Se for futura mãe, tenho a certeza de que ouvirá muitas futuras mães perguntar durante os seus exames de maternidade: O que é o ADN não invasivo? Porque é que o médico recomendaria este teste? Há algo de errado com o bebé na minha barriga? ………… Então sabe o que é ADN não-invasivo? Antes de mais, é importante saber que o ADN é o material que transmite informação genética entre pais e descendentes, e que cada pessoa tem um ADN específico que compõe as diferenças entre as pessoas. E, por testes de ADN não-invasivos, entendemos na realidade testes pré-natais não-invasivos (NIPT) referem-se à recolha de sangue periférico de mulheres grávidas e à utilização de nucleótidos livres de origem fetal para o rastreio aneuploidia comum. primeiro relatado por Lo em 1997, e amplamente realizado com o desenvolvimento da tecnologia de sequenciação de segunda geração. Na China, tem sido realizado rapidamente nos últimos anos devido a defeitos congénitos e à disponibilidade generalizada de rastreio pré-natal. Então quais são exactamente as circunstâncias que justificam este chamado ADN não-invasivo? Em geral, uma futura mãe, por volta das 12 semanas de gravidez, terá um exame de ultra-sons (principalmente para ouvir o batimento cardíaco do feto, excluir a gravidez ectópica e calcular o tamanho do feto); e, ao mesmo tempo, o exame de ultra-sons do feto NT (translucência da nuca do feto T) será realizado por volta das 5 agitações de 16 semanas para um segundo exame de Down. A principal preocupação é a presença de cromossomas, isto é, ADN, anomalias, geralmente trissomia 21, 18 e 13, e a presença de diferentes deficiências mentais e de desenvolvimento após o nascimento. Se os resultados destes testes forem questionáveis ou indicarem um risco elevado, então o seu médico recomendará outros testes. Isto inclui ADN não invasivo e amniocentese. Devido aos riscos associados à amniocentese, o ADN não-invasivo é a forma mais aceitável de testes adicionais. Os testes de ADN não invasivos, também conhecidos como testes pré-natais não invasivos (NIPT), envolvem a recolha de sangue periférico de mulheres grávidas e a utilização de nucleótidos livres de origem fetal para o rastreio aneuploidia comum. A nível internacional, existem orientações sobre o seguinte para os testes não-invasivos de ADN. Dezembro de 2012 O American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), em associação com a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), emitiu orientações que: 1. O NIPT pode ser usado como método primário de rastreio para as pessoas com elevado risco de aneuploidia cromossómica (mulheres grávidas mais velhas com mais de 35 anos de idade; ultra-sons sugestivos de indicadores suaves anormais; história prévia de parto com aneuploidia; um dos casais é translocado rosetalmente). 2, a avaliação de risco da TNI é limitada a 21, 18, 13-trissomia e não pode substituir completamente o diagnóstico pré-natal, havendo também o risco de falha do teste (devido à insuficiência de DNA livre de feto, etc.). 3. a TNIPT não é adequada para utilização em grupos de baixo risco e nascimentos de gémeos. Em Abril de 2013, a Sociedade Internacional para o Diagnóstico Pré-Natal (ISPD) declarou que: 1. a TNIPT é menos eficiente na detecção da trissomia do cromossoma 13; 2. actualmente, os ensaios clinicamente validados centraram-se na idade avançada e no rastreio de grupos de alto risco, e não foram totalmente validados nos grupos de baixo risco; 3. nos grupos de baixo risco, a taxa de falso-positivo é semelhante à dos grupos de alto risco; 4. a precisão dos resultados será afectada pela presença de quimero cromossómico; 5. O ADN ou outros factores laboratoriais podem causar falhas nos testes; 6. Há falta de normas uniformes para o controlo de qualidade e testes técnicos; 7. As mulheres grávidas com um elevado índice de massa corporal correm um risco acrescido de falhas nos testes ou resultados inconclusivos; 8. As mulheres grávidas no final da gravidez podem não ter tempo suficiente para repetir os testes ou o diagnóstico pré-natal para fazer um diagnóstico definitivo, pelo que a TNIPT deve ser recomendada com cautela no final da gravidez. Junho de 2014 A Sociedade Internacional de Ultra-sons em Obstetrícia e Ginecologia (ISUOG) recomenda 1. o diagnóstico pré-natal de intervenção directa é recomendado em mulheres grávidas de idade avançada ou com antecedentes de aneuploidia cromossómica; 2. a TNIPT pode cobrir apenas 70% das anomalias cromossómicas em mulheres grávidas com rastreio serológico sugestivo de risco muito elevado (valor de risco >1:10), mesmo na ausência de anomalias estruturais fetais de ultra-som 3. se a ecografia for sugestiva de anomalias estruturais fetais, recomenda-se o diagnóstico pré-natal intervencionista, independentemente do resultado da TNI ser ou não normal. Como futura mãe que tenha sido aconselhada a submeter-se à TNIPT, deve estar ciente de que: 1. a TNIPT é mais eficiente do que os testes serológicos para o rastreio da trissomia do cromossoma 21, 18 e 13. 2. há muitos factores que afectam a exactidão dos resultados, incluindo: quimerismo placentário, malignidade materna, quimerismo materno, uma das paragens dos fetos gémeos, semana gestacional, e a quantidade de DNA livre de fetos no sangue da mãe. 3.The O melhor tempo para testes não invasivos é entre 12 e 26 semanas mais 6 dias de gravidez; o melhor tempo para amniocentese é entre 14 e 20 semanas. As vantagens dos testes pré-natais de ADN fetal não invasivos são: não invasivos, baixo risco; a desvantagem é que os ectópicos cromossómicos não podem ser vistos, a não-invasiva fornece provas indirectas, é apenas um instrumento de rastreio, a amniocentese é o meio de confirmar o diagnóstico. Para aqueles que pensam que existe um risco elevado, recomenda-se o diagnóstico pré-natal intervencionista directo; porque existe uma certa taxa de falsos negativos; e existem mais testes cromossómicos na amniocentese do que testes não-invasivos.