(Declaração de exoneração de responsabilidade: Este artigo destina-se apenas a fins científicos; para proteger a privacidade dos doentes, a informação relevante no conteúdo que se segue foi processada) Resumo: Rapaz de 11 anos, os pais descobriram que, recentemente, a memória da criança não conseguia acompanhar o declínio da aprendizagem, pensaram inicialmente que se tratava da falta de vontade da criança para aprender ou da fadiga causada pela ressonância magnética craniana, foram ao hospital para fazer um exame de ressonância magnética craniana, esteróides 17-cetoacéticos urinários, 17-hidroxicorticosteróides urinários, análises laboratoriais ao líquido cefalorraquidiano, Os testes genéticos revelaram que se tratava de distrofia da substância branca cerebral. A leucodistrofia é uma doença hereditária e não existe um bom tratamento para ela. O estado da criança estabilizou e os seus sintomas melhoraram com a medicação. Informações básicas] Sexo masculino, 11 anos de idade [Tipo de doença] Leucodistrofia cerebral [Hospital] Shandong Third Hospital [Hora da consulta] março de 2017 [Plano de tratamento] Medicação (metilprednisolona + citarabina sódica em comprimidos) [Ciclo de tratamento] Hospitalização durante 7 dias, 1 mês de seguimento em ambulatório [Efeito do tratamento] Estado estável, melhoria sintomática A. Consulta inicial A primeira vez que conheci a criança, senti que era diferente da criança normal. A primeira vez que vi a criança, senti que era diferente das crianças normais, todo o seu corpo não parecia enérgico e, quando a examinei, verifiquei que tinha pigmentação cutânea local e uma ligeira ataxia. A avaliação da função cognitiva revelou que a criança apresentava um declínio da capacidade de cálculo e da memória, diferente do das crianças normais da mesma idade. Recentemente, era óbvio que a criança não conseguia acompanhar os estudos e não compreendia o que o professor lhe dizia, tendo habitualmente diarreia e uma alimentação deficiente. Após avaliação, foi considerada a possibilidade de doenças intracerebrais e os pais foram aconselhados a levar a criança para realizar o exame de ressonância magnética craniana, que sugeria leucodistrofia cerebral, e combinado com os sintomas clínicos, foi feito o diagnóstico preliminar de leucodistrofia cerebral. Após a admissão, a criança foi submetida a exames complementares para deteção de 17-cetosteróides e 17-hidroxicorticosteróides na urina, que eram ambos baixos, e foi efectuada uma punção lombar para verificação do líquido cefalorraquidiano, que revelou proteínas elevadas, e o teste genético sugeriu leucodistrofia cerebral. Após a admissão, a criança recebeu medicação sintomática, utilizando pequenas doses de metilprednisolona para aliviar os sintomas de diminuição da função cerebral e, ao mesmo tempo, foram administrados comprimidos de citarabina sódica para nutrir as células cerebrais e melhorar o metabolismo cerebral. Simultaneamente, comunicámos também em pormenor com a família da criança sobre o seu estado atual e indicámos que o prognóstico da criança não seria muito satisfatório, sugerindo uma revisão regular e um treino de reabilitação adicional para evitar o agravamento da doença. A família compreendeu e colaborou com o tratamento. Comunicámos à família da criança que, atualmente, não existe um bom tratamento para a leucodistrofia cerebral e que só podemos melhorar os sintomas através da medicação e que o prognóstico da criança pode não ser bom na fase mais avançada da doença. Após uma série de resultados de exames e um diagnóstico claro, a criança foi medicada e recebeu tratamento sintomático, tendo o seu estado mental melhorado significativamente e ficado mais viva do que antes. A criança teve alta do hospital após 7 dias de hospitalização e a sua família foi aconselhada a visitar regularmente o departamento de neurologia do hospital após 1 mês, tendo-lhe sido dado treino de reabilitação e medicação, se necessário. Durante a visita de acompanhamento, a família da criança indicou que os sintomas não tinham piorado significativamente. A distrofia cerebral da substância branca é uma doença hereditária, que constitui atualmente um problema difícil para o tratamento médico, mas após o controlo ativo dos medicamentos, os sintomas da criança melhoraram, o que também é gratificante. No entanto, a família foi informada de que a doença tenderia a agravar-se na fase posterior, sendo necessário um acompanhamento regular para ajustar a medicação, a fim de evitar o agravamento da doença, e para intervir ativamente e orientar a vida e a dieta da criança, bem como a medicação, evitando o uso de alimentos com ácidos gordos de cadeia muito longa, como queijo e natas, para evitar o agravamento da doença. E exortar a família a garantir que a criança tenha um bom sono, alimentação suplementar, exercício físico. A melhoria da imunidade do organismo também é útil para evitar o agravamento da doença. V. Perceção pessoal A leucodistrofia cerebral é uma doença hereditária comum, que não pode ser ultrapassada atualmente, pelo que o diagnóstico pré-natal é particularmente importante. Se os membros da sua família tiverem a doença hereditária correspondente, recomenda-se que seja efectuado um diagnóstico pré-natal para evitar atrasar a vida do seu filho. Uma vez detectadas anomalias na criança, como no caso da criança, deve procurar ativamente assistência médica, utilizar atempadamente a medicação para aliviar a doença, evitar atrasos no tratamento, não ser supersticioso ou negligente, prestar normalmente atenção à saúde física e mental da criança, bem como ao desenvolvimento das crianças, para garantir que a criança cresce de forma saudável e segura.