O mioclonus juvenil (JME) é uma forma de epilepsia generalizada idiopática. É composta por uma tríade: acatisia, convulsões mioclónicas, e convulsões tónicas clónicas generalizadas. A idade de início é de 8-26 anos, com um pico de idade de início de 12-18 anos. Os exames neurológicos e de imagiologia são muitas vezes banais, e a inteligência é normal. O mioclonus manifesta-se principalmente por movimentos eléctricos de choque de ambos os membros superiores, tais como sacudidelas rápidas repentinas, irregulares e rítmicas, que podem causar a queda súbita de coisas, e em casos ligeiros, manifesta-se apenas como mãos desajeitadas ou uma sensação de electricidade, e em casos graves, pode levar ao colapso súbito. O mioclonus pode ser uma única convulsão ou uma convulsão contínua, a convulsão ocorre principalmente de manhã cedo após o acordar durante um período de tempo, o paciente levanta-se normalmente para se vestir, lavar, ou usar o pequeno-almoço, devido a contínuos tremores irregulares manifestados como movimentos instáveis, tais como tremores ao vestir, deitar fora colheres ou pauzinhos, os tremores dos membros inferiores manifestar-se-ão como um andar súbito instável, tais como tropeçar ou uma súbita flexão do joelho, ou queda, a maioria dos sintomas dos pacientes A maioria dos pacientes tem sintomas ligeiros e normalmente não são levados a sério pelo paciente e pela família até que ocorra uma convulsão tónica clónica total, o que pode causar um atraso no diagnóstico durante meses ou mesmo anos, se o médico não perguntar deliberadamente sobre isso durante a visita e o paciente e a família não o fornecerem. Uma das nossas pacientes, uma mulher de 17 anos de idade, foi diagnosticada com “doença mental” por um hospital local durante dois anos devido aos sintomas acima referidos, e tirou um tempo de férias da escola por causa disso. Outro paciente do sexo masculino de 50 anos que veio ao nosso hospital em busca de tratamento cirúrgico foi finalmente diagnosticado com esta doença por monitorização de vídeo EEG de longo alcance e recebeu o tratamento correcto, e a rapariga está agora a frequentar a escola normalmente. Os doentes com JME são frequentemente combinados com uma ou duas outras convulsões, 87-95% deles são combinados com convulsões tónicas clónicas generalizadas, aparecendo na sua maioria 1-3 anos após sintomas mioclónicos, alguns aparecendo mais de 10 anos ou mesmo décadas mais tarde, aparecendo principalmente durante o período de vigília com rara frequência, por vezes após o mioclonus contínuo, 28% deles são acompanhados por convulsões de acatisia com grau ligeiro e curta duração, que não são facilmente detectadas, alguns doentes são Alguns doentes são detectados durante a monitorização do EEG. Factores que podem desencadear convulsões: noites tardias, falta de sono, fadiga, consumo excessivo de álcool, emergências mentais: excitação e concentração, e jogos em linha também podem desencadeá-los. Os ataques de JME são facilmente controlados, mas a taxa de recorrência após a paragem da medicação é de cerca de 80%, e a maioria dos pacientes precisa de tomar medicação para toda a vida. Um pequeno número de pacientes pode ser refractário à epilepsia se não for tratado adequadamente. Tratamento: Escolher ácido valpróico, lamotrigina, ou zofranilacetam. Ter em mente: Embora carbamazepina, oxcarbazepina e fenitoína de sódio também sejam medicamentos anti-epilépticos, não só são ineficazes como podem agravar a condição quando usados em tais pacientes. Portanto, quando se suspeita que se tem epilepsia, deve-se primeiro ir a um hospital regular para consultar e esclarecer que tipo de epilepsia é antes de escolher a medicação correcta para evitar atrasos.