Tal como não há duas pessoas com a mesma composição genética, em doentes com cancro da mama não há dois tumores que tenham o mesmo genoma de células. De acordo com um estudo recente, diferentes subtipos de cancro da mama têm também uma grande variedade de variantes de tumores. Esta descoberta tem implicações importantes para o diagnóstico e tratamento do cancro da mama e pode ajudar as doentes com cancro da mama que desenvolvem resistência quimio-resistente. Um artigo relacionado foi publicado no recente número da revista Nature. O estudo foi realizado por Nicholas K. Nawin, Professor Associado no Departamento de Genética da Universidade do Texas, EUA. O grupo de investigação de Narwin é responsável pelo estudo. Desenvolveram um novo método de sequenciação chamado “sequenciação nuclear” que sequencia o genoma de uma única célula, o qual, quando combinado com a sequenciação molecular de uma única célula, pode analisar milhares de células, de acordo com um relatório recente de PhysOrg.com. Na realidade, a taxa de crescimento de diferentes células tumorais varia consideravelmente. “Encontrámos dois ‘relógios moleculares’ muito diferentes que operam em diferentes fases de crescimento do tumor”. Navin disse: “As células triplas negativas do tumor do cancro da mama têm uma taxa de crescimento variável, ao passo que este não é o caso das células positivas do receptor estrogénio (ER+) do tumor do cancro da mama”. Cerca de 75% dos cancros da mama são ER+ e irão crescer em resposta a um aumento do estrogénio, e a terapia com estrogénio é normalmente utilizada para estas doentes. Os cancros mamários tri-negativos constituem cerca de 15 a 25 por cento de todos os cancros da mama e normalmente não respondem à terapia hormonal ou à quimioterapia padrão. “Um problema comum no campo da genómica de células únicas é a incapacidade de identificar as variantes detectadas em células individuais”. Para lidar com este problema, combinámos a sequenciação de células únicas com a sequenciação profunda de células únicas”, disse Yong Wang, primeiro autor do artigo e investigador de pós-doutoramento no Departamento de Genómica. Isto não só confirma as variantes, como também permite a detecção precisa da frequência das variantes em milhares de células”. E a questão importante na quimioterapia é se certas variantes celulares em tumores são variantes resistentes, ou seja, variantes induzidas pelo tratamento. “Embora esta questão tenha sido estudada em bactérias durante décadas, ainda é mal compreendida na maioria dos cancros humanos”. Navin disse: “Os nossos dados mostram que existe um grande número de diversas variantes em células tumorais mesmo antes da quimioterapia. Esperamos, portanto, que os testes de diversidade genómica actuem como um instrumento de pré-diagnóstico para identificar quais os pacientes que são susceptíveis de desenvolver quimioterapia”. Os investigadores observaram que grandes estudos de sequenciamento populacional de tumores mamários identificaram muitas variantes importantes, mas pouco se sabe sobre a diversidade de variantes. Este estudo contribui para a compreensão da “diversidade genómica” dentro dos tumores. A diversidade genómica é útil em cenários clínicos para prever a invasão tumoral, metástase e sobrevivência dos pacientes.