As manchas pigmentadas são finamente reticuladas de forma a ficarem remendadas, inicialmente vermelho pálido. Torna-se cinzento-esverdeado a castanho-escuro, principalmente nas bochechas, costas do pescoço e outras áreas expostas, especialmente em torno das órbitas e áreas temporal-zigomáticas, e pode ser visto como disqueratose congénita, com uma fina pigmentação cinzento-acastanhada reticulada com um toque aveludado visível no tronco superior, pescoço, ombros, face e abdómen. Também é visível a atrofia da pele e uma dilatação capilar muito marcada, como na heterocromia da pele atrofiada vascular. A pele do rosto é vermelha e atrófica e pode ter manchas irregulares de hiperpigmentação, a pele das costas das mãos e pés é extensamente atrófica e clara e brilhante, pode haver lesões queratóticas difusas nas palmas das mãos, metatarsos e joelhos e cotovelos, e podem formar-se facilmente grandes bolhas após traumatismo da pele em todo o corpo. Os pacientes podem por vezes ter alterações atróficas dismórficas da pele, músculos e ossos das mãos e pés. Quais são os testes laboratoriais de reticulação fina para hiperpigmentação fragmentada? Alterações patológicas gerais 1. atrofia epidérmica com um aumento acentuado da melanina cutânea heterocromática. 2. um pequeno número de vesículas gelatinosas são visíveis. 3, degeneração da vacuolação das células basais, em casos graves separação epidérmica verdadeira, formação de bolhas intra ou subepidérmicas. 4. as papilas dérmicas são vasodilatadas e as células pigmentares fagocitárias são visíveis, sem infiltração linfocítica óbvia. Características clínicas 1. início neonatal ou na primeira infância, sem diferenças de género significativas. 2. pode ser autossómico recessivo. 3. máculas traumáticas ou espontâneas, especialmente nas extremidades e articulações. 4. Heterocromia da pele com atrofia progressiva. 5. fotossensibilidade. 6. hiperqueratose da zona palmoplantar. 7. frequentemente associada a gengivite hemorrágica, desenvolvimento anormal dos dentes, distrofia das unhas, estrangulamentos esofágicos e uretrais. 8. a formação de bolhas diminui com a idade.