O que devo consultar se tiver amiloidose? De facto, não existe um departamento específico para o tratamento da amiloidose, mas quando um doente desenvolve sintomas, deve consultar o departamento que lida com os sintomas. Por exemplo, se o problema principal for renal, como proteinúria ou insuficiência renal, deve consultar um nefrologista, se o problema principal for cardíaco, deve consultar um especialista cardiovascular, e se o problema for gastrointestinal, pode consultar um gastroenterologista. Se o clínico não tiver um bom conhecimento da amiloidose primária, pode haver algum atraso no diagnóstico do doente. Por isso, criámos um grupo de trabalho para o diagnóstico e tratamento da amiloidose, que inclui médicos de vários departamentos, tais como hematologia, medicina cardiovascular, nefrologia e imagiologia médica, etc. Também desenvolvemos um procedimento para o exame e tratamento de doentes com amiloidose, que acreditamos que desempenhará um bom papel no diagnóstico e tratamento atempados de doentes com amiloidose. Qiu Zhixiang, Departamento de Hematologia, Primeiro Hospital da Universidade de Pequim O processo de exame para pacientes com suspeita de amiloidose A presença dessas manifestações clínicas deve ser suspeita de amiloidose A presença de aumento inexplicável da língua, ronco e hipotensão ou redução da medicação anti-hipertensiva em pacientes com hipertensão pré-existente, ou pressão arterial sistólica ≥20mmHg menor do que antes A presença de proteinúria inexplicável, insuficiência renal, rins não pequenos ou mesmo aumentados; especialmente em pacientes com 40 anos acima, apresentando síndrome nefrótica e hematúria insignificante. Insuficiência cardíaca inexplicada, arritmias, hipertrofia cardíaca e, sobretudo, espessamento do septo. Anomalias inexplicáveis da função hepática, bilirrubina e ALP elevadas, GGT, hepatomegalia e alterações do padrão das fezes, obstipação e/ou diarreia. No exame físico, pensar em amiloidose No exame físico, centrar a atenção na revisão sistémica – procurar lesões multissistémicas No exame físico, centrar a atenção no seguinte: hipertrofia da língua Lesões cutâneas: petéquias, púrpura, alterações cerosas ou translúcidas Aumento dos órgãos: coração, fígado e baço Pressão arterial: hipotensão postural Exame complementar pensar em amiloidose Patologia: coloração positiva com vermelho do Congo (gordura subcutânea da parede abdominal, língua, rim, músculo cardíaco) Rectum, rim, miocárdio) Etiologia: análises sanguíneas, eletroforese de imunofixação do sangue e da urina; cadeia leve livre no sangue; aspiração óssea, radiografias simples do crânio e da pélvis, se necessário. Avaliação dos órgãos envolvidos: Renal: rotina de urina, microscopia do sedimento urinário (microscopia de contraste de fase de eritrócitos na urina e classificação de leucócitos), quantificação de proteínas na urina de 24 horas, bioquímica completa, ecografia de ambos os rins Cardiovascular: ECG, holter, UCG, RMN cardíaca melhorada, BNP, Digestivo: ecografia abdominal, gastroscopia, enteroscopia, se necessário Carga amiloide sistémica: exame SAP de medicina nuclear (atualmente não é possível) Investigações especiais e tratamento com o nosso grupo de trabalho Punção renal: ver Dr. Qu Zhen – canal verde Diagnóstico patológico (padrão de ouro): Fluorescência: adicionar coloração para cadeias leves Microscopia de luz: adicionar coloração para vermelho Congo, adicionar coloração para imunohistoquímica se houver suspeitas de que proteínas específicas formam depósitos amilóides (por exemplo, amiloide A, apolipoproteína A, transtirretina, etc.) Microscopia eletrónica: a microscopia eletrónica de rotina pode detetar amiloidose precoce, mas não consegue distinguir os componentes proteicos patogénicos. Microscopia imunoelectrónica, se necessário Outros: as proteínas amiloidogénicas que são difíceis de identificar por rotina podem ser analisadas por espetrometria de massa. Pode ser efectuada uma análise genética em caso de suspeita de hereditariedade Punção óssea: ver Dr. Chih-Chiang Qiu – preparação especial Testes especiais para a amiloidose primária relacionados com o prognóstico e o tratamento: Teste do gene MUC1 das células da medula óssea e biópsia da medula óssea para deteção da expressão de MUC1 (assinalar no formulário de pedido de biópsia da medula óssea a necessidade de efetuar o teste de MUC1 e deixar uma amostra em tubo roxo no frigorífico a 4° durante a punção óssea) Teste do gene CALR das células da medula óssea e citometria de fluxo CRT (deixar uma amostra de tubo verde no momento da punção óssea para ser armazenada no frigorífico a 4° e contactar-me) Teste do gene RAS das células da medula óssea Ressonância magnética de realce cardíaco Deteção precoce de outros locais de órgãos Ecocardiografia: ver Dr. Ying Yang Tratamento: foco na hematologia Transplante autólogo de células hepáticas, quimioterapia e outros tratamentos Transplante autólogo de células estaminais hematopoiéticas (HDM+BD/ AHSCT) (AHSCT) Critérios de exclusão: ) cTnT ≥ 0,06ug/L e NT-proBNP ≥ ) espessamento septal ≥ 15mm ou FEVE < ) creatinina no sangue > ) fosfatase alcalina > 3 vezes o normal ou bilirrubina direta > ) idade ≥ 70 anos