O diagnóstico histopatológico é o padrão de excelência para definir a natureza de um tumor e constitui a principal base para o tratamento clínico. Contudo, no mesmo tumor maligno, os doentes com características clinicopatológicas semelhantes (por exemplo, o mesmo estádio cirúrgico-patológico, classificação histopatológica) adoptam o mesmo plano de tratamento, mas o resultado e o prognóstico dos doentes não são os mesmos. O tratamento individualizado com base na heterogeneidade molecular dos tumores tornou-se a direção futura do tratamento dos tumores malignos, e a tipagem molecular precisa dos tumores malignos é uma base importante para conseguir um tratamento individualizado. O cancro do ovário é a neoplasia maligna mais mortal do sistema reprodutor feminino, com uma estimativa de 21 980 novos casos de cancro do ovário e 14 270 mortes devidas ao cancro do ovário nos EUA em 2014. O cancro epitelial do ovário representa cerca de 80% de todos os cancros do ovário. O cancro epitelial do ovário é um tumor altamente heterogéneo com origem nos ductos mullerianos e inclui principalmente plasmocitoma, que pode ser classificado como plasmocitoma de alto grau e plasmocitoma de baixo grau, carcinoma de células claras, carcinoma endometrióide e carcinoma mucinoso. e genética molecular e estadiamento. Cancro do ovário plasmocitóide 1. Cancro do ovário plasmocitóide de alto grau (HGSC): os inibidores da poliamida difosfato-ribose polimerase (PARP) são recomendados para as doentes com mutações BRCA no cancro do ovário. 2. cancro do ovário plasmocitóide de baixo grau (LGSC): como as doentes com LGSC são frequentemente positivas para ER/PR, a terapia hormonal pode ter alguma atividade antitumoral em doentes com LGSC recorrente. Carcinoma de células claras (OCCC): Ensaios pré-clínicos e clínicos de fase I demonstraram que os inibidores da via PI3K/AKT podem ultrapassar a quimioresistência no cancro do ovário. A terapêutica com estrogénios e progesterona é ineficaz em doentes com OCCC; a radioterapia da pélvis inteira pode ser eficaz em doentes com OCCC. Além disso, o bevacizumab é uma opção para os indivíduos com VEGF positivo. Adenocarcinoma endometrióide As directrizes da NCCN recomendam que se considere a quimioterapia intravenosa com carboplatina/paclitaxel para todas as doentes com grau 3 de diferenciação no estádio IA ou graus 2-3 de diferenciação nos estádios IB e IC após estadiamento ou cirurgia citorredutora do tumor, e que se considere a quimioterapia intraperitoneal para todas as doentes nos estádios II-IV. A terapêutica hormonal pode ser considerada para o adenocarcinoma endometrióide, especialmente em doentes com recidiva e, se a recidiva for controlada, pode ser oferecida à doente uma segunda oportunidade de redução. Adenocarcinoma cístico mucinoso A linfadenectomia não é recomendada para o adenocarcinoma cístico mucinoso em fase inicial, e a terapêutica com fluorouracil pode ser uma opção razoável. Cancro do endométrio O cancro do endométrio é a quarta neoplasia maligna feminina mais frequente nos países europeus e norte-americanos, sendo responsável por 6% dos novos casos de cancro e 3% de todas as mortes por cancro em cada ano. A incidência tem vindo a aumentar em todo o mundo nos últimos anos e 75% dos cancros do endométrio são diagnosticados numa fase inicial (FIGO estádio I/II) com uma taxa de sobrevivência de 5 anos de aproximadamente 74-91%, enquanto as taxas de sobrevivência de 5 anos para os cancros do endométrio FIGO estádio III ou IV são de aproximadamente 57-66% e 20-26%, respetivamente. Com base nas manifestações clínicas, nas características endócrinas e metabólicas e nos dados epidemiológicos, o cancro do endométrio é atualmente classificado em dois tipos de patogénese: o tipo I é dependente de estrogénios e o tipo II é não dependente de estrogénios. Cancro do endométrio de tipo I A estreita relação entre obesidade e cancro do endométrio e a metformina demonstraram ter uma eficácia superior na luta contra o cancro do endométrio. Estudos demonstraram que o inibidor da proteína-alvo da rapamicina (mTOR) everolimus pode beneficiar doentes com cancro do endométrio avançado ou metastático e pode ser utilizado como agente de segunda ou terceira linha no tratamento do cancro do endométrio avançado. O estudo GOG não encontrou uma associação entre a sobreexpressão e a amplificação do HER2 e a resposta do tumor, a PFS ou a OS, o que acabou por levar ao encerramento precoce do estudo. Embora a ativação da via PI3K/AKT/mTOR esteja presente no cancro do endométrio, os estudos clínicos confirmaram que as doentes não beneficiam de uma monoterapia que vise a interrupção desta via. Cancro do colo do útero 1. Adenoma maligno do colo do útero (AM) Devido à raridade desta doença, não existe um protocolo de tratamento padrão. A cirurgia é considerada o principal tratamento, mas a extensão da cirurgia relatada na literatura varia, sendo recomendada a histerectomia radical extensa. Quanto à eficácia do tratamento adjuvante, como a radioterapia e a quimioterapia, não há forma de o comprovar, uma vez que os casos são raros. 2) Carcinoma de pequenas células do colo do útero (CCP) Devido à baixa incidência do CCP, é difícil recolher um grande número de casos para estudos clínicos prospectivos, aleatórios e controlados, que permitam desenvolver um plano de tratamento completo e satisfatório. Entre as opções de tratamento para o cancro do colo do útero em fase inicial, a histerectomia radical é uma das opções de tratamento mais importantes. 3) Adenocarcinoma de células claras do colo do útero (CCAC) O tratamento recomendado é semelhante ao do cancro invasivo comum do colo do útero, sendo a cirurgia o tratamento principal, mas deve ser dada especial atenção à cirurgia de preservação da fertilidade em mulheres jovens, seguida de radioterapia/quimioterapia, dependendo do estado da doente. 4. melanoma maligno Não existe um plano de tratamento padrão estabelecido para o melanoma maligno do colo do útero, que se baseia frequentemente no plano de tratamento de outras áreas de melanoma maligno. A quimioterapia e a imunoterapia são recomendadas para os casos avançados. Em conclusão, os tumores são um grupo de doenças altamente heterogéneo a nível molecular e tornou-se inevitável que a tipagem molecular baseada em tipos patológicos de tumores seja utilizada como estadiamento clínico, tipagem patológica tradicional e classificação. Ajudará os médicos a determinar com maior precisão o comportamento biológico dos tumores, a estimar o prognóstico e a fornecer uma base para os doentes seleccionarem ou investigarem opções de tratamento mais específicas e personalizadas, permitindo assim que os doentes obtenham resultados de tratamento óptimos e melhorem a sobrevivência do tumor.