Estamos agora a realizar investigação sobre testes genéticos para deficiência hormonal idiopática de libertação de gonadotropina (incluindo a síndrome de Kallmann) e terapia de substituição da bomba para a hormona de libertação de gonadotropina. Por conseguinte, acolhemos pacientes com disgénese gonadal com perda ou hiposmia para nos contactar. Na síndrome de Kallmann, a hipoplasia gonadal manifesta-se nos homens pelo pequeno tamanho dos testículos e ausência de espermatogénese, e em alguns pacientes pelo criptorquidismo; nas mulheres, pela amenorreia primária e pelo tipo infantil de genitália tanto interna como externa. Raramente, os pacientes podem ter uma combinação de lábio leporino, palato fendido, criptorquidismo, surdez, cegueira da cor e anomalias renais. Os níveis de testosterona sérica (T) são baixos nos homens e os níveis de estradiol (E2) são baixos nas mulheres. A hormona luteinizante (LH) e a hormona estimuladora do folículo (FSH) eram baixas tanto nos homens como nas mulheres. O exame cromossómico do doente foi cariótipo normal. A síndrome de Kallmann mostrou boa ou atrasada resposta ao teste de excitação de GnRH.