O estafiloma é uma gravidez humana anormal caracterizada por edema coriónico intersticial com falta de desenvolvimento embrionário ou desenvolvimento embrionário anormal. É mais frequentemente esporádica do que recorrente, com uma incidência de 1 por 1000-1500 gravidezes na América do Sul, mas com taxas mais elevadas na América Latina, no Médio Oriente e no Extremo Oriente. A incidência de estafiloma é 7-10 vezes maior na China e Ásia Oriental do que na América do Norte e Europa, e é mais elevada na província de Zhejiang, com 1 em 120-700 gravidezes; na Europa e nos Estados Unidos, a incidência de estafiloma é significativamente mais elevada em amarelo do que em branco. O risco de recorrência após uma gravidez é de 1-6%, enquanto o risco de recorrência após uma segunda gravidez é de 10-20%; o risco de recorrência após uma segunda gravidez aumenta para 20-30%. O Staph pode ser classificado como completo ou parcial com base em características visuais e microscópicas, análise de cariótipo e apresentação clínica. O BiCHM é um tipo único de estafilococos, representando aproximadamente 20% do staph completo, e é frequentemente familiar e recorrente, com poucas gravidezes normais durante a vida da paciente. BiCHM é um tipo único de estafilococos que representa aproximadamente 20% das gravidezes completas de estafilococos. Este tipo de estafilococos recorrentes associados à família é conhecido como estafilocos recorrentes familiares, ou FRM.
FRM é uma desordem autossómica recessiva mendeliana em que dois ou mais membros de uma família têm estafilococos recorrentes. Estudos demonstraram que o FRM é um fundo genético de origem cromossómica biparental, e que o mesmo paciente FRM pode ter um estafilococo recorrente quando casado com um parceiro sexual diferente, sugerindo que a causa do BiCHM pode não ser um defeito genético no tecido do estafilococo, mas sim um defeito em algum gene da mulher grávida que afecta o ovo. Em vários casos de estafiloma recorrente na família, não foi encontrado historial de estafiloma ou de gravidezes anormais na geração anterior da família, e apenas as mulheres da família foram afectadas, e a mãe e as filhas da paciente não desenvolveram a doença, mas apenas as irmãs. Só as irmãs são afectadas. Também se verificou que os casamentos consanguíneos eram comuns na família. A análise da árvore genealógica dos estafilocócitos familiares recorrentes sugere uma forma autossómica recessiva de herança nos membros da família afectados, e o facto de o mesmo paciente ter casado com parceiros sexuais diferentes e ter tido um estafilocócito recorrente sugere que estas mulheres podem ter um defeito genético que afecta a função do ovo, e o estudo sugere que a FRM é um fundo genético de origem cromossómica biparental, embora carregue tanto o genoma cromossómico paterno como o materno, mas Em 2006, foi localizado um clone candidato para identificar o gene NLRP7, que está associado a uma recorrência parcial e a um fraco resultado reprodutivo. Até à data, várias instituições de investigação relataram que foram identificadas 42 variantes diferentes do gene NLRP7 em doentes com estafilococos recorrentes em diferentes grupos étnicos, demonstrando assim que o gene NLRP7 é um gene importante relacionado com a patogénese em estafilococos recorrentes. Estas variantes incluem alterações do terminador, rearranjos, pequenas supressões, inserções, alterações de emendas e mutações sem sentido. As mutações no NLRP7 duplo locus estão presentes em cerca de 85% (28/33) dos doentes notificados com estafilocococos recorrentes familiares. Examinámos 35 pacientes de etnia chinesa com perda de gravidez recorrente (pelo menos um dos quais era um estafilococo) para mutações no gene NLRP7. Foram encontradas mutações NLRP7 em 11 pacientes (31,4%), 7 pacientes com mutações de loco duplo, 4 pacientes com mutações de loco simples, e apenas 2 pacientes com mutações de puro-local, dos quais 23 eram pacientes com estafilococos recorrentes e 11 pacientes (48%) foram encontrados com mutações no NLRP7 em pelo menos um loco. A taxa de mutação do gene NLRP7 foi de 81% em pacientes com RHM paquistaneses (11 casos) em comparação com 84% em pacientes com RHM de etnia indiana (13 casos).