Pergunta do paciente: Doença: não quero fazer a punção do líquido amniótico, isso importa? Pode fazer a síndrome de Down novamente Descrição: alto risco 1/125. resultados de rastreio positivos, não quer fazer a punção do líquido amniótico, pode fazer a síndrome de Down novamente? Yang Yandong, Departamento de Obstetrícia, O Primeiro Hospital Afiliado da Universidade de Jinan, respondeu: Deixe-me contar-lhe uma história verdadeira. Há alguns anos, houve uma paciente que fez um rastreio serológico de alto risco a meio da gravidez, provavelmente com um risco de 1:100. O marido dela também é médico e eu estava a trabalhar no Reino Unido nessa altura, pelo que ele pediu a um amigo que me escrevesse um e-mail a perguntar o que fazer. Eu respondi-lhe com líquido amniótico. Depois disso, não tivemos qualquer contacto até quase um ano mais tarde, quando a minha amiga me escreveu um e-mail a contar-me que tinha dado à luz um bebé com Down a termo e que tinha morrido de pneumonia dois meses depois do nascimento. Fiquei chocada. Acontece que a grávida estava relutante em fazer uma amniocentese na altura, por isso andou de hospital em hospital a repetir o rastreio de Down, tanto de alto risco como de baixo risco, e na altura preferiu acreditar no baixo risco porque era jovem e não havia antecedentes familiares em nenhum dos lados da família. Na sua segunda gravidez, veio ter comigo às 12 semanas de gestação para um rastreio combinado de gravidez precoce, ecografia + serologia, que revelou ser de baixo risco, mas o feto tinha um osso nasal ausente. De acordo com os critérios da British Fetal Medicine Foundation, não recomendamos o diagnóstico pré-natal invasivo para a ausência de osso nasal, mas sim para um risco baixo. Quando ela estava de 20 semanas, pude fazer o rastreio de anomalias no meio da gravidez e o feto era estruturalmente sólido, mas o comprimento do osso nasal ainda não era suficiente para uma hipoplasia, pelo que nessa altura a aconselhei a fazer uma amniocentese. Desta vez, ela e o marido colaboraram bastante e, no dia em que lhe extraí o líquido amniótico, o casal contou-me mais tarde como se sentiram: estavam tão nervosos no primeiro dia antes da operação que não conseguiam dormir bem e, quando a mulher entrou na sala para a punção, o marido, que estava bastante ansioso lá fora, foi à casa de banho e depois ia sentar-se e esperar. Antes de ter oportunidade de se sentar, a mulher já tinha acabado e saído. Ambos os casais pensaram: “Porque é que o primeiro filho estaria tão perturbado com uma amniocentese tão simples? Três semanas mais tarde, os resultados chegaram com um cariótipo cromossómico normal. Agora têm um filho saudável e adorável. O que eu quero dizer ao contar esta história são duas coisas. Em primeiro lugar, o rastreio da síndrome de Down é apenas um teste de rastreio, não um diagnóstico. O rastreio repetido é apenas um teste de rastreio, e a taxa de deteção do rastreio serológico da síndrome de Down é apenas de cerca de 60%, especialmente a meio da gravidez. A taxa de deteção do rastreio serológico da síndrome de Down é apenas de cerca de 60% no meio da gravidez. Se for considerada de alto risco, tem de estar mais vigilante e não é aconselhável arriscar. 2. A amniocentese não é tão assustadora como se imagina, embora muitos dados digam que a taxa de aborto espontâneo da amniocentese é de 0,5%-1%, os últimos resultados da investigação mostram que, pondo de lado o facto de a taxa de trabalho de parto prematuro ser abortada mesmo que não se faça amniocentese, a taxa de aborto espontâneo provocada pela amniocentese será muito inferior a este valor. Há alguns anos atrás, na sua situação, eu teria recomendado vivamente que uma mulher grávida fizesse uma punção para confirmar o diagnóstico. No entanto, o advento do rastreio genético não invasivo deu-nos outra opção, mas as indicações devem ser rigorosamente controladas. No seu caso, com um risco elevado de serologia de Down a meio da gravidez, é necessário efetuar um rastreio detalhado de anomalias a meio da gravidez, às 20 semanas, para excluir anomalias estruturais do feto, para além de uma avaliação cuidadosa dos indicadores suaves de anomalias cromossómicas fetais, tais como: osso nasal, espessamento da pele do colo do útero, ossos longos e pelve renal. …… Se o feto não tiver anomalias estruturais nem indicadores suaves normais, tem a opção de Se o feto não tiver nenhuma anomalia estrutural e os indicadores moles forem normais, pode optar por fazer um rastreio genético não invasivo (colheita de sangue da mãe) e, se este passar (taxa de deteção de 99%), pode continuar a gravidez com mais confiança. No entanto, se se verificar que o feto tem problemas com indicadores estruturais ou moles, é necessário efetuar um diagnóstico pré-natal invasivo específico.