A paralisia cerebral é uma disfunção motora central não progressiva causada por danos cerebrais de várias causas, frequentemente acompanhada de retardamento mental, convulsões e distúrbios da fala. Contudo, existem muitos tipos diferentes de paralisia cerebral e as manifestações clínicas são complexas, o que pode levar a diagnósticos errados.
1. fenilpropionato de cetonúria
É uma desordem metabólica relativamente comum dos aminoácidos e pertence à desordem genética autossómica recessiva.
É principalmente devido ao defeito da fenilalanina hidroxilase (PAH) no fígado, que não pode transformar a fenilalanina (PA) em tirosina, resultando na acumulação de PA e seus metabolitos no corpo, causando uma série de anomalias funcionais. A atrofia cortical difusa pode ser vista. O diagnóstico precoce pode prevenir danos cerebrais, e o rastreio no período neonatal é geralmente feito por inibição bacteriana para medir os níveis de PA no sangue. Após um teste de rastreio positivo, é necessária uma quantificação bioquímica da PA e tirosina sanguíneas para confirmação. Em indivíduos normais, a concentração de PA plasmática é de 0,06-0,18 mmol/L, enquanto em crianças afectadas pode ser consistentemente superior a 1,22 mmol (20 mg/dL), e a tirosina sanguínea é normal ou ligeiramente baixa.
A diferenciação da paralisia cerebral é o curso progressivo da doença e a análise bioquímica anormal do sangue e dos aminoácidos. O tratamento precoce com uma dieta pobre em fenilalanina pode resultar num desenvolvimento mental quase normal.
2. degeneração neuropongiforme central
É um distúrbio autossómico recessivo. Existe uma deficiência de aciltransferase de aspartato nos fibroblastos. As alterações patológicas encontram-se principalmente na matéria branca do cérebro, que é preenchida com espaços císticos que contêm líquido e se assemelham a uma esponja.
A criança é normal à nascença e começa a mostrar atraso mental, hipotonia e atrofia do nervo óptico 2-4 meses após o nascimento. Aos 6 meses de idade, há um aumento progressivo marcado da circunferência da cabeça, seguido de convulsões, hipertonia progressiva, e coreoatose. O líquido cerebrospinal é normal. A maioria das mortes ocorre dentro de 5 anos de idade.
O TAC e a RM mostram alterações císticas na matéria branca do cérebro. Estudos bioquímicos mostram um aumento do N-acetilasparato na urina. Não existe um tratamento eficaz para esta doença.
3. mielite transversa aguda
Caracterizado pelo aparecimento de disfunção aguda da medula espinal. Existem lesões necróticas na matéria cinzenta e branca da medula espinal, com congestão e edema e infiltração celular.
É frequentemente precedido por infecções virais, tais como sarampo, varicela e vírus da gripe. O início da doença é geralmente rápido, com dor inicial ou anomalias sensoriais nos membros inferiores ou no tronco, seguido de fraqueza dos membros inferiores, disfunção do esfíncter, incontinência fecal e perda de sensibilidade abaixo do nível da secção afectada. O exame revela hipotonia precoce dos músculos dos membros inferiores e perda do reflexo de Aquiles, seguido de aumento do tónus muscular, reflexo do tendão hiperactivo, clonagem do tornozelo e reflexo patológico positivo. A ressonância magnética mostra edema e alargamento ao nível da lesão. O prognóstico é bom na maioria dos casos devido a infecção viral. Na paralisia cerebral, não há perturbações sensoriais ou intestinais e o líquido cefalorraquidiano é normal.
4. coréia reumática
Os sintomas típicos são movimentos involuntários de todo o corpo ou parte dos músculos, com os movimentos mais frequentes dos membros. Também podem ocorrer franzidos, encolhimento dos ombros, fecho dos olhos e aconchego do pescoço, na sua maioria bilateral ou limitado a um lado. Muitas vezes não há diminuição da força muscular ou da sensação. Aparece geralmente 2-6 meses após o início da infecção estreptocócica e dura geralmente de 1 a 3 meses.
A diferença entre isto e a paralisia cerebral é o aparecimento tardio da doença, a actividade reumática, o curso auto-limitado e a ausência de perturbações mentais e outras perturbações motoras.
5. distonia de torção
É um grupo relativamente comum de doenças extrapiramidais. Pode ser autossómico dominante ou recessivo ou ligado ao X. O exame neurobiótico revela anomalias na distribuição dos neurotransmissores no cérebro.
A doença caracteriza-se pelo início do movimento activo, com contracção involuntária contínua dos músculos activos e antagonistas, resultando numa postura ou posição de torção específica. A doença é crónica e progressiva, com a idade de início a variar de acordo com o tipo genético, e os primeiros sintomas começam geralmente com uma forma localizada de distonia. Na forma dominante, os sintomas iniciais caracterizam-se geralmente por posturas anormais dos músculos mediais, particularmente do pescoço oblíquo, e em alguns casos por posturas torcidas do tronco ou músculos pélvicos. Na forma recessiva, a primeira manifestação é uma marcha anormal ou postura da mão de um membro inferior, caminhar numa posição entropica, dificuldade de escrita, e eventualmente progredir para uma distonia generalizada. A diferença com a paralisia cerebral é uma história familiar da doença. O doente tem um período perinatal normal, sem atraso mental, sem episódios convulsivos, sem fasciculações de cone e sem distúrbios sensoriais.
6. atrofia muscular espinhal progressiva
É uma doença autossómica recessiva, causada pela degeneração das células do corno anterior da medula espinal e dos núcleos motores do tronco cerebral, resultando na atrofia secundária das raízes nervosas e músculos. Há uma fraqueza simétrica do tronco, cintura escapular, cintura pélvica e membros inferiores, mais proximamente. O curso da doença é progressivo, culminando numa completa paralisia flácida, que pode envolver os músculos respiratórios e levar à morte. A electromiografia mostra principalmente velocidades normais de condução nervosa e potenciais motores reduzidos, sugerindo danos neurogénicos. As biópsias musculares mostram uma atrofia muscular e uma neurodegeneração significativas.
A doença é geralmente caracterizada por inteligência normal, perda de reflexos tendinosos e EMG e biopsia muscular anormais, que podem ser diferenciadas da paralisia cerebral.
7. relaxamento muscular congénito benigno
Alguns dos grupos musculares têm movimentos fortes, mas o início da marcha e da marcha é atrasado até aos 2 a 5 anos de idade, e metade deles são semelhantes a crianças normais aos 8 a 9 anos de idade. O prognóstico é bom, com biópsias musculares normais e EMG e inteligência normal.
Em resumo, há muitas doenças que precisam de ser diferenciadas da paralisia cerebral, por isso temos de ter o cuidado de excluir outras doenças quando somos incapazes de fazer um diagnóstico claro para evitar diagnósticos errados.