A disforia do desenvolvimento dos sexos (DDS), anteriormente conhecida como hermafroditismo, é uma anomalia congénita do desenvolvimento ou incompatibilidade de cromossomas, gónadas e sexos fenotípicos, com dados limitados sobre a sua prevalência e uma taxa de prevalência global de aproximadamente 1 em 4500-1 em 5500. A hiperplasia adrenocortical congénita (HAC) e a hipoplasia gonadal mista são as duas etiologias mais comuns da genitália externa ambígua, sendo responsáveis por mais de 50% dos casos de genitália externa ambígua no período neonatal. A prevalência mundial destas duas doenças é de mais de 50 por cento. A prevalência mundial destas duas doenças é de 1:15.000 e 1:10.000, respetivamente, mas a prevalência varia em diferentes populações. Tipagem clínica: de acordo com o cariótipo cromossómico, existem três tipos principais, e cada tipo é dividido em diferentes tipos de acordo com diferentes factores etiológicos. (1) Desenvolvimento gonadal anormal (ovariano): incluindo DSD ovotesticular, 46XX masculino (DSD testicular) e hipoplasia gonadal simples (2) Excesso de andrógeno: incluindo causas fetais: CAH (deficiência de 21-, 11-hidroxilase é a mais comum, e deficiência de 3β-hidroxiesteróide desidrogenase 2); causas maternas: luteoma gestationis, drogas exógenas; causas placentárias: aromatase (3) outras causas: ectopia cloacal, atresia vaginal, ducto de Muller, rim, displasia segmentar cervicotorácica (MURCS), outros síndromes raros. 2. 46XYDSD: (1) desenvolvimento gonadal (testicular) anormal: hipoplasia gonadal completa (síndrome de Swyer, também conhecido como 46XY feminino), hipoplasia gonadal parcial, síndrome do desaparecimento ou degeneração testicular bilateral, DSD ovotesticular; (2) displasia das células de Leydig (defeitos do recetor de LH); (3) anomalias na síntese de androgénios: deficiência da enzima de corte 17,20, 17 beta-hidroxiesteróide oxidoredutase (17β-hidroxiesteróide oxidoredutase) e outros síndromes raros. deficiência de hidroxiesteróide oxidoredutase (tipo 3), CAH em homens (deficiência da enzima de clivagem da cadeia lateral do colesterol StAR, deficiência de citocromo P450 oxidoredutase POR, deficiência de 3β-hidroxiesteróide desidrogenase, deficiência de 17α-hidroxilase); (4) defeitos do recetor de andrógeno e pós-recetor: síndrome de insensibilidade androgênica completa e leve; (5) metabolismo da testosterona no tecido periférico (5) Metabolismo anormal da testosterona nos tecidos periféricos: deficiência da 5α-redutase; (6) Síntese e secreção anormais da substância inibidora do ducto de Muller (AMH) ou do seu recetor: síndrome de perpetuação do ducto de Muller; (7) Outros: hipospádia grave, ectrópio cloacal. DDS dos cromossomas sexuais: (1) 45X (síndrome de Turner e variantes); (2) 47XXY (síndrome de Klinefelter e variantes); (3) 45X/46XY (disgenesia gonadal mista, DDS ovotesticular); (4) 46XX/46XY (quimerismo, DDS ovotesticular). Apresentação clínica: Os doentes de diferentes idades apresentam-se frequentemente por diferentes razões. Os recém-nascidos são frequentemente consultados pelas seguintes razões: genitais externos ambíguos proeminentes, genitais externos femininos marcados com clitoromegalia, ou fusão labial posterior, ou massas inguinais/labiais, genitais externos masculinos marcados com testículos não descidos bilaterais, ou micropénis, ou uma única hipospádia perineal, ou hipospádia ligeira combinada com testículos não descidos, história familiar de CAIS, e inconsistência entre o fenótipo genital externo e o cariótipo. As razões para consulta em crianças mais velhas incluem a presença de genitais externos ambíguos não reconhecidos originalmente, hérnia inguinal em raparigas, puberdade atrasada ou incompleta, amenorreia primária ou masculinização em raparigas, desenvolvimento da glândula mamária em rapazes e hematúria microscópica ou periódica em rapazes. Diagnóstico: 1. solicitar uma história familiar pormenorizada e uma história de gravidez materna; 2. exame físico: centrar-se nos órgãos genitais externos e nos sinais especiais de doenças endócrinas; 3. exames laboratoriais: determinação dos cariótipos cromossómicos, testes serológicos de vários níveis hormonais, análise do ADN de mutações de genes especiais, teste de estimulação da hCG, teste de excitação da ACTH, teste de estimulação da GnRH; 4. exames imagiológicos: ecografia, fotografia do aparelho reprodutor, Ressonância magnética pélvica, etc. 5, cirurgia de exploração diagnóstica: se o diagnóstico e a natureza das gónadas ainda não puderem ser determinados após exames laboratoriais e imagiológicos, é necessária a exploração gonadal e a biópsia gonadal é necessária para as gónadas cuja natureza não é clara. Tratamento: (1) Tratamento não cirúrgico; (1) As crianças com HAC necessitam, em primeiro lugar, de tratamento sistemático em endocrinologia pediátrica; (2) Terapia de substituição hormonal: para aqueles cuja função gonadal é insuficiente para iniciar a puberdade e manter as características sexuais secundárias, é necessária uma terapia endócrina sistemática antes da puberdade; (3) Psicoterapia: desde o período neonatal até à idade adulta, o apoio sexual, psicológico e social regular pode permitir que os doentes com DDS obtenham bons resultados a longo prazo. Tratamento cirúrgico: (1) determinação do sexo; (2) cirurgia plástica dos órgãos genitais externos: cirurgia plástica dos órgãos genitais externos masculinos: correção da recurvatura peniana, reconstrução da uretra, modelação do escroto, fixação testicular, etc.; cirurgia plástica dos órgãos genitais externos femininos: para reter os feixes vasculares e nervosos dorsais do clítoris, bem como a cabeça do clítoris, clitoridoplastia, vaginoplastia e labiaplastia. Conclusão: A disforia de género não pode ser avaliada apenas com base na primeira impressão dos órgãos genitais externos e mais de metade dos doentes com DSD não podem ser diagnosticados mesmo após um exame e uma avaliação pormenorizados. O primeiro passo é fazer um diagnóstico claro através de uma história clínica pormenorizada, exame físico, exames laboratoriais e imagiológicos e, se necessário, exploração gonadal cirúrgica e, em seguida, os pais ou o doente tomarão a decisão de determinar o sexo adequado para a criação, depois de estarem plenamente informados sobre a doença e os conhecimentos relacionados. É necessário um acompanhamento a longo prazo e intervenções psicológicas após a cirurgia.