O que é que um teste de casamento detecta exactamente? É suficientemente importante para afectar a saúde da próxima geração? Que escolhas devemos fazer? 1. perguntar sobre a história genética O foco principal é nas doenças genéticas, que incluem duas categorias principais: doenças genéticas monogénicas e poligénicas. 2. exame físico Todo o corpo e órgãos reprodutivos devem ser examinados com o consentimento de ambas as partes. Os órgãos genitais femininos devem ser examinados através do duplo exame do ânus e da parede abdominal, e se for necessário um exame vaginal, este deve ser feito com o consentimento da paciente ou da família. Os exames auxiliares de rotina incluem fluoroscopia torácica, análises de sangue de rotina, análises de urina de rotina, rastreio da sífilis, testes de antigénio de superfície da transaminase e hepatite B, tricomonas e micobactérias para secreções vaginais, etc. 4. outros testes especiais incluem o teste do marcador serológico da hepatite B, gonorreia, SIDA, micoplasma e teste de clamídia, sémen de rotina, ultra-som, exame de mama e cromossoma, etc., que devem ser determinados com base na necessidade ou numa base voluntária. Os testes pré-maritais normais podem revelar a presença de doenças hereditárias e infecciosas em ambos os parceiros e compreender os factores de morbilidade. Sob a orientação de um médico, a doença deve ser tratada primeiro e depois deve ser tomada uma decisão que seja benéfica tanto para o homem e a mulher como para a geração seguinte, a fim de reduzir e evitar casamentos inapropriados, a fim de reduzir o nascimento de crianças com doenças genéticas. Doenças que afectam a qualidade do casamento 1. As doenças genéticas incluem doenças de um único gene, doenças poligénicas e doenças cromossómicas. Doenças genéticas unogenéticas: doenças causadas por uma anormalidade num gene ou num par de genes correspondentes, agora encontradas em quase 3.600 espécies, devido ao gene único que causa a doença, pelo que a prevalência genética é elevada. Doenças comuns: cegueira da cor vermelho-verde, miopia elevada, beta-talassemia, retardamento mental congénito, polidactilia, surdez congénita, cataratas congénitas. glaucoma congénito, defeitos congénitos do tecido ocular, retinite pigmentosa, retinoblastoma, albinismo, hemofilia, síndrome de Marfan, distrofia miotónica progressiva. Raquitismo anti-vitamínico D, hepatomegalia, neurofibromas, etc. Perturbações genéticas poligénicas: as características genéticas são influenciadas por mais de 2 pares de genes, mas cada par não é dominante ou recessivo um ao outro; estes genes são fracamente potentes mas têm um efeito cumulativo. Devido à pluralidade de genes causadores, a probabilidade de desenvolvimento da doença é baixa. Doenças comuns: luxação congénita da anca, lábio e palato fendidos, espinha bífida, anencefalia, pé torto congénito, doença cardíaca congénita, hipertensão, doença arterial coronária, asma, diabetes, esquizofrenia, epilepsia primária, depressão, etc. Doenças cromossómicas: São doenças que ocorrem devido a anomalias no número ou estrutura dos cromossomas. As anomalias no número de cromossomas são mais comuns do que as anomalias estruturais. Doenças comuns: Síndrome de Down, que apresenta anomalias cromossómicas na trissomia do cromossoma 21, sendo o cariótipo principal o trissómico e alguns poucos o translocado ou quimérico. 2. doenças infecciosas Principalmente vários tipos de hepatite, incluindo a hepatite A, B, C e E, bem como a tuberculose. As DST são doenças infecciosas, incluindo sífilis, gonorreia, uretrite não-gonocócica e SIDA. O exame pré-marital mais importante é o exame de rotina do sémen do homem. O exame de rotina do sémen pode reflectir a quantidade, qualidade e motilidade do esperma masculino, que é um indicador importante da concepção, além da vida do plasma seminal, os microrganismos patogénicos no sémen, e o exame dos anticorpos do sémen são todos cruciais, e são frequentemente realizados clinicamente conforme necessário para detectar problemas.