Um anjo é um símbolo de alegria e esperança, e o nascimento de um bebé é como a chegada de um anjo, trazendo alegria e esperança sem fim a uma família. Contudo, quando a palavra “preso” é usada, muitas vezes evoca imagens de “confinamento, dor e sofrimento”, e é verdade que quando se encontra um bebé com um dos defeitos de nascença, pode ocasionalmente dar-lhe alguma alegria e emoção, mas na maioria das vezes é um golpe duro. É verdade que de vez em quando, um defeito de nascença pode dar-lhe alguma alegria e emoção, mas na maioria das vezes é um duro golpe. Caso 1: Não tome a amniocentese de ânimo leve O Sr. e a Sra. Yang foram considerados como tendo factores que dificultaram a concepção durante o seu exame médico pré-concepcional. Após mais de meio ano de tratamento, ficaram finalmente grávidas, o que foi um acontecimento muito feliz, mas quando estavam grávidas de quase 5 meses, o seu diagnóstico pré-natal de síndrome de Down era de alto risco e foram aconselhadas a ter mais amniocentese. O casal acabou por ser submetido a mais testes, mas para sua surpresa, o resultado cromossómico das células do líquido amniótico foi a Trissomia 21, e tiveram de se submeter a um aborto induzido aos 5 meses de gravidez. Análise: Trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down, é uma desordem genética causada por um número anormal de autossomas, também conhecida como uma desordem cromossómica. É uma doença genética causada por um número anormal de autossomas, também conhecida como doença cromossómica. A criança tem um rosto distinto com vários graus de atraso mental e retardamento do crescimento. A causa é frequentemente uma aberração nos cromossomas dos gâmetas dos pais (espermatozóides ou óvulos), na maioria das vezes relacionada com a idade dos ovários da mãe. A oligozoospermia e a síndrome dos ovários policísticos neste caso também sugerem que o desenvolvimento de espermatozóides e óvulos pode ser a causa directa. Consulta: Embora o rastreio da síndrome de Down resulte em 99% de falsos positivos e 0,5% de falsos negativos, o que significa que apenas 1 em 100 casos de um diagnóstico de alto risco é uma verdadeira criança com síndrome de Down, e 5 em 1000 casos de um diagnóstico de baixo risco é ainda uma criança com síndrome de Down, continua a ser o método mais eficaz de rastreio precoce disponível em obstetrícia. Para uma família ter um filho com síndrome de Down arruinaria sem dúvida a felicidade da família ao longo da vida e colocaria um enorme fardo sobre a sociedade. O rastreio de rotina da síndrome de Down nos hospitais é realizado na 16ª a 20ª semana de gravidez, enquanto que o rastreio precoce da síndrome de Down que recomendamos agora é realizado na 11ª a 13ª semana de gravidez, o que é significativamente mais preciso do que o teste de rotina. Uma forma de garantir que o casal ainda corre um risco elevado de conceber outra criança com síndrome de Down é fazer um rastreio precoce após a gravidez, ou para garantir uma gravidez normal, considerar a fertilização in vitro – diagnóstico genético pré-implantação, a que chamamos FIV de terceira geração. Caso 2: Pode ter filhos com historial de epilepsia Zhang, um homem, começou a ter epilepsia no liceu e teve grandes convulsões malignas e petit mal, cuja causa nunca foi identificada. A história familiar inclui uma história de epilepsia da sua avó materna. Aconselhamento pré-concepcional sobre a possibilidade de ter filhos. Análise: A epilepsia é uma perturbação crónica do cérebro, causada por descargas anormais de populações neuronais na matéria cinzenta do cérebro, caracterizada pelo início súbito de disfunção paroxística, transitória e recorrente do cérebro, com ou sem convulsões e comprometimento da sensação, consciência e comportamento. A epilepsia primária refere-se à epilepsia cuja causa não pode ser encontrada utilizando os métodos actualmente disponíveis na clínica, e é referida como epilepsia verdadeira, idiopática ou criptogénica. A epilepsia secundária refere-se a convulsões que são causadas por outras perturbações e são apenas secundárias a um sintoma de outra doença, daí o termo “epilepsia sintomática”. A