Tanto o rastreio da síndrome de Down como o ADN não invasivo são utilizados para testar a probabilidade de desenvolver a síndrome de Down. Não há estudos definitivos que demonstrem que os dois são intercambiáveis. A síndrome de Down, também conhecida como síndrome 21, é causada por um cromossoma extra no 21º par de cromossomas, chamado trissomia. A síndrome de Down é a causa mais comum de atraso mental em bebés. Os testes pré-natais não invasivos de ADN, também conhecidos como testes não invasivos de aneuploidias cromossómicas fetais, são atualmente a tecnologia mais utilizada, exigindo apenas a colheita de sangue venoso da grávida, com uma taxa de precisão superior a 90%. Os testes pré-natais não invasivos de ADN podem evitar o risco de aborto espontâneo e de infeção associado ao diagnóstico invasivo. O rastreio da síndrome de Down é uma abreviatura de rastreio pré-natal da síndrome de Down. O teste é realizado através da análise do sangue de uma mulher grávida para determinar a concentração de alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriónica e estriol livre, bem como a idade, o peso e os dias de menopausa da mãe, para determinar o risco de disfunção congénita e de defeitos do tubo neural no feto. A taxa de deteção do rastreio de Down é de apenas 60 a 70 por cento e a taxa de exatidão é de apenas 50 por cento. No entanto, é mais barato e mais caro do que o teste não invasivo, e muitos hospitais não o cobrem. Se uma mulher grávida tiver boas condições financeiras, pode fazer diretamente um teste de ADN não invasivo. Se tiver um risco elevado ou limítrofe, também terá de efetuar um teste de ADN não invasivo.