A incidência de anomalias cromossômicas em nascidos vivos varia de 0,1% a 0,2%, sendo a mais comum a trissomia do cromossomo 21, com incidência de cerca de 1/800 nascidos vivos, e outras incluindo trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, haplogrupos do cromossomo X e triploidia. Existem várias ferramentas disponíveis para a deteção de anomalias cromossómicas, incluindo indicadores bioquímicos, cariotipagem por amniocentese e ecografia. Os resultados da cariotipagem por amniocentese são mais precisos, mas o procedimento intermediário pode resultar em um risco de 0,5% a 1,0% de morte fetal. A ultrassonografia de meia-gestação, realizada entre 18 e 24 semanas de gestação, pode detetar algumas anomalias estruturais fetais definitivas e indicadores ultra-sonográficos brandos. Os indicadores ultra-sonográficos brandos são inespecíficos, freqüentemente transitórios, e são observados em fetos normais, mas sua incidência é elevada em fetos com anomalias cromossômicas. Os indicadores ultra-sonográficos brandos bem estudados incluem cistos do plexo coroide, ecogenicidade intracardíaca, espessamento da pele na parte posterior do pescoço, ecogenicidade acentuada dos intestinos, dilatação da pelve renal, ossos longos curtos, ossos nasais ausentes ou subdesenvolvidos, alargamento leve do ventrículo lateral e artéria umbilical única. Os indicadores ultra-sonográficos de partes moles não são indicativos de patologia, mas podem ser usados para avaliar o risco de anomalias cromossômicas. I. Apresentação e significado clínico dos indicadores ultra-sonográficos de partes moles 1. Cistos do plexo coroide: Os cistos do plexo coroide são vistos no plano axial do crânio fetal, localizados nos ventrículos laterais, podendo ser únicos ou múltiplos, unilaterais ou bilaterais, e apresentam-se como uma área anecóica confinada no plexo coroide. A presença de apenas um indicador macio, o cisto do plexo coroide, não indica um risco aumentado de anomalias cromossómicas. Quando a ultrassonografia revela uma combinação de outras anomalias estruturais, o risco de trissomia do cromossomo 18 está aumentado, mas o risco de trissomia do cromossomo 21 não está. Os cistos do plexo coroide podem ocorrer em 1-2,5% das gestações normais. 2. ecos fortes intracardíacos: Os ecos fortes intracardíacos referem-se a pequenos focos de calcificação com ecos de intensidade semelhante à do osso nos músculos papilares ou em qualquer ventrículo, que podem estar presentes num único ventrículo ou em ambos os ventrículos, podendo ser únicos ou múltiplos. Na ultrassonografia, deve-se observar que múltiplos ângulos devem ser obtidos para determinar os ecos intracardíacos, com exceção dos ecos especulares nos músculos papilares, que são vistos em 1,5% a 4% dos fetos. Os ecos pseudointracardíacos são frequentemente encontrados nos feixes reguladores, almofadas endocárdicas e anel tricúspide. A amniocentese é recomendada quando ecos intracardíacos típicos são encontrados em combinação com outras anormalidades estruturais significativas ou indicadores de partes moles. 3. espessamento da pele da nuca posterior: O espessamento da pele da nuca fetal detectado por ultrassom entre 15 e 23 semanas de gestação é um dos primeiros indicadores ultra-sonográficos suaves detectados no meio da gravidez e um dos mais preditivos. Estudos iniciais sugeriram que uma espessura da pele da nuca posterior ≥6 mm era indicativa de um risco de anomalias cromossómicas no feto. Smith-Bindman et al. mostraram que o espessamento da pele da nuca posterior aumentava o risco de trissomia do cromossomo 21, com um risco relativo de 17 (IC 95%: 8-38). A incidência de espessamento da pele da nuca posterior é menor se a espessura da translucência nucal fetal for normal no início da gravidez. Além disso, o espessamento da pele da nuca posterior pode ser uma manifestação precoce de edema fetal ou linfocisticercose. Forte ecogenicidade do canal intestinal A incidência de forte ecogenicidade do canal intestinal