Visão geral da doença
A vitreoretinopatia exsudativa familiar afecta ambos os olhos ao mesmo tempo e a gravidade da doença nem sempre é igual de ambos os lados.
Apresentação clínica
As principais características clínicas incluem a presença de áreas avasculares na retina periférica, botões vasculares na junção das áreas avasculares e vascularizadas da retina, vasos da retina tipo tracção no pólo posterior e a formação de dobras da retina; a maioria dos olhos são afectados em ambos os olhos. Os pacientes com um historial familiar são certamente fáceis de diagnosticar, contudo, aqueles sem historial familiar não podem dispensar o VEFR.
A doença é uma doença crónica progressiva. A deficiência visual varia de acordo com a gravidade das lesões da retina e dos vítreos. Quando o descolamento da retina ocorre, pode levar à cegueira. A progressão da doença é frequentemente limitada aos primeiros anos de vida e após os 18 anos de idade raramente há mais perda de visão na ausência de descolamento da retina. A incidência do descolamento da retina foi reportada como sendo de 21%, com a maioria a ocorrer antes dos 30 anos de idade.
Alguns autores dividiram a doença em 3 fases.
1) Etapa 1 Um exame oftalmoscópico indirecto com compressão escleral não revela anomalias nos vasos da retina pálida na periferia temporal onde a retina é comprimida e em redor desta. Não há alterações exsudativas na retina.
Etapa 2 A retina temporal é neovascularizada desde o equador até à borda serrilhada. Exudação a partir da retina e abaixo. Desprendimento restrito da retina, tracção da membrana fibrovascular temporal nos vasos da retina, formando desvio macular.
3. fase 3 A lesão progride ainda mais e é encontrado um descolamento de retina de tracção. Há uma exsudação substancial de retina e subretiniana.
Complicações.
Pode ser complicado pela atrofia da íris da catarata glaucoma neovascular e outras lesões do segmento anterior do olho.
Tratamento e prognóstico
Não existe um tratamento eficaz para esta doença.
O prognóstico varia em função da extensão da lesão e se esta progrediu. Espera-se que a fotocoagulação precoce a laser da área lesionada evite uma maior progressão da lesão. Se a lesão parar na primeira fase, a função visual pode ser mantida. Se continuar a progredir e os danos vítreo-retinais forem graves, o prognóstico é pobre.
O descolamento da retina que ocorre nesta doença é difícil de reiniciar, e a vitrectomia e o encurvamento escleral podem ser experimentados, se necessário.
Patogénese
Tem sido sugerido que a vasculatura da retina e o corpo vítreo se desenvolvem anormalmente durante o período embrionário como uma variante das dobras congénitas da retina, no entanto, também tem sido sugerido que os termos neonatos podem ter diferenças individuais no desenvolvimento vascular da retina ou hipoplasia, com áreas avasculares perto da borda serrilhada da retina. O súbito aumento da saturação de oxigénio da hemoglobina fetal ao nascimento e a dramática alteração da pressão parcial de oxigénio (PO2 fetal) para o PO2 neonatal levam à constrição e obstrução dos vasos da retina, causando isquemia e hipoxia locais e induzindo uma proliferação anormal dos vasos fúndicos periféricos, resultando em exsudação, hemorragia, e mecanização. Isto leva a uma série de alterações patológicas como a exsudação, hemorragia e mecanização. Isto resulta numa série de mudanças patológicas como a exsudação, hemorragia e mecanização. O resultado é uma mudança de fundo e uma evolução muito semelhante à da retinopatia da pré-maturidade.
Descrição da doença
A vitreoretinopatia exsudativa familiar é autossomal dominante e caracteriza-se pela ausência de vascularização na retina temporal.
Sintomas e sinais
A hiperplasia fibrovascular periférica e o descolamento da retina com exsudados subretinais ou exsudados são comuns em recém-nascidos ou adolescentes. O descolamento da retina foraminal pode ocorrer em fases posteriores. É normalmente bilateral, mas pode ser assimétrico em extensão.
Etiologia da doença
É geralmente considerado como sendo autossómico dominante.
Estudos recentes identificaram três modos de herança.
1. autossómico dominante (uniparental, 50% de probabilidade de herança; biparental, 75% de probabilidade de herança)
2. heranças autossómicas recessivas
3. cadeia cromossomática herança recessiva
Testes de diagnóstico
Alguns testes oftalmológicos necessários, tais como fotografia de fundo, angiografia fluorescente FFA, ultra-som ocular, etc. são necessários.
Deve ser diferenciada da retinopatia da pré-maturidade. O paciente nasce a termo, não tem historial de aspiração de oxigénio, tem um historial familiar e, em casos ligeiros, apenas alisamento vascular e ausência de perfusão na periferia.
Uma história familiar de doença bilateral, opacidades vítreas e descobertas subópticas e FFA específicas são importantes para o diagnóstico desta doença.
Diagnóstico diferencial.
Os que requerem diferenciação desta doença são a retinopatia da pré-maturidade e a doença dos casacos. A doença dos casacos não tem lesões vítreas, nenhuma aderência vítrea extensa e nenhum exsudado confinado ao fundo periférico, e tem um aspecto subocular muito diferente.
O FFA mostra numerosos vasos da retina densamente distribuídos que se ventilam perto do equador e abortam abruptamente as suas anastomoses terminais, com fugas anormais de fluoresceína. Não há áreas de perfusão nos capilares da retina na parte periférica do fundo.
Opções de tratamento
Não existe um tratamento eficaz para esta doença. Espera-se que a fotocoagulação precoce a laser da área lesionada pare a progressão da lesão. O descolamento da retina que ocorre nesta doença é difícil de reiniciar e a vitrectomia e o encurvamento escleral podem ser experimentados, se necessário.
Consoante a condição pode ser possível tomar.
1.Laser fotocoagulação: Relativamente ao VEFR do tipo infantil, a fotocoagulação laser de árgon é geralmente defendida logo que a neovascularização aparece na área da lesão tipo crista do fundo; para áreas avasculares periféricas com idades compreendidas entre ≤3 anos e estádio VEFR ≥2, a fotocoagulação laser é realizada o mais cedo possível; o tratamento quando a lesão progrediu ao ponto de exsudação não é favorecido.
2. medicamentos anti-neoangiogénicos: Lucentis e Avastin vitreous cavity injecções, por exemplo. Este método é mais viável e será mais eficaz.
3. vitrectomia.
Prognóstico
O prognóstico varia dependendo da extensão da lesão e se a doença progrediu. Se a lesão parar na fase 1, a função visual pode ser mantida. Se continuar a progredir e os danos vítreo-retinais forem graves, o prognóstico é pobre.
O prognóstico para o VEFR que ocorre no primeiro ano de vida é pobre, e é frequentemente combinado com ambliopia, estrabismo e doença das pupilas brancas.
O VEFR é uma doença de fundo vitalício que pode ficar quiescente até 20 anos antes de se tornar novamente activo, pelo que se recomenda um acompanhamento regular ao longo da vida.
A doença é uma grande ameaça visual para as crianças, mas com o rastreio precoce, diagnóstico precoce e tratamento atempado, a taxa de cegueira do VEFR será grandemente reduzida.