1.Qual é mais exato, Tang precoce ou Tang médio? Como ferramenta de rastreio, nem o tomógrafo nem o tomógrafo podem confirmar o diagnóstico, por isso não é preciso, e não existe tal coisa como “taxa de precisão”. A “taxa de deteção” e a “taxa de falsos positivos” são normalmente utilizadas para avaliar um determinado método de rastreio. Uma elevada taxa de deteção e uma baixa taxa de falsos positivos são os critérios para uma boa ferramenta de rastreio. Do ponto de vista da situação atual na China, a taxa de deteção do pretang (incluindo a TN + PAPP-A + β-hCG do sangue materno) é superior à do zhongtang e a taxa de falsos positivos é inferior à do zhongtang. A taxa de deteção de Zao Tang é de cerca de 85%, a taxa de deteção de Zhongtang é de 65-75% e a taxa de falsos positivos é de 5-8%. 2 . Por que muitos lugares não o fazem se o NT é mais preciso? Tang precoce deve ser adicionado para fazer NT, teste de NT nos requisitos técnicos do médico de ultrassom e requisitos de configuração da máquina de ultrassom são muito altos, precisam do melhor equipamento de ultrassom e do mais alto nível de médico de ultrassom, o doméstico realmente obter os médicos certificados pela British Fetal Medicine Foundation NT não são muitos. O exame também depende da posição do bebê, se a posição do bebê não for boa, não pode obter o melhor plano de deteção, a medição da TN não será precisa, geralmente uma medição da TN leva pelo menos 20 minutos ou mais, então o teste da TN é o principal gargalo do Early Não pode ser realizado em grande escala. 3 . Eu ainda preciso fazer o NT se eu tiver feito o Early Down? Tanto o Early quanto o Mid-Tang são principalmente para rastrear o risco de síndrome de Down, e a prática varia de acordo com as diferentes estratégias de rastreamento. Se você adotar a estratégia de triagem combinada, precisará fazer o teste da Síndrome de Down após o teste de Down precoce e, em seguida, calcular o risco combinado, a taxa de triagem pode ser aumentada para 90%. 4 . O resultado da triagem da síndrome de Down é de alto risco, já que o falso positivo não é baixo, posso ser testado novamente? O princípio da triagem da síndrome de Down é não repetir o teste, porque a triagem não é um diagnóstico, mas um julgamento geral do nível de risco, e diferentes sistemas de teste podem diferir em seu julgamento da mesma amostra. Se não houver erro no cálculo das semanas de gestação, não se recomenda a repetição do rastreio da síndrome de Down. 5) Uma vez que a taxa de deteção da síndrome de Down não é elevada, apenas cerca de 65%, porque é que ainda precisamos de o fazer? Embora a taxa de deteção do rastreio da síndrome de Down não seja satisfatória, se não fizermos o rastreio da síndrome de Down, mas utilizarmos apenas a idade das mulheres grávidas com mais de 35 anos como meio de rastreio, a taxa de deteção da síndrome de Down é de apenas 30%, pelo que algo é melhor do que nada. 6) É impossível fazer o rastreio da síndrome de Down em gravidezes gemelares? Não é recomendado avaliar o risco de síndrome de Down em fetos gêmeos apenas por indicadores sorológicos maternos (por exemplo, Mid-Tang), mas a triagem precoce da síndrome de Down no início da gravidez combinada com marcadores de ultrassom (incluindo NT, regurgitação tricúspide, etc.) de cada feto mais indicadores sorológicos maternos é valiosa, e a taxa de deteção de NT mais triagem sorológica em fetos gêmeos é de 75-80%, com uma taxa de falso-positivo de cerca de 5%. 7 . O que devo fazer se tiver um baixo risco de síndrome de Down e houver indicadores de ultrassom suaves, como pontos brilhantes ventriculares? A ultrassonografia deve primeiro descartar a presença de anomalias estruturais fetais combinadas e outros marcadores genéticos. No caso de marcadores ultra-sonográficos isolados, a razão de probabilidade (ou seja, risco aumentado de síndrome de Down) e o risco de fundo de diferentes marcadores ultrassonográficos suaves devem ser usados para re-corrigir o valor de risco da síndrome de Down para decidir se o diagnóstico pré-natal invasivo é necessário. 