É actualmente considerada como uma disfunção hematopoiética causada pela proliferação e diferenciação anormal de células estaminais hematopoiéticas. As principais manifestações são uma diminuição das células sanguíneas periféricas do sangue total e uma proliferação de células da medula óssea, mas com morfologia anormal e incapacidade de desenvolver a maturação (hematopoiese patológica). Alguns doentes sofrem de um certo período de síndrome mielodisplásica antes de se transformarem em leucemia aguda; alguns morrem de infecção, hemorragia ou outras causas e nunca se transformam em leucemia aguda durante o curso da doença. É classificado como primário ou secundário (após quimioterapia ou radioterapia de longa duração, ou secundário a tumores, doenças auto-imunes, etc.). Com base nas características morfológicas hematológicas e da medula óssea, em 2008 a OMS classificou o MDS em sete tipos: hemocitopenia refratária com anomalias morfológicas unilineais (RCUD), anemia refratária com granulócitos de ferro anelados (RARS), hemocitopenia refratária com anomalias morfológicas multilineais (RCMD), anemia refratária com primocitose – tipo I (RAEB-1), anemia refratária com primocitose – tipo A doença tem um início insidioso e é mais comum em homens de meia-idade e mais velhos, com aproximadamente 70% dos casos com mais de 50 anos de idade. É raro em crianças, mas nos últimos anos tem havido um aumento na incidência em adolescentes. A apresentação clínica é variada e carece de manifestações específicas, apresentando frequentemente anemia, hemorragia e infecção, enquanto que alguns doentes podem ser assintomáticos e detectados durante o exame físico. Alguns pacientes podem ter um ligeiro aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos, simultânea ou individualmente, o que é facilmente negligenciado porque não é significativo. Um pequeno número de pacientes pode ter dores de pressão esternal, costelas ou dores nas articulações dos membros. Prevenção: Embora as causas das síndromes mielodisplásticas não sejam claras, muitas são devidas a anomalias clonais na proliferação celular causadas por factores biológicos, químicos ou físicos. Por conseguinte, os medicamentos devem ser utilizados com precaução, a radioterapia deve também ser rigorosamente controlada para indicações, e deve ser assegurada protecção laboral quando expostos a substâncias nocivas, tais como químicos (por exemplo, benzeno, cloreto de polivinilo) na produção industrial e agrícola relevante. Tratamento: terapia de suporte, terapia imunossupressora, terapia imunomoduladora, indutores de diferenciação, terapia de modificação epigenética, quimioterapia citotóxica, transplante de células estaminais hematopoiéticas e medicina tradicional chinesa. Prognóstico: O MDS é uma doença heterogénea com uma grande variação na sobrevivência entre tipos. Infecção, hemorragia e conversão para AML são as principais causas de morte.