Este ano marca o 20º aniversário da implementação da Lei da República Popular da China sobre Cuidados de Saúde Materna e Infantil, e 12 de Setembro é o 11º Dia de Prevenção de Defeitos de Nascimento na China. De acordo com o Relatório sobre Prevenção e Tratamento de Defeitos de Nascimento na China publicado pelo antigo Ministério da Saúde em 2012, a incidência total de defeitos de nascença na China é de cerca de 5,6%, e com base no número anual de 16 milhões de nascimentos em todo o país, há cerca de 900.000 novos casos de defeitos de nascença por ano. A incidência total de defeitos de nascença na China é de cerca de 5,6%, e com base no número anual de 16 milhões de nascimentos, há cerca de 900.000 novos casos de defeitos de nascença por ano. O aumento da taxa de defeitos congénitos deve-se francamente à falta de conhecimentos científicos sobre eugenia, à falta de consciência dos cuidados de saúde eugénicos, aos estilos de vida pouco saudáveis, à falta de atenção e implementação eficaz dos controlos de saúde pré-concepcionais e dos cuidados de gravidez, à poluição ambiental e aos riscos profissionais que são prejudiciais para a saúde dos casais que esperam um bebé, factores importantes que não podem ser ignorados. Além disso, está também relacionada com o nível melhorado do diagnóstico médico e com o aumento da taxa de detecção de defeitos congénitos. A fim de reduzir a incidência de defeitos congénitos, a Organização Mundial de Saúde (OMS) propôs uma estratégia de prevenção a três níveis para os defeitos congénitos: a prevenção primária refere-se a intervenções abrangentes nas fases pré-concepcionais e de gravidez precoce (também conhecida como o período perinatal) através da educação sanitária, check-ups médicos pré-matrimoniais, cuidados pré-concepcionais, aconselhamento genético, planeamento familiar, selecção optimizada da idade fértil, suplementação com ácido fólico e cuidados de gravidez precoce. A prevenção secundária refere-se à redução do número de crianças nascidas com defeitos congénitos graves, principalmente através da detecção precoce, diagnóstico precoce e intervenção precoce durante a gravidez. A prevenção terciária é o rastreio e diagnóstico precoce de doenças neonatais e o tratamento atempado para evitar ou reduzir a ocorrência de várias deficiências e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. ”O nascimento de um bebé saudável está cheio de complexidade e imprevisibilidade. Dos três níveis de prevenção, a prevenção primária é a mais activa, pró-activa, eficaz, económica, indolor e importante. A prevenção secundária e terciária, por outro lado, é relativamente passiva e constitui a última linha de defesa contra defeitos de nascença”. O diagnóstico pré-natal do Hospital de Saúde Materna e Infantil Handan, apoiando-se na clínica de aconselhamento genético do hospital, clínica de saúde perinatal, rastreio de ultra-sons pré-natal e laboratório de testes genéticos, não só está bem posicionado para realizar tarefas como o diagnóstico pré-natal e a consulta de casos difíceis, como também fez um trabalho notável na redução da taxa de defeitos congénitos. Especialistas multidisciplinares com hardware altamente sofisticado apenas para rastreio e diagnóstico precisos O diagnóstico pré-natal, também conhecido como diagnóstico intra-uterino ou diagnóstico pré-natal, refere-se à aplicação de vários testes avançados, tais como imagem, bioquímica, citogenética e biologia molecular, para compreender o crescimento e desenvolvimento do feto no útero antes do nascimento, para fazer um diagnóstico de doenças congénitas e genéticas, e para criar condições para o tratamento fetal e o aborto selectivo. O Centro de Diagnóstico Pré-Natal efectua rastreio pré-natal e diagnóstico de grávidas de alto risco na cidade através de ecografia, rastreio serológico pré-natal materno, análise cromossómica de células líquidas amnióticas e análise cromossómica do cordão umbilical fetal. Em particular, somos os primeiros a realizar o rastreio sistemático de ultra-sons em meia gravidez em