no meio da gestação é de 0,2% a 1,4%. Pode ocorrer normalidade fetal, anomalia cromossómica fetal, restrição do crescimento fetal, gravidez precoce fora da cf, fibrose cística, infeção viral congénita ou talassemia, etc. Bromley et al. descobriram que apenas 0,6% dos fetos no meio da gestação podem ser vistos na ecogenicidade ductal intestinal, no entanto, em fetos com trissomia 21, cerca de 15% da presença de ecogenicidade ductal intestinal. Sepulveda e Sebire verificaram a presença de alterações patológicas em cerca de 35% dos fetos com ecogenicidade intestinal acentuada. Os ecos intestinais podem também estar presentes em hemorragias no início da gravidez devido à ingestão de sangue pelo feto. Se for detectada ecogenicidade, é necessário um exame cuidadoso do feto. Recomenda-se a amniocentese para determinar o cariótipo e a presença de infecções por citomegalovírus, toxoplasmose e microvírus, bem como para verificar a existência de infecções maternas recentes por citomegalovírus e toxoplasmose. Recomenda-se a monitorização dinâmica por ultrassom devido à possibilidade de restrição concomitante do crescimento fetal. 5) Dilatação da pelve renal: A dilatação da pelve renal fetal é mais comum no meio da gestação, com incidência variando de 0,3% a 4,5% (a média é de cerca de 1%). Dilatação pélvica renal leve significa que a largura da pelve renal está entre 4 e 10 mm e não há dilatação dos cálices renais. Fetos com largura da pelve renal ≥10 mm ou hidronefrose estão em risco de anomalias estruturais e requerem avaliação contínua. Em 1990, Benacerraf et al. constataram pela primeira vez que a dilatação da pelve renal estava associada a anomalias cromossômicas, com dilatação pélvica renal leve ocorrendo em 25% dos fetos com trissomia do cromossomo 21 e em 2,8% dos fetos normais. 1,6%, 12/737) apresentavam anomalias cromossómicas (9 combinadas com outras anomalias ecográficas, 1 com idade materna avançada e 2 apenas com dilatação pélvica renal ligeira), sugerindo que o risco de anomalia cromossómica em fetos com dilatação pélvica renal ligeira sem outras anomalias era de 0,3% no grupo etário das grávidas <36 anos e de 2,2% no grupo etário ≥36 anos. Em um estudo retrospetivo de 25.586 gestações, realizado por Havutcu et al. 320 fetos (1,3%) tinham dilatação pélvica renal sem anormalidades cromossômicas, 19 tinham outras anormalidades ultra-sonográficas e 301 tinham apenas dilatação pélvica renal. Outros estudos também demonstraram que a presença de apenas um indicador macio, a dilatação pélvica renal, não se correlaciona significativamente com anomalias cromossómicas no feto. Isso sugere que a dilatação da pelve renal fetal não deve ser usada como indicação para amniocentese na ausência de outras anomalias estruturais ou fatores de risco. No entanto, a dilatação pélvica renal fetal piora progressivamente em cerca de 1/4 a 1/3 dos fetos, aumentando o risco de hidronefrose e refluxo urinário neonatal; por conseguinte, recomenda-se a realização de uma ecografia no final da gravidez para determinar a dilatação pélvica renal fetal, sendo indicada a avaliação ou vigilância pós-natal se esta persistir ou piorar. A largura da pelve renal fetal de 4 a 7 mm encontrada no meio da gestação geralmente não requer intervenção cirúrgica. 6. ossos longos curtos: ossos longos curtos podem ser usados como um indicador de anomalias cromossómicas, e os fetos com fémures e úmeros curtos correm o risco de desenvolver corpo 21-. Um fémur curto corresponde a uma medida/valor esperado ≤0,91 e um úmero curto corresponde a uma medida/valor esperado ≤0,89. Estudos demonstraram que 24% a 45% dos fetos com trissomia 21 têm fémures curtos e 24% a 54% têm úmeros curtos, enquanto que em fetos normais, apenas 5% desenvolvem ossos longos curtos. Verificou-se que o úmero curto tem maior valor preditivo do que o fêmur curto, e que apenas o úmero curto é mais significativo do que o úmero e o fêmur curtos, de modo que a medida do comprimento do úmero deve tornar-se um item rotineiro na ultrassonografia no meio da gestação. 