O exame da TN é efectuado entre as 11 e as 13 semanas + 6 dias de gestação para verificar a espessura da translucência da nuca, que é demasiado pequena para ser visualizada antes das 11 semanas e desaparece após as 14 semanas. Se a semana de gestação for superior a 12 semanas, mas inferior a 13 semanas + 6 dias, um resultado de TN <3,0 mm é normal. Se o valor da TN exceder o intervalo normal, pode consultar o seu médico para decidir se deve efetuar outros testes de diagnóstico, como o teste genético pré-natal não invasivo ou a amniocentese. Se a espessura atingir 6 mm, o risco de o feto ter síndrome de Down, outras anomalias cromossómicas e problemas cardíacos é elevado, sendo necessária uma amniocentese ou uma biópsia das vilosidades coriónicas para esclarecer a situação. Durante a realização da TN, mede-se o comprimento da cabeça e da anca do feto para determinar a semana de gestação e observa-se também o líquido amniótico, a placenta, o útero e os anexos, bem como as estruturas do feto, como o desenvolvimento craniano, nasal, facial, espinal e cardíaco, para excluir malformações importantes.