aspiração do sangue do cordão umbilical). Mito 4: O rastreio pré-natal é impreciso e stressante no caso de ser detectado um resultado de alto risco, por isso não o fazemos. Resposta: São muitas as grávidas e as suas famílias que defendem este ponto de vista, acreditando que os resultados do rastreio pré-natal são imprecisos, sobretudo porque a maior parte dos resultados de alto risco são falsos positivos, e que as grávidas e as suas famílias estão assustadas por terem levado uma injeção na barriga para nada. É evidente que esta visão retrospetiva está muito errada. Vamos utilizar um conjunto de números para mostrar que há aproximadamente 550 000 nados-vivos na província de Yunnan todos os anos e, com uma prevalência da síndrome de Down de 1 em 1000, haverá 550 nascimentos de síndrome de Down na província de Yunnan todos os anos. Se utilizarmos a taxa de deteção de 80% do rastreio pré-natal, podemos evitar 440 nascimentos de síndroma de Down por ano, o que significa que 440 famílias serão salvas, pelo que não há dúvida sobre a importância social do rastreio pré-natal. Mito 5: A ecografia pode detetar a síndrome de Down, por isso não há necessidade de fazer o rastreio pré-natal. Resposta: Não há dúvida sobre a importância da ecografia fetal, especialmente com o aperfeiçoamento dos ecografistas e a sofisticação do equipamento de ecografia, cada vez mais fetos anormais estão a ser detectados. No entanto, alguns bebés com síndrome de Down não apresentam anomalias morfológicas típicas nas imagens de ecografia, pelo que não é raro que os bebés com síndrome de Down não sejam detectados na ecografia. É especialmente provável que isto aconteça em áreas onde os padrões médicos estão atrasados e onde as competências do ecografista precisam de ser melhoradas. A abordagem mais científica consiste em combinar o rastreio serológico pré-natal com a ecografia fetal (por exemplo, medição da TN no início da gravidez, medição dos ossos nasais, medição do ângulo da mandíbula, etc.) para maximizar a taxa de deteção de fetos com síndrome de Down. Mito 6: Sou de idade avançada (idade >35 anos) e gostaria de fazer diretamente o teste cromossómico fetal com líquido amniótico e não fazer o rastreio pré-natal. Resposta: De facto, não há nada de errado nisso. No entanto, o rastreio pré-natal é mais do que simplesmente o risco de síndrome de Down. Especialmente no início da gravidez, podemos avaliar a função da placenta com base nos valores MoM da beta-HCG livre (subunidade beta livre da gonadotropina coriónica humana) e da PAPP-A (proteína A associada à gravidez). Se os valores MoM da beta-HCG livre e da PAPP-A forem muito, muito baixos, então o risco de aborto embrionário é elevado. No rastreio pré-natal a meio da gravidez, podemos avaliar o risco de defeitos do tubo neural aberto com base no MoM da AFP (alfa-fetoproteína); podemos avaliar o risco de hipertensão gestacional com base no MoM da Inibina-A (inibina A); além disso, existe uma correlação entre um MoM elevado de beta-HCG livre e alguns resultados adversos da gravidez ( Além disso, existe uma correlação entre valores elevados de MoM de beta-HCG livre e alguns resultados adversos da gravidez (por exemplo, parto prematuro, atraso de crescimento intrauterino). Por conseguinte, recomendamos que as mulheres grávidas de idade avançada efectuem pelo menos um rastreio pré-natal no início ou a meio da gravidez. Mito 7: O rastreio pré-natal é simplesmente uma análise ao sangue e não é necessário fornecer informações exactas ao hospital. Resposta: Muito errado. O risco do rastreio pré-natal é calculado com base na idade, altura, peso, idade gestacional exacta do bebé, antecedentes pessoais (se fuma ou não, se tem ou não diabetes), antecedentes reprodutivos (se teve ou não um filho com síndrome de Down ou outras anomalias) e marcadores séricos (beta HCG livre, PAPP-A, AFP, uE3, inibina-A). Por conseguinte, só fornecendo informações pessoais detalhadas é possível garantir a exatidão objetiva dos resultados do rastreio materno e minimizar as taxas de falsos negativos e falsos positivos. Mito 8: Um determinado hospital pode avaliar o risco de síndrome de Down através de dois indicadores, porque é que é necessário fazer quatro? Resposta: A terminologia utilizada para descrever a utilização de vários indicadores é designada por rastreio multiplex. Existe o duplex (free-βHCG e AFP), o triplex (free-βHCG, AFP e uE3) e o quadruplex (free-βHCG, AFP, uE3 e inibina-A). Os resultados de muitos estudos realizados no país e no estrangeiro provam que o protocolo com maior taxa de deteção é o rastreio quadruplex. É por esta razão que a maioria dos hospitais opta pelo rastreio triplo e quádruplo. Mito 9: Agora que a tecnologia de ADN não invasivo está disponível e é bastante exacta, opto pelos testes de ADN não invasivos e não faço o rastreio pré-natal. Resposta: O nome exato da tecnologia não invasiva de ADN é teste de aneuploidia de ADN livre no sangue materno, que tem uma precisão de 99% para a trissomia 21, a trissomia 18 e a trissomia 13. No entanto, como o teste é dispendioso (cerca de 2 000-3 000 RMB), representa uma despesa significativa para muitas famílias, especialmente nas zonas menos desenvolvidas economicamente, como Yunnan, onde ainda não é acessível a todas as famílias. Por conseguinte, nesta fase, o rastreio pré-natal continua a ser o meio de rastreio mais económico. Além disso, a informação importante fornecida pelo rastreio pré-natal é descrita no Mito 6, que não pode ser substituída pela tecnologia não invasiva do ADN. O consenso entre muitos peritos na área do rastreio pré-natal e do diagnóstico pré-natal é que o rastreio pré-natal é preferível e que o teste de aneuploidia de ADN fetal livre é uma opção para as mulheres grávidas cujos resultados do rastreio pré-natal se situam na zona de risco crítico, que têm contra-indicações para o diagnóstico pré-natal ou que recusam o diagnóstico pré-natal invasivo.