A síndrome de Down é a anomalia cromossómica mais frequente nos nados-vivos. É a forma mais comum de deficiência intelectual (atraso mental) causada por aberrações cromossómicas que podem ser confirmadas por exame microscópico. A síndrome de Down caracteriza-se por uma variedade de características cosméticas dismórficas, malformações congénitas e outros problemas médicos e de saúde. As características cosméticas únicas da síndrome de Down afectam principalmente a cabeça, o pescoço e os membros. As 10 características cosméticas únicas são comuns em recém-nascidos com síndrome de Down e são geralmente reconhecidas logo após o nascimento. Retardo mental Quase todos os indivíduos com síndrome de Down têm comprometimento cognitivo, embora o grau de comprometimento cognitivo varie muito. A maioria tem uma deficiência mental ligeira a moderada, mas alguns têm uma deficiência grave. As perturbações comportamentais e psiquiátricas são mais comuns nas crianças com síndrome de Down do que nas crianças normais, mas são menos comuns do que nas crianças com outras causas de atraso mental. Doenças cardíacas Cerca de metade das pessoas com síndrome de Down têm doenças cardíacas congénitas. Os defeitos septais são os mais comuns. Alguns adolescentes e adultos com doença cardíaca assintomática e não estrutural podem desenvolver anomalias nas válvulas cardíacas. Malformações gastrointestinais As crianças com trissomia 21 têm um risco acrescido de malformações gastrointestinais, incluindo atresia ou estenose duodenal, atresia anal e atresia do esófago com fístula traqueoesofágica. Têm também um risco acrescido de desenvolver doença celíaca e doença de Hirschsprung. Nascimento Os bebés com síndrome de Down têm peso à nascença, comprimento e perímetro cefálico inferiores aos dos bebés normais. As crianças com síndrome de Down têm uma taxa de aumento de altura mais lenta do que as crianças normais. Normalmente, os bebés com síndrome de Down pesam menos do que o esperado para o seu comprimento, e o crescimento desproporcionado posterior faz com que a maioria das crianças se torne obesa entre os 3 e os 4 anos de idade. Problemas oculares e perda de audição As doenças oculares são comuns em pessoas com síndrome de Down e a incidência aumenta com a idade. Estas incluem erros de refração, estrabismo, nistagmo, cataratas e córneas cónicas. A perda de audição também é frequente e a otite média é um problema comum. Endócrinas As anomalias endócrinas na síndrome de Down incluem insuficiência da tiroide e diabetes mellitus tipo 1. Anomalias hematológicas Anomalias hematológicas envolvendo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas são comuns em pessoas com síndrome de Down e incluem eritrocitose, macrocitose, leucopenia, trombocitose e leucemia (transitória, megacariocítica aguda e leucemia linfoblástica aguda). Reprodução As mulheres com síndrome de Down são férteis e podem engravidar. Quase todos os homens com SD são inférteis. Anomalias urinárias, artropatia, doença pulmonar e doença cutânea A taxa de anomalias urinárias está aumentada em doentes com síndrome de Down, sendo também observadas artropatia, doença pulmonar e doença cutânea benigna. Instabilidade atlanto-axial Os indivíduos com síndrome de Down correm um risco acrescido de instabilidade atlanto-axial (IAA), definida como hipermobilidade das articulações atlanto-axiais (C1) e cardinais (C2), mas a compressão da medula espinal devido a subluxação cervical é pouco frequente. Imunodeficiências A síndrome de Down está associada a várias deficiências imunitárias que se pensa estarem relacionadas com o aumento da suscetibilidade a infecções, doenças auto-imunes e doenças malignas. No entanto, estes defeitos não foram demonstrados de forma consistente. Não se sabe ao certo se estes defeitos indicam uma imunodeficiência primária ou uma falha prematura do sistema imunitário. Rastreio A síndrome de Down é geralmente diagnosticada através do rastreio pré-natal. A síndrome de Down também é reconhecida no período neonatal devido às suas características fenotípicas únicas. Por fim, desejamos-lhe as maiores felicidades para um bebé saudável!