A hipoplasia pulmonar congénita pode ocorrer em ambos os pulmões, num pulmão ou num lobo do pulmão e divide-se em 3 categorias, de acordo com o grau em que ocorre: 1. displasia pulmonar: um ou ambos os pulmões estão ausentes; 2. displasia pulmonar: os primórdios brônquicos têm a forma de uma cápsula cega terminal e não se observam vasos pulmonares ou parênquima pulmonar; 3. hipoplasia pulmonar: o tecido brônquico, vascular e alveolar é visível, mas reduzido em número e/ou volume e o doente pode ter malformações vasculares pulmonares e outras malformações associadas Lesões. Ambos os pulmões são rudimentares e subdesenvolvidos. As principais manifestações clínicas são: dispneia, até mesmo dificuldade respiratória, e infecções respiratórias crónicas recorrentes. O exame físico revela colapso do tórax afetado, mobilidade reduzida, percussão turva e sons respiratórios reduzidos ou ausentes à auscultação. Os doentes podem ter manifestações clínicas de outras malformações congénitas, como insuficiência renal, etc. Nos casos ligeiros, pode não haver sintomas clínicos óbvios, que são detectados apenas na radiografia torácica de rotina. O diagnóstico é confirmado pelos achados clínicos e pela arteriografia pulmonar. A análise da gasimetria arterial revela hipoxémia, enquanto a pressão parcial de dióxido de carbono arterial se encontra dentro dos valores normais. A tomografia computorizada (TC) do tórax, especialmente as imagens 3D, mostram claramente malformações traqueobrônquicas, estreitamento da cavidade torácica afetada, ausência de textura pulmonar ou translucência quística, vascularização pulmonar irregular, deslocamento do mediastino, elevação do diafragma e hiperinsuflação do pulmão contralateral. A angiografia e o Doppler a cores podem ajudar a visualizar as malformações vasculares (artérias pulmonares, veias, veias ímpares) e a identificar outras causas de atelectasia e bronquiectasia. A broncoscopia de fibra ótica ajuda a visualizar o lúmen brônquico e a obstrução. As provas de função pulmonar revelam uma disfunção ventilatória restritiva, uma redução da complacência pulmonar e um aumento da resistência das vias aéreas. Assintomática e não tratada; tosse recorrente e hemoptise que afectam o desenvolvimento; anomalias brônquicas e vasculares no pulmão afetado; malformações cardíacas e macrovasculares combinadas, tratamento cirúrgico.