A TN é uma ecografia da translucência da nuca posterior. A TN é um exame de ultra-sons que permite observar a espessura da zona pelúcida do feto, para detetar cromossomas normais e anomalias da estrutura fetal. A espessura da banda posterior da translucência da nuca pode ser observada por ecografia entre as 11 e as 13 semanas de gravidez para determinar o crescimento e o desenvolvimento do feto. É importante notar que a TN é um exame de ultrassom abdominal e não requer estômago vazio ou a necessidade de reter urina. O valor normal da TN é <3mm, mas se o valor da TN for >2,2mm por volta das 11 semanas de gestação ou >2,8mm às 13-14 semanas de gestação, o feto corre um risco elevado de desenvolvimento anormal. Se for detectado um valor de TN ≥3mm por volta das 13 semanas de gestação, isso indica que o feto corre o risco de ter síndrome de Down ou anomalias do tubo neural, como espinha bífida, hidrocefalia, anencefalia, etc. O diagnóstico definitivo pode ser feito através de um rastreio não invasivo de ADN sob supervisão médica. Se não for detectada qualquer anomalia cromossómica após o rastreio não invasivo do ADN, o feto está basicamente isento de anomalias cromossómicas e bastam os exames regulares de maternidade. Se for detectada uma anomalia cromossómica após o rastreio não invasivo do ADN, será necessária uma nova amniocentese para confirmar o diagnóstico e, se necessário, a gravidez terá de ser interrompida sob controlo médico.