8) E se o rastreio da síndrome de Down sugerir um risco crítico? Alguns métodos de rastreio sugerem classificações de risco diferentes. Algumas estratégias de rastreio têm apenas baixo risco e alto risco, e o diagnóstico pré-natal invasivo (por exemplo, amniocentese) é recomendado para alto risco, enquanto outras estratégias de rastreio podem sugerir o diagnóstico pré-natal invasivo ou o rastreio pré-natal não invasivo se houver um risco crítico. Preciso de fazer uma amniocentese se falhar o rastreio da glicose? “O rastreio da glicose e o rastreio de Down são diferentes: o rastreio da glicose é o rastreio da diabetes e o rastreio de Down é o rastreio da síndrome de Down, sendo este último de alto risco. O rastreio da síndrome de Down, este último de alto risco precisa de fazer amniocentese, o primeiro não passou é diabetes gestacional, não há necessidade de fazer a adoção de desgaste. Não dá para rir, o clínico conheceu mesmo o “rastreio do açúcar” não passou a futura mamã a pedir para fazer a amniocentese, mesmo tonta! 10, 35 anos de idade não pode fazer o rastreio, tem de fazer a amniocentese? 35 anos de idade pertence à idade de alto risco, a lei de cuidados de saúde materna e infantil da China prevê que as mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade são recomendadas para realizar o diagnóstico pré-natal direto (como a amniocentese) para confirmar se a criança com síndrome de Down. 11) Por que razão tenho de fazer o rastreio da síndrome de Down se o meu marido e a minha mulher são normais e não há síndrome de Down na família? Cerca de 95% das pessoas com síndrome de Down têm pais normais e não têm síndrome de Down na família. A síndrome de Down ocorre quando há um erro na divisão celular nas fases iniciais da fertilização do óvulo ou na divisão das células germinativas (esperma ou óvulo). Em menos de 5 por cento dos casos, a síndrome de Down está associada a anomalias estruturais dos cromossomas dos pais (por exemplo, translocações). Por conseguinte, teoricamente, independentemente de haver ou não antecedentes familiares, todas as grávidas devem ser rastreadas para a síndrome de Down, porque todas as gravidezes normais são susceptíveis de desenvolver a síndrome de Down e o risco de síndrome de Down para as mulheres grávidas normais com menos de 35 anos de idade é de 1/700-1/800. 12. Uma vez que o rastreio da síndrome de Down é impreciso e o teste não invasivo de ADN fetal é mais preciso, por que não se substitui o rastreio da síndrome de Down por um teste não invasivo? (1) O teste de ADN fetal não invasivo atual só detecta a aneuploidia dos cromossomas 21, 13 e 18, ao passo que o rastreio da síndrome de Down também tem um certo efeito de rastreio da aneuploidia de outros cromossomas e de algumas anomalias estruturais cromossómicas; (2) alguns indicadores serológicos do rastreio da síndrome de Down estão relacionados com a ocorrência de certas complicações na gravidez e permitem prever precocemente as complicações da gravidez (como a pré-eclâmpsia, etc.); (3) do ponto de vista da saúde, o custo do rastreio não invasivo da síndrome de Down é muito elevado. Do ponto de vista económico, o custo dos testes não invasivos de ADN fetal é relativamente elevado, pelo que ainda não é adequado para ser utilizado como ferramenta de rastreio de primeira linha. 13) Qual é a diferença entre o teste de ADN fetal não invasivo e a amniocentese? O teste de ADN fetal não invasivo consiste em determinar se existe uma alteração na dose dos segmentos cromossómicos acima referidos (por exemplo, adição ou supressão) através da determinação do conteúdo relativo da região alvo do ADN do feto (por exemplo, cromossomas 21, 13 e 18) no sangue periférico da mãe, e não nos permite ver toda a informação sobre os cromossomas do feto. As células do líquido amniótico contêm células libertadas pelo feto, cuja cultura permite visualizar os cromossomas fetais e detetar anomalias no número e na estrutura dos cromossomas. A análise não invasiva do ADN fetal faz atualmente parte do rastreio avançado da síndrome de Down, que tem uma taxa de deteção da síndrome de Down de cerca de 99%, com uma taxa de falsos positivos inferior a 1%. E a amniocentese é a norma de ouro para o diagnóstico pré-natal. Os métodos não invasivos não podem substituir a amniocentese. A amniocentese continua a ser recomendada para resultados não invasivos de alto risco.