Esta doença é fácil de diagnosticar e pode ser facilmente confundida com outras doenças? A amiloidose primária é uma doença pouco comum que muitos médicos, incluindo os que a viram, raramente a viram ou ouviram falar dela, pelo que a atenção a ela é muito baixa. Além disso, esta doença pode danificar muitos órgãos vitais e não tem manifestações características, pelo que muitos pacientes são inicialmente tratados como se tivessem doenças renais, cardiovasculares ou gastrointestinais. De facto, não é difícil diagnosticar a amiloidose primária se as pessoas estiverem conscientes e preocupadas com ela. Em doentes com lesões múltiplas de órgãos, desde que o médico possa pensar na possibilidade de amiloidose primária e realizar uma biopsia perfurante do órgão danificado, a maioria dos doentes pode ser diagnosticada de forma definitiva. A biopsia mais comummente realizada é uma biopsia renal. A biopsia da medula óssea, a biopsia da gordura subcutânea da parede abdominal, a biopsia da mucosa gastrointestinal e até a biopsia do miocárdio e a biopsia do fígado também podem ser feitas. Pode uma análise ao sangue detectar a doença? O diagnóstico pode ser confirmado? Uma análise ao sangue só pode detectar a doença plasmocítica maligna, e não diagnosticar amiloidose. O diagnóstico de amiloidose primária verdadeira é confirmado por uma biópsia de tecido. Se for uma lesão cardíaca, como é biopsiada? Preciso de abrir o meu peito? Não, não é necessário abrir o tórax. Se se tratar de uma lesão cardíaca, deve ser feita uma biopsia miocárdica, que é feita através de um cateter intravenoso, como se faz habitualmente no estrangeiro. De facto, a biopsia miocárdica é um teste relativamente seguro e invasivo, mas não é muito realizada na China. A maioria dos doentes são diagnosticados por biopsia renal, uma vez que também terão problemas renais e a técnica está bem estabelecida, apresenta um risco relativamente baixo e é facilmente aceite pelos doentes. Preciso de testes genéticos para esta doença e qual é a utilidade dos testes genéticos para esta doença? Embora a amiloidose primária seja uma doença plasmocelular maligna e até agora não foi encontrada nenhuma correlação significativa entre um determinado gene e o diagnóstico desta amiloidose primária, estudos clínicos mostraram que a presença de certas perturbações pode ser relevante para o tratamento da amiloidose primária. Por exemplo, a presença de anomalias em certos genes pode afectar o resultado do tratamento para o doente. Qual é o custo de um conjunto completo de testes para confirmar um diagnóstico de amiloidose primária? Para uma única biopsia, o custo é de cerca de alguns milhares de dólares, mas para um conjunto completo de testes, incluindo uma biopsia de aspiração de medula óssea, testes genéticos e testes cromossómicos, o custo é mais elevado, cerca de sete a oito mil dólares. Globalmente, o custo total de um conjunto completo de testes para um paciente é superior a 10.000 dólares.