As anomalias microscópicas comuns incluem aumento da largura da camada hialina cervical, quisto do plexo coroideu, dilatação ventricular, pelve renal alargada, artéria umbilical única, ponto ecogénico forte intracardíaco, fémur curto, canal intestinal ecogénico forte, anomalia do osso nasal e deformidade da mandíbula pequena. 1. a largura da translucência nucal: NT refere-se à espessura máxima do tecido mole entre a camada dorsal da pele e a camada fascial do pescoço do feto, reflectindo a acumulação de líquido linfático no tecido subcutâneo. O sistema linfático fetal não está bem desenvolvido antes das 14 semanas de gestação, e parte do líquido linfático acumula-se nos sacos linfáticos ou vasos linfáticos do pescoço, formando a TN. Após 14 semanas, o sistema linfático está bem desenvolvido, e o líquido linfático acumulado drena rapidamente para a veia jugular interna, e a TN desaparece. 16 semanas depois, é chamada de espessura da camada cutânea da prega cervical posterior. A apresentação ecográfica é uma camada subcutânea ecogénica do pescoço. Os critérios comuns para determinar isso são ≥2 ou 5mm entre 10 e 14 semanas de gestação, e ≥6mm entre 14 e 22 semanas. Este critério pode ser flexibilizado para as mulheres mais velhas. A genética, as anomalias anatómicas ou a infeção que levam a uma drenagem linfática deficiente são causas do alargamento da TN e, em alguns casos, pode evoluir para um linfedema cervical a meio da gravidez. Foi relatado que 10% dos casos de alargamento precoce da TN estão associados a anomalias cromossómicas, principalmente trissomia do cromossoma 21, trissomia do cromossoma 18, trissomia do cromossoma 13 e 45X0 (síndrome de Turner). Além disso, devem ser excluídas as anomalias não cromossómicas, tais como anomalias cardíacas, edema fetal, lesões torácicas dominantes, displasia esquelética e síndrome de transfusão de gémeos. Em geral, cerca de 80%-90% das anomalias da TN são lesões transitórias e o feto é normal. Os CPC são quistos no plexo coroide e pensa-se que sejam causados por dobras do neuroepitélio no interior da coroide, contendo líquido cefalorraquidiano e detritos celulares, isoladamente ou em múltiplos, e podem causar dilatação dos ventrículos se a circulação do líquido cefalorraquidiano estiver bloqueada. A incidência de CPC é de 1-2% e pode ser transitória em fetos normais, mas a maioria desaparece às 20 semanas. O ecograma mostra uma estrutura anecóica redonda ou oval dentro de um plexo coroidal homogéneo e fortemente ecogénico, na sua maioria com 3-5 mm de tamanho. 10 mm ou mais de diâmetro encontrados após as 18 semanas devem ser considerados para o diagnóstico. A probabilidade de anomalias cromossómicas nos CPC simples situa-se entre 1 e 2,4%. Os CPC simples desaparecem no final da gravidez e, na maioria dos casos, não estão associados a outras anomalias. Se outras anomalias forem combinadas, especialmente malformações múltiplas, a probabilidade de anomalias cromossómicas é elevada, incluindo a trissomia 18 e a trissomia 21. O líquido cefalorraquidiano é produzido pelo plexo intracerebroventricular e entra no terceiro ventrículo através do forame interventricular, depois no quarto ventrículo através dos forames médio e lateral e, por fim, no espaço subaracnoideu através dos forames médio e lateral. A dilatação dos ventrículos ocorre quando a circulação do líquido cefalorraquidiano é obstruída por várias razões e se acumula nos ventrículos. A dilatação ventricular significativa com uma largura ventricular lateral de ≥15 mm é designada por hidrocefalia. Deve-se principalmente ao estreitamento do aqueduto mesencefálico e é causada por anomalias cromossómicas na massa, inflamação e compressão da massa. Após as 20 semanas de gestação, os ventrículos laterais ou as piscinas medulares cerebelares com uma largura superior a 10 mm devem ser alertados para a dilatação ventricular com hidrocefalia e devem ser seguidos de perto. Uma largura superior a 10 mm e inferior a 15 mm é denominada dilatação ventricular ligeira. A incidência situa-se entre 1,5 e 22 por 1.000 e, na maioria das vezes, não se deve a obstrução do sistema ventricular. Deve ser efectuado um exame mais detalhado para detetar lesões extracranianas, como agenesia do corpo caloso e malformações cardíacas. Deve-se observar que cerca de 5-10% dos fetos com dilatação ventricular leve isolada são cromossomicamente anormais, sendo a trissomia do cromossomo 21 a mais comum. O alargamento do pool da fossa craniana posterior, também conhecido como alargamento do sulco craniano posterior e alargamento da bursa de Magna, refere-se à distância entre o pool cerebelar fetal e o diâmetro ântero-posterior da face medial do crânio ≥10 mm. O alargamento do pool da fossa craniana posterior está associado a anomalias haplóides fetais, especialmente a trissomia do cromossomo 18, e também é observado em cistos aracnóides e malformações de Dandy-Walker. Na ausência de outras anormalidades coexistentes, está indicado o acompanhamento com ultrassonografia e outros exames de imagem. 