Muitos cientistas acreditam que a terapia genética tem tido mais sucesso no campo da oftalmologia, em grande parte devido à terapia genética para a amaurose congénita de Leber. A amaurose congénita de Leber (ACL) é uma retinopatia autossómica recessiva que se desenvolve frequentemente na infância e leva à cegueira total na idade adulta. Foram identificados, a nível nacional e internacional, dezoito genes causais associados à amaurose congénita de Leber, sendo as mutações no gene RPE65, que codifica uma isomerase envolvida no ciclo da vitamina A na via visual dos mamíferos, as mais comuns. Num estudo clínico recente, um total de 15 doentes recebeu uma terapia genética em que o gene RPE65 normal foi carregado no vírus adeno-associado (AAV) e depois injetado no espaço subretiniano. A sensibilidade à luz dos doentes aumentou 200 a 60 000 vezes após o tratamento e 12 deles registaram uma melhoria significativa da acuidade visual, sem efeitos adversos ou complicações no seguimento de 3 anos. Este sucesso é um raio de esperança para o tratamento de outras doenças oculares hereditárias, que ainda se encontra em ensaios clínicos e ainda não entrou no mercado farmacêutico.