Este é um dos maiores problemas durante a gravidez, e encontramos frequentemente mães e seus maridos na clínica que ainda não conseguem decidir-se após uma longa discussão sobre este assunto. Quanto mais opções houver, mais emaranhados são. Existem testes de rastreio para gravidez precoce, gravidez intercalar, gravidez combinada precoce e intercalar, rastreio duplex, triplex ou quadruplex, bem como grupos Integrados, Combinados Contínuos, Contingentes e Sequenciais no programa combinado de rastreio precoce e intercalar. O risco de anomalias cromossómicas no feto é calculado utilizando software especializado de rastreio, que combina informação como a idade gestacional, idade materna e peso. Existem programas de rastreio apenas de soro e rastreio serológico combinado com marcadores suaves de ultra-sons. Por exemplo, o teste Early Down envolve tomar o sangue periférico da mãe no início da gravidez para determinar os marcadores apropriados e medir a TN (translucência nucal) para calcular o risco de anomalias cromossómicas no feto. Teste não invasivo da aneuploidia cromossómica fetal (TNIP) A TNIP é realizada através da recolha de sangue periférico de uma mulher grávida, extraindo DNA livre do feto e utilizando a sequenciação de alta produção da próxima geração combinada com análise bioinformática para determinar o risco de aneuploidia cromossómica fetal. Vantagens: (1) Apenas o sangue periférico é retirado da mãe, não é necessária nenhuma punção e não há trauma para o feto ou para a mãe; (2) O intervalo de semanas gestacionais testadas é grande: 12-24 semanas. (3) A taxa de detecção esperada é muito superior à do rastreio da síndrome de Down: a taxa de detecção da trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13 é superior a 99%, e a taxa de falsos positivos é inferior a 1%, geralmente cerca de 0,05%, o que é um “rastreio avançado”. Teste do cromossoma fetal invasivo As células fetais são obtidas por amniocentese (amniocentese) ou aspiração de vilosidades coriónicas ou aspiração de sangue do cordão umbilical para cultura de células e análise do cariótipo, sendo a amniocentese a mais comummente utilizada. Vantagens: (1) Pode detectar todas as anomalias cromossómicas e grandes segmentos da estrutura cromossómica; (2) É actualmente o “padrão ouro” para o diagnóstico pré-natal de doenças cromossómicas fetais.