epilepsia primária é hereditária e é de natureza poligénica, causada por uma combinação de factores genéticos e ambientais, com uma incidência geral de 4% nas crianças, oito vezes superior à da população em geral. Se um familiar com epilepsia primária tiver um familiar de primeiro ou segundo grau com epilepsia, não é conducente à eugenia devido ao elevado risco de recidiva. Para além dos factores medicamentosos, as convulsões durante a gravidez e o parto podem causar trabalho de parto prolongado, hipoxia ou asfixia fetal e outros riscos de parto. Consulta: Xiao Zhang pode ser diagnosticada com epilepsia primária, uma vez que a causa não foi encontrada. Existe ainda alguma controvérsia sobre a herança da próxima geração de epilepsia primária. Alguns países como o Japão e a Suécia legislaram contra o nascimento de crianças com epilepsia primária de um ponto de vista eugénico. É uma coisa cruel proibir uma pessoa de ter filhos, e a incidência da descendência pode ser usada como referência, e a decisão continua a caber a Xiao Zhang. No entanto, é importante tentar usar medicação menos impactante e a dose mais baixa possível antes de ter filhos. Caso 3: Impacto do neurofibroma na fertilidade Xiao Wang, um macho, foi encontrado com múltiplas massas macias nodulares sob a pele do seu tronco durante o seu exame físico de pré-gravidez. Recomendei-lhe que fosse ao Departamento de Dermatologia do Hospital Huashan para mais confirmação patológica, e o feedback confirmou o diagnóstico de neurofibromas múltiplos. Análise: A neurofibromatose é uma doença de pele causada por displasia neuroectodérmica e é um traço autossómico dominante de herança monogénica. As características clínicas são nódulos redondos dispersos ou lobulados de tamanho variável no tronco e extremidades, frequentemente com uma ponta, por vezes numerados em centenas, alguns com hiperplasia da pele e tecido subcutâneo, que podem ser acompanhados por hiperpigmentação e podem ser diagnosticados por biopsia. Sintomas neurológicos, convulsões epilépticas ou retardamento mental podem ocorrer quando o tumor é intracraniano ou intravertebral, e em 3-4% dos casos o tumor pode eventualmente tornar-se maligno e causar a morte. Aqueles com sintomas neurológicos precoces têm um mau prognóstico e são geralmente inadequados para o casamento. A gravidez também pode levar a um rápido desenvolvimento dos danos existentes e a um aumento de novas erupções cutâneas, por isso mesmo que os sintomas sejam ligeiros, o casamento deve ser considerado cuidadosamente. Não tem historial familiar da doença e o seu gene pode ser o resultado de uma mutação nas células germinativas dos seus pais. Não participou em testes pré-matrimoniais e foi mal diagnosticado com múltiplos lipomas, pelo que não leva a sério a sua doença há muito tempo. Em segundo lugar, embora os sintomas de Wang ainda sejam ligeiros, a sua fertilidade precisa de ser cuidadosamente considerada após consulta entre o casal devido ao elevado risco de recorrência na descendência. Não estão ainda disponíveis outras opções para abordar questões de fertilidade, uma vez que não existem sondas genéticas relevantes disponíveis para diagnóstico clínico, pelo que as opções de FIV para diagnóstico genético pré-implantação também não são possíveis neste momento, e as opções de adopção ou inseminação de doadores são apenas para informação. Factores genéticos, factores ambientais e uma combinação de ambos são causas directas de defeitos congénitos, e a exposição a vários factores teratogénicos durante a gravidez não pode ser ignorada. Nos últimos anos, o ambiente em que os seres humanos vivem está a deteriorar-se, os tipos e incidência de defeitos de nascença estão a aumentar de ano para ano, e o número de problemas identificados durante os nossos controlos pré-concepcionais também está a aumentar. Para além da necessidade de o governo e a sociedade prestarem mais atenção às questões ambientais, os controlos pré-matrimoniais, pré-concepção e pré-natal e os cuidados de saúde são importantes para cada jovem casal que se prepara para ter um bebé. Os anjos também irão favorecer a família preparada.