certas áreas; também fornecemos consulta e diagnóstico de ultra-sons pré-natais para encaminhamentos difíceis de ultra-sons pré-natais anormais em áreas vizinhas ao longo do ano, e detectámos vários tipos de fetos anormais. Embora o diagnóstico pré-natal seja uma nova disciplina, está a desenvolver-se muito rapidamente. Em particular, o desenvolvimento da ultra-sonografia, citologia e genética tem proporcionado uma poderosa ajuda ao diagnóstico pré-natal. Embora os meios e métodos de rastreio e diagnóstico estejam a tornar-se cada vez mais sofisticados, isso não significa que todos os defeitos fetais possam ser completamente detectados pelos meios disponíveis. Por exemplo, a ecografia é influenciada por uma variedade de factores tais como idade gestacional, líquido amniótico, posição fetal e parede abdominal materna, e muitos órgãos podem não ser visíveis ou podem não aparecer bem. A detecção pré-natal por ultra-sons de anomalias fetais tais como defeito do septo atrial, defeito do septo ventricular, anomalias do ouvido, anomalias dos dedos dos pés e dos pés, atresia anal, atresia do esófago, anomalias genitais externas e anomalias da espinha bífida aberta não séria é ainda extremamente baixa; os testes cromossómicos de rotina não são actualmente capazes de diagnosticar alterações estruturais microscópicas nos cromossomas, doenças genéticas monogénicas, doenças genéticas poligénicas, anomalias ambientais e de desenvolvimento intra-uterino induzidas por drogas …… A fim de minimizar a taxa de defeitos congénitos e ajudar mais pais jovens a ter bebés saudáveis, o Centro de Diagnóstico Pré-Natal convida especialistas relevantes a iniciar o tratamento médico colaborativo inter-hospitalar de acordo com a condição específica da criança, através de consultas conjuntas multidisciplinares e multifacetadas, para casos especiais em que são detectadas anomalias através de rastreio pré-natal e técnicas de diagnóstico pré-natal e em que a consulta é proposta. Isto permite que a criança receba uma opinião médica mais completa desde o pré-natal até ao pós-natal, e também facilita uma intervenção atempada e eficaz e um tratamento pós-natal para a criança. Ninguém é perfeito, por isso o amor é necessário. A decisão está nas mãos dos pais. O nascimento de uma criança com um defeito pode ser uma enorme carga emocional e material para a família, e um problema para a sociedade. “Trabalhamos em gelo fino todos os dias, porque cada olhar que damos pode significar a diferença entre uma vida a nascer ou não”. Para cada médico do Centro de Diagnóstico Pré-natal, a maior pressão não vem do pesado trabalho diário, mas do intenso, mesmo paranóico, questionamento diário dos futuros pais. Por um lado, não podem aceitar as limitações da medicina e acreditam que uma criança saudável deve vir do rastreio pré-natal, sem compreender que os futuros pais são o determinante mais importante da saúde do seu bebé e que é irrealista esperar apenas testes médicos para garantir a saúde do feto. Por outro lado, durante o rastreio e diagnóstico pré-natal, alguns futuros pais exigem que o seu bebé seja “perfeito” e é totalmente inaceitável que o bebé apareça com condições que não afectem as suas funções corporais ou que possa ser tratado mais tarde na vida. “Como mães, compreendemos o seu desejo de um bebé completamente saudável, mas como médicas, sabemos que a medicina terá sempre limitações, tanto em termos de riscos inevitáveis como de oportunidades de descoberta”. Rasgada, tornou-se a voz de quase todos os especialistas do Centro de Diagnóstico Pré-natal. Na sua opinião, é no Centro de Diagnóstico Pré-Natal que o profissionalismo dos médicos se reflecte melhor – fazer tudo o que estiver ao seu alcance para ajudar e respeitar todas as escolhas dos futuros pais. Compreendemos a aceitação ou abandono da vida, apelamos à inclusão e ajuda social, ansiamos por mais benefícios e segurança, e precisamos de dar e receber mais amor, porque sabemos que cada vida precisa de ser respeitada porque, a um nível, não somos, como nós, perfeitos.