Os sintomas da mastopatia caracterizam-se principalmente por dores periódicas na mama. A dor é inicialmente difusa e inchada, com sensibilidade evidente na parte superior e média da mama, aumentando antes da menstruação e diminuindo ou desaparecendo após a menstruação. Nos casos graves, a dor é persistente antes e depois da menstruação. Por vezes, a dor irradia para as axilas, para a parte de trás dos ombros e para os membros superiores. As doentes referem frequentemente um nódulo na mama, mas ao exame clínico apenas é palpável uma glândula mamária espessada. Um número muito reduzido de adolescentes com hiperplasia lobular simples pode curar-se por si só em cerca de dois anos, enquanto a maioria das doentes necessita de tratamento. Um número significativo de doentes que sofrem de hiperplasia mamária não lhe presta a devida atenção, adiando a consulta ou procurando apenas alívio para as dores mamárias, sem se aperceberem dos perigos potenciais da hiperplasia mamária – ou seja, um pequeno número de hiperplasias mamárias pode desenvolver-se durante um longo período de tempo sem curar. O risco de tumores benignos ou de lesões malignas na mama não é conhecido. As doentes com mastocitose que têm uma apresentação clínica atípica ou que não têm sensibilidade mamária pré-menstrual significativa e apresentam apenas um nódulo mamário, especialmente um nódulo único, duro e unilateral, devem ser diferenciadas do fibroadenoma da mama e do cancro da mama. 1) Mastocitose e fibroadenoma: Ambos podem ser vistos como um nódulo mamário único ou múltiplo com uma textura firme. A maioria dos nódulos mamários na doença mastoproliferativa são bilaterais e múltiplos, de tamanho variável, nodulares, grumosos ou granulosos, geralmente moles ou duros e firmes, ocasionalmente unilaterais e solitários, mas a maioria é acompanhada de inchaço mamário pré-menstrual e dor ao toque. A maioria dos nódulos mamários no fibroadenoma são unilaterais, redondos ou ovóides, com limites claros, elevada mobilidade e uma textura geralmente firme. Além disso, nas mamografias, os fibroadenomas da mama aparecem frequentemente como sombras redondas ou ovais de densidade uniforme com uma auréola transparente caraterística em forma de anel, o que pode constituir uma base importante para o diagnóstico diferencial. 2) Mastopexia e cancro da mama: Ambos podem ser vistos como nódulos mamários. No entanto, os nódulos mamários na mastopatia são geralmente de textura mole ou moderadamente dura, bilaterais e múltiplos, de tamanho variável e podem ser nodulares, grumosos ou granulosos, móveis, sem aderência à pele ou aos tecidos circundantes. Os nódulos mamários são normalmente duros, alguns são tão duros como pedra, a maioria é unilateral, redonda, oval ou de forma irregular, e podem crescer até um tamanho grande. Além disso, nas mamografias da mama, o cancro da mama aparece frequentemente como sombras irregulares, pequenas manchas calcificadas, sombras vasculares anormais e rebarbas, que também podem ajudar no diagnóstico. A aspiração por agulha do nódulo pode encontrar células heterogéneas e o diagnóstico final baseia-se nos resultados histopatológicos.