7) Defeito ou displasia do osso nasal: A ultrassonografia no meio da gestação pode examinar o osso nasal no plano sagital médio da cabeça do feto. A hipoplasia do osso nasal é definida como comprimento do osso nasal <2,5 mm. Bromley et al. descobriram que a incidência de defeitos ósseos nasais em fetos normais e fetos com trissomia do cromossomo 21 era de 0,5% e 43%, respetivamente, e a razão de verossimilhança dos defeitos ósseos nasais na previsão do risco de trissomia do cromossomo 21 era de 83, que era o indicador suave com a maior sensibilidade. Sonek et al. verificaram que a incidência de defeitos ósseos nasais em fetos normais e em fetos com trissomia do cromossomo 21 no meio da gestação foi de 1% e 37%, respetivamente, com uma razão de verossimilhança positiva de 41 e uma razão de verossimilhança negativa de 0,64. Alargamento leve do ventrículo lateral: O valor normal da largura do ventrículo lateral é de 10 mm, e é definido como alargamento leve do ventrículo lateral quando está entre 10 e 15 mm. A incidência de alargamento ligeiro do ventrículo lateral é de 0,15% em fetos cromossomicamente normais e de 1,4% em fetos com trissomia 21, com um rácio de probabilidade de 9. O alargamento do ventrículo lateral aumenta o risco de anomalias cromossómicas no feto e aumenta a probabilidade de anomalias neurológicas no desenvolvimento a longo prazo em 10-30%. Se for detectado um alargamento dos ventrículos laterais, a estrutura fetal deve ser cuidadosamente examinada, sendo recomendada a amniocentese, bem como o rastreio de indicadores de infecções fetais e, se necessário, a realização de uma RM neurológica fetal para detetar a presença de outras anomalias do desenvolvimento do crânio, como a hipoplasia do corpo caloso ou a obstrução do sistema ventricular. 9) Artéria umbilical única: A artéria umbilical única refere-se à presença de uma artéria umbilical e de uma veia umbilical no cordão umbilical. A opinião atual é de que a artéria umbilical única não aumenta o risco de anomalias cromossômicas se o feto não estiver associado a outras anomalias estruturais, mas deve ser observada dinamicamente para que se esteja alerta para a ocorrência de anomalias no desenvolvimento cardíaco e renal do feto e para a restrição do crescimento fetal. Aconselhamento pré-natal para indicadores leves de ultrassom Alguns estudos estimaram a mudança na razão de verossimilhança usando um sistema de avaliação de informações, o que sugere que quanto mais tipos de indicadores leves de ultrassom estiverem presentes, maior o risco de anormalidade cromossômica no feto e maior o valor da razão de verossimilhança, mas o método não foi efetivamente aplicado na clínica. Atualmente, no grupo com baixo risco de rastreio serológico para a trissomia 21, se existir um único indicador ultrassonográfico ligeiro ou múltiplos indicadores ultrassonográficos ligeiros, pode ser introduzido o conceito de rácio de verosimilhança e, com base no valor do rácio de verosimilhança, combinado com os resultados do rastreio serológico para uma avaliação abrangente, se existir um risco de anomalias cromossómicas, recomenda-se a realização do diagnóstico pré-natal de interfertilidade. Deve-se notar que a maioria dos marcadores ultra-sonográficos suaves tem uma razão de probabilidade de anomalias cromossómicas apenas para a trissomia do cromossoma 21, enquanto que alguns marcadores ultra-sonográficos suaves podem estar associados a outras anomalias cromossómicas, por exemplo, os quistos do plexo coroide estão associados à trissomia do cromossoma 18, e este facto deve ser esclarecido à mulher grávida e à sua família. Os indicadores ultra-sonográficos podem ajudar a determinar a necessidade de exames cromossômicos fetais adicionais. A presença de dois ou mais indicadores ultra-sonográficos suaves requer atenção e avaliação, e a consideração de diagnóstico pré-natal intervencionista, exceto para anormalidades cromossômicas.