A incidência de anomalias cromossómicas associadas à idade da mãe no momento do parto pode ser vista no quadro abaixo, que mostra a incidência de anomalias cromossómicas na população na idade correspondente. Isto significa que a incidência de anomalias cromossómicas fetais é de 0,4% quando a idade esperada do parto é de 35 anos, aumentando para 1,4% se a mulher grávida tiver 40 anos de idade, enquanto a incidência de anomalias cromossómicas fetais na população em geral que não têm idade avançada (menos de 35 anos) é, em média, de 1:800. Por conseguinte, as Medidas para a Implementação da Lei da República Popular da China sobre Saúde Materna e Infantil estipula que “se a idade da mãe pela primeira vez A partir dos 35 anos de idade, o médico deve fazer um diagnóstico pré-natal dela”. Portanto, os médicos são obrigados a recomendar o diagnóstico pré-natal a mulheres grávidas mais velhas. Tabela 1, Incidência de anomalias cromossómicas relacionadas com a idade em mulheres grávidas no parto Idade (anos) Incidência Percentagem 35 1:250 0,4 36 1:143 0,7 37 1:125 0,8 38 1:111 0,9 39 1:83 1,2 40 1:71 1,4 41 1:63 1,6 42 1:43 2,3 43 1:30 3,3 44 1:22 4,6 45 1 :12 8.2 A anomalia cromossómica mais comum é a síndrome de Down, também conhecida como “trissomia 21”, que é uma doença cromossómica congénita. As pessoas com síndrome de Down têm 46 cromossomas, enquanto as pessoas com síndrome de Down têm um cromossoma extra no cromossoma 21, chamado “trissomia do cromossoma 21”. As pessoas com síndrome de Down têm uma aparência facial característica e podem ter uma combinação de malformações cardíacas ou outras anomalias de desenvolvimento de órgãos, manifestando-se frequentemente como retardamento mental e falta de capacidades de vida. Actualmente não existe tratamento para esta condição. Outras anomalias cromossómicas incluem a trissomia 18, trissomia 13 e os cromossomas sexuais. O nascimento de uma criança com uma anomalia cromossómica pode ser devastador e pesado para a mulher grávida, a sua família e a sociedade.