A paraplegia espástica hereditária é um grupo de doenças genéticas degenerativas do sistema nervoso caracterizado por fraqueza muscular progressiva e aumento do tónus muscular em ambos os membros inferiores. A incidência estimada no estrangeiro é de 9,6 por 100.000, mas não há resultados epidemiológicos disponíveis para esta doença na China. A doença pode desenvolver-se desde a infância até à idade adulta e pode ser de curta ou longa duração. A doença pode ser classificada como simples ou complexa, de acordo com a apresentação clínica. A forma simples refere-se à fraqueza muscular espástica progressiva de ambos os membros inferiores, que pode ser acompanhada por disfunções da bexiga e anomalias sensoriais profundas, enquanto a forma complexa se caracteriza pela presença de outros sintomas neurológicos (tais como cataratas, retinite pigmentosa, retardamento mental, ataxia e agenesia do corpo caloso) para além das manifestações clínicas da forma simples. A HSP é herdada de 3 maneiras, como autossómica dominante, autossómica recessiva e recessiva ligada ao X, e em algumas famílias pode haver apenas um paciente (que pode ser incompletamente episódico, ou recessivo). A HSP caracteriza-se clinicamente pelas três características seguintes: 1) marcada heterogeneidade genética: ou seja, genes diferentes podem causar a mesma doença; 2) heterogeneidade alélica: ou seja, mutações diferentes no mesmo gene podem causar a mesma doença ou doenças diferentes; 3) heterogeneidade clínica: ou seja, indivíduos diferentes com a mesma mutação podem ter sintomas diferentes mesmo na mesma família. Na prática clínica, a simplex HSP é responsável pela maioria dos casos. O diagnóstico qualitativo da HSP simplex é frequentemente difícil devido à sua heterogeneidade e fenótipo complexo, e porque este grupo de perturbações também tem características clínicas entrelaçadas com ataxia hereditária e perturbações da medula espinal. Quarenta e três loci foram relatados como sendo associados à HSP, dos quais 18 genes foram clonados.