Um aneurisma congénito do seio da aorta é também conhecido como aneurisma do seio da aorta quando a raiz da aorta é defeituosa e a parede do seio da aorta é afinada pela pressão da aorta. Se o aneurisma penetrar nas câmaras cardíacas adjacentes, pericárdio ou artéria pulmonar e produzir um shunt intracardíaco, é chamado de ruptura do aneurisma do seio da aorta. Dependendo da localização do aneurisma do seio aórtico, pode romper-se na via de saída do ventrículo direito sob a válvula pulmonar, sob a crista supraventricular e em redor do septo membranoso em casos originários do seio coronário direito, no átrio direito na maioria dos casos e no ventrículo direito em poucos casos, ou no átrio esquerdo, ventrículo esquerdo ou cavidade pericárdica em casos originários do seio coronário esquerdo. Os doentes com aneurismas sinusais têm frequentemente outros defeitos cardíacos congénitos, tais como defeito do septo ventricular, insuficiência da válvula aórtica, canal arterial patente, defeito do septo atrial e constrição aórtica. A maioria dos aneurismas sinusais em doentes com defeito do septo ventricular combinado tem origem no seio coronário direito. Muitos pacientes com aneurismas do seio aórtico têm uma insuficiência combinada da válvula aórtica devido à perda do suporte subvalvar e prolapso descendente da válvula coronária direita na aorta como resultado de um defeito do septo ventricular subvalvar pulmonar, e a formação de aneurismas do seio pode exacerbar ainda mais o prolapso e a insuficiência das cúspides. Os aneurismas sinusais são geralmente assintomáticos quando não estão rompidos, mas em alguns casos podem manifestar-se como obstrução ou compressão quando são demasiado grandes. Quando certos factores, tais como actividade extenuante ou trauma, causam um aumento súbito da pressão intra-aórtica, o aneurisma sinusal pode romper-se na cavidade cardíaca adjacente e causar insuficiência cardíaca aguda, com sintomas clínicos muitas vezes variáveis de acordo com o local da ruptura, tamanho da ruptura e malformações combinadas. Os sintomas típicos da ruptura do tumor sinusal são o início súbito de dor torácica grave com palpitações, dispneia e mesmo insuficiência cardíaca aguda, semelhante à angina aguda mas que não irradia para o pescoço, ombros ou costas. Após um curto período de repouso, a dor e a falta de ar podem desaparecer e voltar ao normal. Depois disso, o paciente sente-se frequentemente fraco, tonto, em pânico, falta de ar, inchaço dos membros inferiores, que pode aumentar intermitentemente e afectar o trabalho, e perde gradualmente a resistência ao trabalho. Um pequeno número de pacientes pode ser assintomático, embora possam ter um sopro no coração durante um período de tempo mais longo. O tremor sistólico pode ser sentido entre a terceira e quarta costelas na borda esquerda do esterno, e pode ouvir-se um murmúrio contínuo de duas fases, com um segundo som hiperactivo da válvula pulmonar. Existem frequentemente sinais vasculares periféricos tais como aumento da pressão de pulso, pulso aguado, sinal positivo de pulsação capilar e, em casos de compressão da artéria coronária esquerda, angina pectoris ou enfarte do miocárdio. O diagnóstico é geralmente feito com base na apresentação clínica do paciente, exame físico e investigações especiais (ultra-som cardíaco, radiografia de tórax, electrocardiograma). Em regra, os aneurismas do seio da aorta devem ser operados assim que o diagnóstico for feito, especialmente em doentes com aneurismas do seio da aorta rompido.