O principal objectivo do rastreio da síndrome de Down para mulheres grávidas é verificar se o bebé no útero tem síndrome de Down. O tempo para fazer o rastreio da síndrome de Down é entre a 16ª e a 18ª semana de gravidez, e recomenda-se geralmente que as mulheres grávidas o façam por volta da 16ª semana de gravidez, quando o bebé não é demasiado grande e se forem encontrados quaisquer problemas, eles podem ser resolvidos a tempo. As mulheres que estão grávidas precisam de ir ao hospital para o rastreio da síndrome de Down por volta da 16ª-18ª semana de gravidez. O teste envolve a recolha de sangue da veia materna e o exame do seu sangue para detectar anomalias cromossómicas ou defeitos neurológicos no feto. É normalmente utilizado apenas como teste de rastreio primário para a síndrome de Down e tem uma taxa de detecção de cerca de 60%. Se o risco de rastreio do Down for baixo, o risco de anomalias fetais é muito baixo. No entanto, como a precisão do rastreio Down é limitada, a probabilidade de anomalias fetais não pode ser completamente excluída. Se o resultado da despistagem do Down mostrar um risco elevado, não significa necessariamente que haja algo de errado com o feto e que sejam necessárias mais investigações. Recomenda-se geralmente a amniocentese ou o rastreio de ADN não invasivo para determinar melhor a probabilidade de uma malformação no bebé e depois determinar se se deve prosseguir com a gravidez. A melhor altura para uma mulher grávida ter o rastreio da síndrome de Down é a 16ª semana de gravidez. Se o rastreio da síndrome de Down mostrar um risco elevado, a mãe grávida precisará de mais testes.