A síndrome de Down é uma síndrome cromossómica comum que causa sintomas clínicos graves, tais como retardamento mental e falta de fertilidade. Vários factores estão envolvidos no desenvolvimento da síndrome de Down, e quanto mais velho for, maior é o risco de conceber uma criança com síndrome de Down. Quanto mais velha for uma mulher, maior é a probabilidade de os seus óvulos se dividirem anormalmente durante o processo de formação de um óvulo fertilizado, resultando em anomalias cromossómicas no embrião. Os métodos de diagnóstico pré-natal são invasivos e têm uma certa taxa de aborto, infecção e quebra de água, mas podem verificar a morfologia e o número dos 23 pares de cromossomas e são por isso denominados métodos de diagnóstico pré-natal. Se uma mulher grávida mais velha tiver preocupações sobre o diagnóstico pré-natal, pedir um método de rastreio pré-natal ou recusar-se a submeter-se ao diagnóstico pré-natal, é importante ter um aconselhamento genético adequado para compreender os prós, contras e limitações dos métodos de rastreio e diagnóstico e tomar uma decisão. Qualquer mulher pode estar grávida de uma criança com síndrome de Down, pelo que é importante seguir um calendário rigoroso para o rastreio pré-natal, que pode ser realizado através da realização de testes como o rastreio da síndrome de Down e o rastreio sistemático por ultra-sons, e se se descobrir que uma criança com síndrome de Down necessita de aconselhamento genético imediato para decidir se deve interromper a gravidez a tempo.