5. dilatação da pelve renal ou separação da pelve: A obstrução do trato urinário leva à retenção de urina na pelve renal e nos cálices, e a ultrassonografia mostra dilatação dos diâmetros anterior e posterior da pelve renal. A efusão renal grave pode causar atrofia do parênquima renal e aumento do tamanho do rim. O derrame pélvico foi detectado em 2% a 2,8% dos fetos normais e em 17% a 25% das crianças com trissomia do cromossomo 21. As anomalias fetais podem estar presentes com valores de diâmetro anterior e posterior ≥4 mm às 15-20 semanas, ≥5 mm às 20-30 semanas e ≥7 mm às 30-40 semanas e devem ser seguidas até depois do nascimento. Outras patologias orgânicas incluem estenose da junção ureteropélvica, estenose da junção uretero-vesical ou dilatação do ureter devido a refluxo vesicoureteral, válvulas uretrais posteriores, síndroma de Prune-belly (obstrução uretral que resulta numa bexiga fetal enorme com parede vesical e parede abdominal fetal extremamente finas), etc. 6. artéria umbilical única: O cordão umbilical normal contém duas artérias umbilicais e uma veia umbilical. sua significa que existe apenas uma artéria umbilical e a incidência é de cerca de 1%, sendo o lado esquerdo mais comum do que o direito. A maior é a veia umbilical e a mais pequena é a artéria umbilical, que é ligeiramente maior do que o lúmen normal. A AUE pode ocorrer isoladamente ou em combinação com anomalias cromossómicas e outras malformações, sendo que aproximadamente 50% das crianças com trissomia do cromossoma 18 e 10% a 50% das crianças com trissomia do cromossoma 13 apresentam AUE. A ecocardiografia fetal adicional é recomendada clinicamente. 7. ponto ecogénico forte intraventricular ou eco forte focal intracardíaco: O EIF é um ponto ecogénico focal isolado numa imagem cardíaca de quatro câmaras, dentro da área livre de uma cavidade ventricular, correspondendo à área do músculo papilar ou do tendão, com uma intensidade ecogénica semelhante à do esqueleto fetal (caixa torácica). Pode ser solitário ou múltiplo, sendo o ventrículo esquerdo o mais comum, diminuindo gradualmente com o aumento da gestação e desaparecendo, no máximo, até um ano de idade. Pode estar associado a inflamação, espessamento e calcificação das cordas tendinosas papilares, mas por si só não é prejudicial à saúde ou à função cardíaca, é uma variante normal e é comum em asiáticos. A incidência do FEI na ultrassonografia entre 18-22 semanas de gestação normal é de 2-5%, com uma taxa de risco de 16%-30% em crianças com trissomia do cromossomo 21 e 39% em crianças com trissomia do cromossomo 13. O ecocardiograma é recomendado. 8. fêmur curto: ossos longos curtos são considerados uma das características das anomalias cromossômicas, e o fêmur é o único osso longo medido rotineiramente na ultrassonografia obstétrica. Se o fémur for medido abaixo do percentil 5 na semana de gestação adequada e os outros indicadores de crescimento forem normais, trata-se de um caso de alta prioridade. 19% das crianças com trissomia 21 têm fémures curtos. Utilizando como critério um BPD/FL maior que 1,5, 54-70% das crianças com trissomia do cromossomo 21 podem ser detectadas. O fémur curto no meio e no final da gravidez também é observado na condrodisplasia, no RCIU, em crianças com idade inferior à idade gestacional e em defeitos congénitos do fémur proximal. 9. forte ecogenicidade do canal intestinal: não é uma doença, mas uma manifestação ultra-sonográfica de ecogenicidade intestinal fetal aumentada que é próxima ou superior à ecogenicidade óssea, comumente observada no intestino delgado em fetos no meio e no final da gravidez e no cólon em fetos no final da gravidez. A incidência em gestações de termo médio e tardio é de 1%. A maioria dos resultados do seguimento fetal acaba por ser normal, mas uma proporção significativa de fetos tem anomalias confirmadas, tais como anomalias cromossómicas, anomalias gastrointestinais, obstrução intestinal, peritonite meconial, fibrose quística, hemorragia intra-amniótica e infeção intra-uterina.