A síndrome de Edward (também conhecida como trissomia do cromossoma 18) é uma doença genética descrita pela primeira vez por John Houghton Edwards em 1960 e que só perde para a síndrome de Down (também conhecida como trissomia do cromossoma 21) em termos de prevalência de triploidia cromossómica. A síndrome de Edward é causada pela presença de um terceiro cromossoma no 18º conjunto de cromossomas nas células de um feto ou bebé. Caso especial: Síndrome de Edwards em mosaico —— Uma pequena percentagem de casos é causada pela transferência de uma cópia extra do cromossoma 18 para um grupo cromossómico diferente, por vezes designada por “síndrome de Edwards em mosaico (também conhecida por síndrome de Edwards de translocação)”. Em casos raros, uma cópia extra do cromossoma 18 é transferida para outro conjunto de cromossomas (translocada), e a pessoa com síndrome de Edwards em mosaico tem duas cópias do cromossoma 18 e outro cromossoma do grupo 18 que foi atribuído a um grupo diferente, pelo que a pessoa tem sinais localizados da síndrome de Edward, que tem menos consequências negativas do que a síndrome de Edwards típica. A síndrome de Edward tem menos efeitos negativos do que a síndrome de Edward típica. Características do doente: Síndrome de Edward Nos casos de síndrome de Edward, os sinais podem variar muito, no entanto, as seguintes anomalias podem ser encontradas em doentes afectados pela síndrome de Edward (em negrito está a principal causa natural de morte em doentes com síndrome de Edward e em itálico está a aparência externa do doente com síndrome de Edward): Atraso anormal na taxa de crescimento Dificuldade na ingestão Dificuldade na respiração Atrasos no desenvolvimento Deficiência intelectual Sistema reprodutor masculino Testes parcialmente escondidos na cavidade abdominal, o que pode levar à infertilidade Cabeça saliente na parte de trás Pequenas malformações cranianas Orelhas caídas e deformadas Maxilares anormalmente pequenos Boca pequena Lábios de coelho, fenda palatina Nariz virado para cima Dobras nas pálpebras (fendas) Grandes espaços entre os olhos Ptose da pálpebra superior Dedos sobrepostos e torcidos Polegares subdesenvolvidos (ou ausentes) Unhas subdesenvolvidas entre o segundo e o terceiro dedo do pé Curvatura interna do pé Movimento restrito da anca, pélvis pequena Esterno curto Deficiência renal Defeitos cardíacos estruturais à nascença (por exemplo, septo ventricular ou atrial fino, ou uma combinação das artérias aorta e pulmonar), que resultam na mistura de sangue rico e pobre em oxigénio.