(1) Manifestações clínicas: As malformações e manifestações clínicas das crianças são muito mais graves do que na trissomia do cromossomo 21. As deformidades craniofaciais incluem cabeça pequena, desenvolvimento defeituoso da testa e do cérebro, olhos pequenos, muitas vezes com defeitos da íris, nariz largo e achatado, 2/3 das crianças afectadas têm lábio superior fendido e frequentemente palato fendido, posição baixa do ouvido, deformidade auricular, mandíbula pequena, outros polidactilos comuns (dedo do pé), dedos sobrepostos uns aos outros, calcanhar saliente para trás e convexidade do meio do pé, formando o chamado pé inferior da cadeira de balanço. Os machos têm frequentemente malformações escrotais e criptorquidismo, enquanto as fêmeas têm hipertrofia clitoriana, vagina dupla, útero bicornato, etc. As malformações do cérebro e órgãos internos são muito comuns, tais como anosmia, defeitos do septo ventricular ou atrial, canal arterial patente, rins policísticos, hidronefrose, etc. A surdez é causada por defeitos das espirais do ouvido interno. O atraso mental é observado em todos os pacientes e é grave, com epilepsia semelhante à epilepsia e hipotonia nas crianças que sobrevivem mais tempo. (2) Citogenética e aconselhamento genético: 80% dos casos são trissomia livre 13 com cariótipo 46, XX (ou XY), +13, e os restantes são quiméricos ou translocados. O tipo quimérico é geralmente menos sintomático, e o tipo translocado é geralmente predominante com as translocações de roseta 13 e 14. Os pacientes têm um cromossoma de translocação t(13q14q) com cariótipo 46, -14, +t(13q14q), o que resulta num braço extra longo de 13. Quando um dos dois pais é um portador de translocação equilibrado, o risco de produzir uma criança afectada não é superior a 5% ou 1%, porque a grande maioria dos fetos anormais são abortados e morrem. Se um dos dois pais for um portador de translocação 13q13q, a taxa de aborto é de 100% porque só podem ser produzidos congéneres com trissomia ou monossomia. (3) Etiologia e prognóstico: Como pouco se sabe sobre os factores envolvidos no desenvolvimento da trissomia do cromossoma 13, a idade materna avançada pode ser uma das causas, com uma idade média de 31,6 anos para as mães e 34,6 anos para os pais dos filhos afectados. Para além disso, está bem documentado que 79% dos casos são tratados durante a estação fria (Setembro-Fevereiro), 45% das crianças morrem no primeiro mês de vida, 90% morrem no prazo de 6 meses, menos de 5% sobrevivem aos 3 anos de idade, e a esperança média de vida é de 130 dias.