Quais são os sinais da síndrome de Down? Liu Ning, Centro de Genética e Diagnóstico Pré-Natal, Universidade de Zhengzhou Primeiro Hospital Afiliado
A síndrome de Down é uma anomalia cromossómica, também conhecida como estupidez congénita, ou trissomia do cromossoma 21. Numa pessoa normal, existem 46 cromossomas em cada célula, com 23 pares, enquanto uma pessoa com síndrome de Down tem um cromossoma 21 extra. Como a síndrome de Down é uma anomalia cromossómica, não pode ser tratada com medicação ou cirurgia.
O que é a síndrome de Down?
As pessoas com síndrome de Down costumam apresentar-se com atraso mental e têm certas características na sua aparência, mostrando um nariz plano, uma língua grande que é frequentemente esticada e uma estatura mais curta. Muitos dos órgãos do corpo também são defeituosos, tais como doenças cardíacas e distúrbios intestinais. São muitas vezes incapazes de cuidar de si próprios e exigem cuidados a longo prazo das suas famílias. Cada mulher grávida tem uma hipótese de ter um bebé com síndrome de Down, e quanto mais velha for a mãe, maior será a hipótese de o bebé ter a condição.
O que é o rastreio da síndrome de Down?
O rastreio da síndrome de Down é um teste de rastreio de gonadotropina coriónica humana (fβ-HCG), alfa-fetoproteína (AFP) e estriol não conjugado (uE3) no sangue da mãe às 15-20+6 semanas de meio do trimestre para todas as mulheres grávidas (independentemente da idade), utilizando um software de rastreio de risco para calcular a hipótese do bebé ter síndrome de Down. A taxa de detecção é de 70%.
Existem outras formas de rastrear a síndrome de Down?
Existem outros métodos para determinar directamente se o seu bebé tem síndrome de Down, tais como amniocentese, biopsia das vilosidades coriónicas ou análise ao sangue do cordão umbilical, mas todos estes métodos comportam algum risco de aborto espontâneo.
Porque devo fazer o teste de despistagem da síndrome de Down?
Porque cada mulher grávida está em risco de conceber um bebé com síndrome de Down. O rastreio de Down no início da gravidez tem a maior taxa de detecção de qualquer método de rastreio disponível (85%) e em meados da gravidez a taxa de detecção é de 70%. Ambos os métodos não têm qualquer efeito sobre o bebé e são realizados no início do ciclo gestacional, dando-lhe mais tempo para considerar uma maior gestão se estiver em alto risco, permitindo a detecção precoce de um bebé com síndrome de Down e um risco relativamente baixo de interrupção da gravidez, com menos danos para a mãe.
O que significam os resultados dos rastreios de “alto risco” e “baixo risco”?
Um resultado de rastreio de “alto risco” indica apenas que o seu bebé tem um risco elevado de síndrome de Down, mas não significa necessariamente que o bebé seja anormal. Se o seu resultado de rastreio for “baixo risco”, significa que o seu bebé tem uma probabilidade baixa de desenvolver trissomia do cromossomo 21 ou trissomia do cromossomo 18.
O que devo fazer se estiver em alto risco?
Se tiver um resultado de rastreio de alto risco, não se preocupe, pois a maioria dos bebés de alto risco ainda são normais, venha por favor à Clínica de Aconselhamento Genético e providenciaremos um teste de confirmação o mais rápido possível. Como o rastreio para a síndrome de Down apenas calcula a hipótese do seu bebé ter síndrome de Down, é necessária uma punção adicional de vilosidades coriónicas, teste de líquido amniótico ou teste de sangue do cordão umbilical para confirmar se o seu bebé tem síndrome de Down.