É possível que uma mulher considere fazer um teste de síndrome de Down logo após a gravidez ter sido estabelecida, se não tiver um nt. Isto porque o teste nt não é 100% obrigatório, desde que o rastreio da síndrome de Down seja feito a tempo. Não é obrigatório fazer um teste nt para verificar o osso nasal e a translucência nucal, pois o teste nt também é feito para descartar a possibilidade de síndrome de Down. Os resultados do rastreio serão utilizados para determinar se o bebé está em risco de ter síndrome de Down e se é necessário um tratamento adicional. Se o teste for normal, normalmente não há necessidade de mais testes, mas se não for, então será necessária uma amniocentese ou um teste de ADN não invasivo. Os testes de DNA não invasivos são geralmente a primeira escolha porque não são invasivos, enquanto a amniocentese não é a primeira escolha porque é invasiva e pode causar complicações graves, tais como aborto espontâneo ou infecção intra-uterina. Portanto, as mulheres podem ter síndrome de Down sem ter um NT, e isto não tem impacto nas visitas normais de maternidade durante o período de construção do cartão.