Um teste de rastreio de baixo risco para a síndrome de Down significa que existe uma baixa probabilidade do feto ter síndrome de Down e que a gravidez pode continuar sem tratamento especial. O rastreio da síndrome de Down é um teste de sangue que rastreia a presença da síndrome de Down, ou seja, o risco de trissomia do cromossomo 21, e determina o risco de trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural. Contudo, o rastreio da síndrome de Down é apenas uma avaliação do risco e o resultado é um valor de risco, que só pode ser utilizado para efeitos de rastreio e está sujeito a falsos positivos e falsos negativos. Por conseguinte, um teste de baixo risco não garante que o bebé não terá síndrome de Down, mas apenas que o risco é relativamente baixo. Se o risco de síndrome de Down for baixo, a mãe terá ainda de fazer exames regulares durante a gravidez e terá de fazer um rastreio sistemático por ultra-sons no meio da gravidez para excluir quaisquer anomalias no seu bebé. Se o resultado do rastreio mostrar um risco crítico, ou seja, uma zona cinzenta, serão necessários mais testes de DNA não invasivos; se o risco for elevado, será realizada amniocentese para confirmar o diagnóstico.