O que são defeitos de nascença? Um defeito de nascença é uma anomalia causada por uma anomalia morfológica ou fisiológica ou um defeito metabólico que ocorre no útero da mãe antes do nascimento da criança. As anomalias fetais mais comuns incluem trissomia do cromossomo 21, doença cardíaca congénita, defeitos do tubo neural, lábio e palato fendidos, polidactilia e hidrocefalia. Os defeitos fisiológicos e metabólicos conduzem frequentemente a retardamento mental congénito, surdez, mudo e outras anomalias. Porque é que ocorrem defeitos congénitos? As causas dos defeitos congénitos são complexas e existem dois aspectos principais: em primeiro lugar, factores genéticos, que se referem principalmente a defeitos congénitos causados por mutações genéticas ou aberrações cromossómicas, que podem ser classificados como defeitos genéticos únicos, anomalias cromossómicas e defeitos poligénicos. O segundo são factores ambientais, incluindo nutrição, doença, infecção, medicação e exposição a substâncias nocivas. Tais como várias infecções durante o período embrionário (os primeiros três meses de gravidez) ou exposição a radiação, químicos e medicamentos, bem como doenças da mãe durante a gravidez, ou longas horas de trabalho em ambientes de alta temperatura e calor elevado. De acordo com a informação, os defeitos de nascença causados apenas por factores genéticos são responsáveis por 10-25% dos defeitos de nascença. Em muitos casos, a ocorrência de crianças defeituosas é desencadeada por factores ambientais ou é o resultado de uma combinação de factores genéticos e ambientais. De acordo com os resultados de investigações actuais, os defeitos de nascença conhecidos como evitáveis podem ser divididos em três categorias de acordo com as suas causas: a primeira é a deficiência de micronutrientes durante a gravidez, referindo-se principalmente à deficiência de iodo e de ácido fólico, que causa cretinismo endémico, e a deficiência de ácido fólico, que causa malformações do tubo neural. A segunda categoria são factores teratogénicos, os mais importantes dos quais são as infecções durante a gravidez. Muitas infecções virais podem causar malformações dos ovários e malformações fetais desde os primeiros três meses de gravidez até aos primeiros três meses de gravidez, e quanto mais cedo ocorrerem, maiores são os danos para o feto. A terceira categoria são factores genéticos, tais como defeitos cardíacos congénitos, anomalias do tubo neural e fissuras labiais e palatinas. O que devo fazer se tiver uma malformação congénita? A prevenção dos defeitos de nascença é importante, e há um enfoque nacional na promoção de medidas de prevenção terciária dos defeitos de nascença, que podem prevenir a maioria dos nascimentos ou reduzir os sintomas. Prevenção primária: rastreio médico pré-marital e cuidados pré-concepcionais. Isto inclui o aconselhamento pré-marital para descobrir se existem doenças que afectam a saúde da próxima geração e que medidas preventivas precisam de ser tomadas. Antes da gravidez, as mulheres devem escolher a melhor idade para ter filhos, prevenir infecções, deixar de fumar e beber, evitar a exposição a radiação e substâncias tóxicas, evitar a exposição a temperaturas elevadas, e tomar ácido fólico e vacinações conforme necessário. O casamento entre familiares próximos é proibido. Prevenção secundária: rastreio pré-natal e diagnóstico pré-natal. O rastreio pré-natal inclui o rastreio da síndrome de Down, o rastreio por ultra-sons, o rastreio da talassemia, a função da tiróide e o rastreio da diabetes, bem como a orientação e supervisão da saúde da gravidez. O rastreio da síndrome de Down é recomendado às 11-13+6 semanas de gravidez e 15-20+6 semanas de gravidez, com uma taxa de precisão de 80% ou superior. Um ultra-som às 12-14 semanas de gravidez, 20-22 semanas de gravidez e 32 semanas de gravidez pode excluir 80% dos fetos com anomalias estruturais. Se forem detectadas anomalias fetais ou factores de risco materno e for necessário um diagnóstico pré-natal, recomenda-se a aspiração de vilosidades coriónicas às 11-13+6 semanas de gestação, amniocentese às 18-24 semanas de gestação e aspiração de veias umbilicais após 24 semanas de gestação para extrair células fetais para o diagnóstico pré-natal, tais como cromossoma e diagnóstico genético para diagnóstico médico clínico, a fim de facilitar a detecção e diagnóstico precoces e tomar medidas precoces para prevenir O recém-nascido será rastreado no terceiro nível. Prevenção terciária: rastreio do recém-nascido. O foco principal é o rastreio e diagnóstico e tratamento do hipotiroidismo congénito, fenilcetonúria e deficiência auditiva congénita, para que as crianças com defeitos possam ser diagnosticadas precocemente e o melhor momento para a correcção cirúrgica possa ser escolhido para reduzir a carga de crianças com defeitos nas suas famílias. A prevenção de defeitos congénitos centra-se na prevenção primária e secundária, ou seja, intervenções pré-matrimoniais, pré-concepcionais e de gravidez.