O que significa o risco de trissomia do cromossomo 21? O que é a trissomia 18 risco e defeitos do tubo neural? O que significam AFP e HCG cada um? O que significa o valor MOM? Estas são as perguntas que confundem os futuros pais quando recebem o seu relatório de rastreio da síndrome de Down, por isso vamos agora ensinar-lhe como ler o seu relatório de rastreio da síndrome de Down. Existem dois testes de rastreio para a síndrome de Down: precoce (11-13+6) e a médio prazo (15-19+6): 1. O teste de rastreio é realizado tanto por “ultra-sons” como por “amostragem de sangue”. O ultra-som mede claramente a espessura da translucência nucal (NT) e o teste de sangue mede PAPP-A e beta-HCG no soro da mãe para estimar o risco de síndrome de Down no feto. O rastreio a meio do trimestre para a síndrome de Down (AFP + beta hCG livre + uE3) tem uma taxa de detecção de aproximadamente 60%; o sangue da mãe será colhido nas semanas 15-19+6 e o hospital fará o teste de AFP, beta-HCG e estriol livre no soro. O risco de anomalias do tubo neural. A sua idade, semanas de gestação e outras informações básicas são cruciais para o cálculo do seu risco, por isso não se esqueça de dizer a verdade ao seu médico quando lhe forem solicitadas informações pessoais. A taxa de detecção para rastreio combinado no início e meio da gravidez pode ser aumentada para 80-90%. A translucidez nucal (NT) é a espessura máxima do tecido mole entre a pele e as camadas da fáscia na parte posterior do pescoço do feto e pode ser medida por ultra-sons. Um aumento da espessura da TN não indica uma anomalia fetal, mas é um sinal de um aumento do risco de anomalia fetal. Aproximadamente um terço dos fetos com aumento da espessura da TN apresentam anomalias cromossómicas, metade das quais são síndrome de Down. Geralmente consideramos que quando o NT atinge 3-4mm, o rastreio serológico de rotina já não é feito, mas é feito um teste de diagnóstico invasivo. 2. grupo de alto risco: Quando o valor de risco do resultado do rastreio for superior a 1/270 para a trissomia do cromossomo 21 e superior a 1/350 para a trissomia do cromossomo 18, o grupo de alto risco precisa de um exame mais aprofundado para confirmar o diagnóstico. Um lembrete especial que o rastreio da síndrome de Down de alto risco só pode detectar cerca de 70% das crianças com síndrome de Down, e cerca de 30% das crianças não se encontram no grupo de alto risco. 3. risco crítico elevado: Se tiver um valor de rastreio entre 1/270 e 1/1000, está em risco crítico elevado. 4. alto risco único: se olhar para o seu relatório de rastreio da síndrome de Down, temos intervalos de referência para PAPP-A, AFP e β-HCG, e se os seus valores estiverem fora destes intervalos, está em alto risco. Tipicamente, os resultados do rastreio serológico materno para trissomia 21 mostram AFP e uE3 ↓ e β-HCG ↑, e para trissomia 18 AFP, uE3 e β-HCG ↓. Claro que o seu valor único elevado ou reduzido não significa necessariamente trissomia 18 ou 21, outras causas maternas ou fetais podem também levar a resultados anormais de rastreio serológico materno. 5. alto risco de malformação do tubo neural aberto: Defeitos no tubo neural e na parede abdominal do feto permitem que a AFP vaze para o líquido amniótico, resultando num aumento significativo da AFP do soro materno e resultados de rastreio serológico mostrando um aumento da AFP para além da gama normal. Outras condições associadas ao aumento da AFP sérica materna incluem subestimação da idade gestacional, nascimentos múltiplos, morte fetal, fenda abdominal fetal, inchaço umbilical, atresia do esófago, obstrução intestinal, necrose hepática, rim policístico, agenesia renal, abrupção da placenta, líquido amniótico baixo, pré-eclâmpsia, restrição do crescimento fetal, carcinoma hepatocelular materno teratoma, etc.; diminuição da AFP sérica: obesidade, diabetes, trissomia 21 ou 18, doença trofoblástica gestacional, nado-morto. Os relatórios mais recentes indicam que cerca de 20% dos casos são nados-mortos. Foi recentemente noticiado que aproximadamente 20% das crianças com síndrome de Down estão em alto risco para a síndrome de Down e alto risco para valores mono, e recomenda-se a realização de mais testes para mães em alto risco para valores mono. A técnica mais utilizada para o diagnóstico pré-natal é a amniocentese, onde uma agulha é inserida no líquido amniótico através do abdómen da mãe sob orientação de ultra-sons para extrair o líquido amniótico para análise cromossomática das células fetais. A amniocentese é adequada para mulheres grávidas entre as 18 e 24 semanas de gestação. Para além da amniocentese, outras técnicas para realizar o diagnóstico pré-natal incluem a biopsia das vilosidades coriónicas e a punção da veia umbilical fetal. Se não desejar ser submetido a punção directa, pode primeiro submeter-se a testes genéticos não invasivos, que podem detectar anomalias comuns de número cromossómico (incluindo a síndrome de Down). A maioria dos testes de Down falso-positivos pode ser excluída por ADN não invasivo, seguido por líquido amniótico ou punção do sangue do cordão umbilical se houver problemas com os resultados.